Fibrosi quística: causes

Patogènesi (desenvolupament de malalties)

Fibrosi quística - fibrosi quística (FQ): és una malaltia hereditària autosòmica recessiva causada per la mutació (canvi genètic permanent) del regulador de la conductància transmembrana de la fibrosi quística (CFTR) general ("fibrosi quística regulador transmembrana ”), una proteïna reguladora de clorur transport, al cromosoma. En la majoria dels casos, hi ha una supressió (pèrdua) de tres parells de bases.

Mutació del CFTR general té diversos efectes sobre aigua i electròlit equilibrar. L’efecte més important és un augment de la viscositat de les secrecions corporals de les glàndules excretores a causa d’una pertorbació de la clorur Canals

Aproximadament el 90% de les persones afectades tenen exocrina insuficiència pancreàtica (EPI; malaltia del pàncrees associada a una producció insuficient de digestius enzims). Fibrosi pancreàtica (teixit connectiu la substitució del teixit glandular perdut del pàncrees) causa gradualment una degeneració de la funció pancreàtica endocrina (en aquest cas: illots de Langerhans, que són els principals responsables de regular el sèrum) glucosa nivells (sang sucre nivells): mitjançant el fitxer les hormones insulina i glucagó) i, per tant, pèrdua de la capacitat de produir insulina. Per a la detecció precoç, això requereix una administració oral anual glucosa proves de tolerància a partir dels 10 anys.

Es poden distingir quatre formes de la mutació, amb les formes I a III que suggereixen un curs més sever.

Etiologia (Causes)

Causes biogràfiques

Càrrega genètica de pares, avis: els europeus i nord-americans són els més afectats als 1: 3,000 naixements vius
- Risc genètic dependent dels polimorfismes gènics:
  - Gens / SNPs (polimorfisme d'un sol nucleòtid):
    - Gens: CFTR
    - SNP: rs113993960 al CFTR ("fibrosi quística regulador de conductància transmembrana ” general) gen.
      - Constel·lació d’al·lels: DI (portador de fibrosi quística).
      - Constel·lació d’al·lels: DD (causa fibrosi quística).