No se sap molt sobre les causes del lamel·lar autosòmic recessiu ictiosi. Tot i això, s’han trobat mutacions en l’enzim transglutaminasa. La transglutaminasa és responsable de la formació de la membrana cel · lular a les cèl·lules de l’estrat corni. Mentrestant, un segon general s'ha trobat un locus, però actualment es desconeix el que està codificat en aquest lloc. A més d’aquests dos general loci, hi ha d’haver almenys un tercer lloc al genoma que condueix a ictiosi quan és defectuós.
Ictiosi: defecte genètic com a causa
Fins ara, sembla que no hi ha cap correlació entre la gravetat de ictiosi i els diferents general loci. Per esbrinar si realment els pacients no tenen aquest important enzim, un petit pell es pren una mostra i es congela per mesurar posteriorment l'activitat de l'enzim mitjançant una nova prova bioquímica desenvolupada pel grup de recerca de Münster.
Els científics van ser capaços de detectar una mutació en el gen de la transglutaminasa 1 en el "bebè colodió", per exemple. El desenvolupament de noves estratègies terapèutiques per a les formes greus d’ictiosi té com a objectiu l’enginyeria genètica dels desapareguts enzims in els bacteris o cultius de llevats i introduir-los en ungüents. Si aquest enfocament resultés reeixit, seria un avanç cap a un tractament causal.
El professor Heiko Traupe, dermatòleg i portaveu de la "Xarxa per a la ictiosi i els trastorns relacionats de la cornificació" (NIRK), però, no vol aixecar falses esperances massa d'hora. Segons ell, cal fer treballs experimentals primer. "En cinc anys", calcula, "estarem preparats per dur a terme els primers assaigs clínics en humans".
Ictiosi: una vida aïllada com a resultat
“Els que pateixen no només se senten incòmodes literalment pell", Assenyala el professor Traupe," també solen tenir grans dificultats per acceptar-se. Molts viuen vides extremadament apartades perquè temen la reacció del seu entorn davant la seva aparença externa. A més, requereixen una cura extrema. Per tractar els extremadament secs i divertits pell per tot el cos, a partir del qual caspa degotejant constantment, els pacients solen passar almenys una hora a la banyera cada dia la resta de la seva vida. "
Heiko Traupe és un dels pocs científics d'Alemanya que participa intensament en el tractament científic i clínic de la ictiosi. Pacients de tota Alemanya acudeixen a la consulta especial que dirigeix al Departament de Dermatologia de l’Hospital Universitari de Münster, que, juntament amb les clíniques de Colònia, Marburg i Bad Salzschlierf, és un dels quatre punts de contacte especialment designats per als pacients amb ictiosi a Alemanya. El NIRK se centra en les variants particularment greus de la ictiosi, que afecten estadísticament només dos de cada 100,000 pacients i, per tant, entre 1,600 i 2,000 pacients a tot el país.
Ictiosi lamel·lar
“Marc era un bebè prematur. La seva pell semblava un pergamí greixat. La pell groguenc-marronosa era translúcida i es va esquerdar gradualment. La pell de sota era vermellosa i escamosa ". Els pares de Marc van saber que el seu fill tenia ictiosi lamel·lar congènita, anomenada mèdicament "ictiosi lamelar recessiva autosòmica". Els nadons amb aquests símptomes també s’anomenen nadons de colodió (grec lat. “Com a cola”). De vegades, la pell queda completament enrogida, mentre que en altres persones afectades no hi ha enrogiment.
La mida i el color de l’escala varien molt. En molts hi ha una descamació bastant fina i marró clar, però en d'altres pot haver-hi una queratinització molt més gruixuda, semblant a una placa i sovint molt fosca. Les escates sempre consten de fines capes de cèl·lules que es posen unes sobre les altres com lamel·les; d'aquí el nom de "ictiosi lamelar".
Com que la pell és molt seca, les parpelles inferiors es poden tirar cap avall, l’anomenat ectropió. Les palmes i les plantes solen estar solcades per línies pronunciades i mostren una major hornness. Els nadons amb la membrana del colodió són pacients d’alt risc que reben metges intensius monitoratge. La seva pell té poca capacitat de retenció aigua a causa de l’estructura genèticament alterada de la capa còrnia. Així, els nadons perden líquids molt ràpidament i també escalfen.
