El diagnòstic prenatal tracta dels exàmens del nen no nascut a l’úter (prenatal = abans del naixement).
S'ofereix principalment a dones després dels 35 anys, ja que el risc de malformacions del nen a causa de canvis cromosòmics augmenta significativament. A més, el diagnòstic prenatal també es pot utilitzar per examinar diverses infeccions, malalties metabòliques i hereditàries (malalties monogèniques) del nen.
Indicacions (àrees d'aplicació)
- Edat materna; a mesura que augmenta l'edat materna (> 35 anys), augmenta la probabilitat d'anomalies cromosòmiques en el nen
- Resultat d'un procediment de cribratge no invasiu (per exemple, mesura de sonografia / translucidesa de nu; prova triple).
- Una troballa sonogràfica que permet sospitar d’un trastorn cromosòmic.
- Una anomalia cromosòmica com la translocació, la inserció o la inversió en un dels pares (en aquests casos, la probabilitat d’una anomalia cromosòmica desequilibrada en el nen s’incrementa per sobre del risc matern relacionat amb l’edat).
- Predisposició genètica familiar a malalties greus.
Mètodes de diagnòstic prenatal
| Mètode | Temps |
| Diagnòstic genètic preimplantacional (PGD) *. | Fertilització in vitro |
| NIPT (no invasiu prova prenatal): genètica molecular sang prova per detectar ADN lliure de cèl·lules. | 10 + 0 SSW |
| Mostreig de vellositats corioniques* * (mostreig de teixits de la porció fetal (infantil) del la placenta* (placenta)). | 11-14è SSW |
| Amniocentesis** (líquid amniòtic col·lecció de punxada de la cavitat amniòtica). | 15-17 SSW |
| Placentària punxada* (punció del la placenta). | a partir de les 15. SSW |
| Cordocentesi * * * (punxada dels cordó umbilical, preferiblement al lloc de fixació de la placenta). | Del 16 al 20 SSW |
| Biòpsia fetal (mostreig de teixits fetals) per al diagnòstic de determinades genodermatoses | A partir del 20è SSW |
| Recollida de sang fetal (col·lecció guiada per ultrasons de sang fetal de la vena umbilical o del cor fetal) | Temps més primerenc: 20 SSW |
| Fetoscòpia (observació endoscòpica del nen no nascut; actualment només es realitza en casos excepcionals). | Temps òptim: 18 a 24 SSW. |
SSW = setmana de gestació * Detecció d’anomalies cromosòmiques mitjançant biologia cel·lular i proves genètiques moleculars; detecció de defectes genètics específics (general mutacions) incloses. Detecció de l’aneuploïdia (detecció de la presència de cromosomes supernumeraris o que falten) * * Examen de canvis cromosòmics amb l’ajut de l’anàlisi dels cromosomes; a més, diagnòstic genètic i diagnòstic bioquímic; en el cas de l’amniocentesi, a més, el diagnòstic de defectes del tub neural obert * * * Examen de canvis cromosòmics amb l’ajut de l’anàlisi cromosòmica; a més, diagnòstics hematològics i bioquímics
Altres procediments futurs
- El diagnòstic prenatal és possible a partir de la cinquena setmana de embaràs de cèl·lules fetals (cèl·lules fetals) en un frotis cervical (frotis del cèrvix). Aproximadament cada 2,000 cèl·lula del frotis és un trofoblast (capa cel·lular externa d’un blastocist (etapa de desenvolupament de l’embriogènesi) que la connecta a la paret uterina) des de la la placenta i, per tant, s'origina a partir del fetus. El procediment encara està en fase de desenvolupament.
- El següent pas en el diagnòstic prenatal és la seqüenciació de l’exoma complet (WES; segments potencialment codificants d’ADN). En casos d’anomalies estructurals fetals, s’ha analitzat l’ADN fetal a partir de vellositats corioniques, líquid amniòtici sang. Per tant, WES va permetre la detecció de variants genètiques diagnòstiques addicionals a taxes que oscil·laven entre aproximadament el 3% i el 15%.
