Diagnòstic
Especialitzat en trastorns metabòlics és un especialista que es fa dir endocrinòleg, endocrinologia és un tema de medicina interna. L'endocrinòleg fa un diagnòstic provisional sobre la base dels símptomes descrits i, a continuació, pot fer el diagnòstic mitjançant un especial sang prova. En aquest examen, es pot detectar un determinat precursor hormonal en concentracions significativament elevades.
Herència
El síndrome adrenogenital és una malaltia anomenada hereditària. Això vol dir que es pot transmetre de la persona afectada als seus descendents. La malaltia s’hereta autosòmicament recessivament. Per exemple, si un dels pares pateix un síndrome adrenogenital i l’altra parella porta una de les dues còpies del gen defectuós, hi ha un risc del 50% que el nen també pateixi una síndrome adrenogenital.
Teràpia
El síndrome adrenogenital i els seus símptomes són generalment ben tractables, però la malaltia no es pot curar. Els afectats necessiten teràpia de reemplaçament hormonal. L'hormona cortisol, que no es pot produir prou a causa de la deficiència enzimàtica, s'ha de prendre en forma de pastilles.
El cortisol també s’anomena hormona de l’estrès. Això significa que augmenta significativament en situacions d’estrès. No obstant això, com que l'hormona no es pot produir prou al cos, sinó que es subministra en forma de comprimits, s'ha de procurar augmentar la dosi en situacions potencials d'estrès.
Aquests inclouen operacions, infeccions i esforç físic intens. Si es produeix una síndrome de pèrdua de sal al mateix temps, l'hormona aldosterona també s'ha de prendre en forma de comprimits. No obstant això, a més de la substitució hormonal, no s’ha de subestimar la tensió psicològica causada per la masculinització de la dona afectada. Per als pacients que pateixen la síndrome adrenogenital clàssica i que ja han nascut amb genitals masculinitzats, les intervencions quirúrgiques en el sentit de cirurgia plàstica poden ajudar. Per evitar encara més la masculinització (cabell, acne, Veu profunda), les hormones es poden prendre que actuen com a oponents de les hormones sexuals masculines que són presents en excés (antiandrògens).
Durada
La síndrome adrenogenital és una malaltia que no es pot curar. Vol dir que es pot tractar amb medicaments, però mai no desapareix. La medicació s’ha de prendre de per vida.
Desig de tenir fills amb síndrome adrenogenital
La síndrome adrenogenital és una malaltia hereditària. Per tant, hi ha el risc de transmetre la malaltia a la descendència. Els pacients que pateixin la malaltia i desitgin tenir un fill haurien de consultar una clínica especialitzada.
Tot i així, també cal recordar que les dones i els homes amb síndrome adrenogenital sovint poden ser infèrtils. Les dones amb la forma no clàssica de la síndrome adrenogenital tenen relativament bones possibilitats de quedar embarassades, però la seva fertilitat també és sovint limitada. Les dones amb la forma clàssica sovint no tenen possibilitats de quedar-se embarassades. Tot i això, per discutir-lo i diagnosticar-lo individualment, s’ha de consultar un centre mèdic especialitzat.
