La desmina és una proteïna que es troba com a filament intermedi al citoesquelet i en els músculs estries i llisos. El seu paper és estabilitzar les cèl·lules i connectar estructures musculars. Les alteracions genètiques (mutacions) que causen trastorns en la síntesi de desmin s’associen a diverses malalties musculars com la desminopatia o cardiomiopatia.
Què és desmin?
Desmin és un element bàsic del citoesquelet fet de proteïnes. La proteïna també estabilitza les fibres fines dels músculs i es troba en els músculs estries i llisos. Els filaments Desmin pertanyen als filaments intermedis (filamenta intermedialia), que la biologia divideix en cinc tipus diferents. Segons aquesta classificació, la desmina pertany al tipus III juntament amb la vimentina, la perifèria i la proteïna del filament glial (GFAP). Els resultats d’estudis realitzats amb animals suggereixen que la vimentina pot substituir la desmin que falta en les primeres etapes del desenvolupament o que pot assumir parcialment les seves funcions. Els gens que codifiquen desmin es troben al genoma humà del segon cromosoma de la secció 219.99 a 220 Mb. La biologia que s’utilitzava per referir-se a desmin com a esquelet per la seva funció estabilitzadora al citoesquelet. Els científics Lazarides i Hubbard van ser els primers a descriure-la el 1976.
Anatomia i estructura
Com tot proteïnes, desmin està format per llargues cadenes de aminoàcids. Aquests blocs de construcció biològics segueixen la mateixa estructura bàsica i es diferencien entre ells només en els seus residus específics. La síntesi de proteïnes enllaça individualment aminoàcids amb enllaços peptídics; en aquest procés, la seqüència dels blocs de construcció individuals depèn de la seqüència que els gens especifiquin a través de la seva seqüència base. Desmin consta d'un total de 470 aminoàcids. La cadena peptídica acabada representa l’estructura primària de la desmina, que només es converteix en una proteïna acabada en la seva forma espacial. Després de produir-se la cadena peptídica, es formen altres enllaços espontàniament o amb l'ajut de enzims. Aquests vincles, també coneguts com hidrogen enllaços, disposen la cadena en una hèlix (estructura alfa) o formateu-la en un fulletó (estructura beta). Desmin consisteix en segments allargats més llargs i formacions helicoïdals. Més enllà d’aquesta estructura secundària, la proteïna adopta una estructura terciària més complexa, que també és significativa per a la funció posterior de la proteïna. A més, en alguns casos, diferents cadenes d’aminoàcids plegades s’uneixen formant una estructura quaternària dins de la qual, en principi, es poden produir altres biomolècules. La desmin existeix en les estructures secundària, terciària i quaternària com a homopolímer: el polímer és una estructura que consta de diverses macromolècules. En el cas d’un homopolímer com el desmin, aquestes macromolècules o monòmers són exclusivament parts de la mateixa espècie. Un sol filament desmin complet té un diàmetre de 8-11 nm.
Funció i rols
La funció principal de la desmin és enfortir el citoesquelet i la musculatura, i es troba tant en múscul llis com en estries. En biologia, el citoesquelet és una estructura dins de les cèl·lules que consta de proteïnes i els dóna forma i estabilitat. A més, el citoesquelet participa en el transport de substàncies dins de la cèl·lula i en els seus moviments. A diferència de l’esquelet ossi del cos humà, el citoesquelet no forma una unitat fixa, sinó que es pot adaptar de manera flexible a les necessitats de la cèl·lula. Els músculs estriats transversalment també requereixen desmin com a connector entre discs Z i miofibrils. Els discs Z marquen els límits entre segments musculars contigus (sarcomers) en múscul estriado. Unides als discos Z hi ha estructures semblants a filaments compostes d’un complex d’actina i tropomiosina. Durant la contracció, aquestes fibres i filaments de miosina s’enfonsen entre si, escurçant temporalment el teixit en conjunt. El múscul llis té una estructura diferent a la del múscul estricat: les fibres que hi formen no formen filaments i feixos clarament delimitats amb un patró estriament clarament visible en secció transversal, sinó que semblen suaus i desestructurats a primera vista. Tot i així, la contracció té lloc de manera similar: juntament amb els filaments d’actina del múscul llis no muscular, la desmina també realitza una funció estabilitzadora en el teixit muscular creant enllaços de reforç en les anomenades zones de compactació.
Malalties
Diverses malalties musculars s’associen a canvis genètics (mutacions) que afecten els gens desmin. En els éssers humans, es troben al segon cromosoma. Fins i tot si aquesta malaltia és congènita, no ha de manifestar-se immediatament en símptomes visibles. Desmin mutacions en molts casos lead a distròfies musculars, que es caracteritza per un deteriorament progressiu del teixit muscular. L’aparició de distròfies és molt heterogènia. Un quadre clínic més específic és la desminopatia. Aquesta és una malaltia hereditària rara que condueix a un debilitament gradual dels músculs i que normalment no causa símptomes fins a l'edat adulta. En la desminopatia, els defectes en la producció de desmina del cos afecten tant el citoesquelet de les cèl·lules musculars com els discos Z. A més, s’associen mutacions desmin cardiomiopatia, que també es pot produir com a part de la desminopatia. Cardiomiopatia es manifesta com a problemes cardíacs funcionals i no sempre es deu a trastorns en la síntesi de desmin; en canvi, es poden considerar diverses causes possibles. Els signes típics de la malaltia inclouen cor fracàs, arítmies, síncope, angina pectoris i embòlia. A més, la detecció de desmin anticossos ajuda els metges a distingir entre diferents tumors, per exemple, rabdomiosarcomes (tumors malignes en teixits tous amb una elevada taxa de mortalitat) i leiomiosarcomes (tumors malignes en múscul llis).
