Fa ben 50 anys, els dos investigadors James Watson i Francis Crick van descobrir l’estructura de l’ADN com a pla de tots els éssers vius i, per tant, la base per al creixement i la reproducció. Tot i que en aquell moment van proclamar amb orgull que havien resolt el "secret de la vida", és poc probable que s'adonessin de les implicacions reals del seu innovador descobriment.
Enginyeria genètica
Avui, ha sorgit tota una branca de la ciència que gira únicament al voltant del material genètic i la seva manipulació específica. Tant si es tracta del diagnòstic de gens modificats patològicament, la determinació de la identitat mitjançant patrons d’ADN, la síntesi d’estructures superficials de partícules infeccioses amb finalitats diagnòstiques o per a la producció de vacunes, la transferència de gens a organismes estranys per a la producció de preparats útils terapèuticament o l'ús d'ADN per a la cria de plantes especialment resistents; el camp és enorme, sense finalitats a les possibles aplicacions a la vista.
Per molt gran que sigui l’eufòria dels científics, les pors de la població, per exemple, d’un ús indegut, del canvi de fronteres ètiques o d’efectes patògens sobre el medi ambient, són sovint igual de pronunciades. No sense raó: les lleis i els reglaments sovint no segueixen el ritme de l’evolució i el que és factible no sempre és desitjable ni moralment defensable. Per empitjorar les coses, els estàndards nacionals i internacionals divergen, proporcionant escletxes i prenent algunes discussions teòriques ad absurdum.
No obstant això, el diagnòstic genètic i teràpia ja han guanyat una ferma implantació a la pràctica. Avui, per exemple, no s’esperava que cap diabètic recorri a preparats derivats de bestiar boví o porcí, que són altament al·lergògens, en lloc d’enginyeria genètica insulina.
Explicació dels termes utilitzats en el diagnòstic genètic.
El terme general les anàlisis o proves genètiques (en lloc de "gen", "ADN" i "ADN" també s'utilitzen sinònimament) engloben una sèrie de procediments diferents que exploten o desxifren l'estructura, la biosíntesi i la funció de l'ADN amb finalitats científiques i diagnòstiques.
Aquest últim també es coneix com anàlisi del genoma. Això es pot fer tant per a la representació global del genoma, és a dir, per a la informació genètica completa d’una espècie (per exemple, humans en el marc del projecte del genoma humà) o d’un organisme (bacteri, viral, genoma de la planta), com per a la individual per respondre preguntes específiques.
Gen les anàlisis s’utilitzen per a la investigació, diagnòstic, anàlisi i prevenció de malalties causades genèticament. En analitzar exhaustivament el genoma humà a nivell molecular, els científics intenten ampliar la seva comprensió de com funciona l’organisme humà i, per exemple, esbrinar quins components de l’ADN són responsables de les malalties. S'espera que això també ho faci lead a nous enfocaments terapèutics i preventius.
A més, general s'utilitzen anàlisis per diagnòstic prenatal, establir la identitat en criminologia i excloure o demostrar la paternitat. Fins i tot en paleontologia, la ciència d’animals i plantes d’èpoques geològiques passades, l’anàlisi d’ADN pot contribuir a l’aclariment de diverses qüestions, per exemple, fins i tot les quantitats més petites de material genètic es poden utilitzar per determinar relacions, reconèixer patògens o identificar personalitats històriques.
El procediment més important és la seqüenciació d’ADN, en què la seqüència de nucleòtids (com a blocs més petits d’una molècula d’ADN) es pot determinar utilitzant diversos mètodes i, per tant, el material genètic i la seva composició es poden “llegir” i comparar, per dir-ho d’alguna manera. . Això és el que va fer possible la investigació genètica en primer lloc. Tot i això, la composició del genoma humà és tan complexa que, malgrat els esforços internacionals, la humanitat ha desxifrat la seva estructura, però encara està lluny d’interpretar-la i entendre la seva funció.
