Esclerodermia (El grec σκληρός sklēros "dur", anglès escleroderma; literalment significa "dur") pell“) És un grup de malalties rares associades a l’enduriment corià teixit connectiu dels pell. La malaltia pertany al grup de les colagenoses (malalties autoimmunes inflamatòries cròniques del teixit connectiu). La sistema immune ataca el propi col·lagenós del cos teixit connectiu. Es distingeixen dues formes principals d'esclerodèrmia (vegeu "Classificació" a continuació):
- Circoscrítica cutània crònica esclerodèrmia (ICD-10 L94.-: Altres malalties localitzades del teixit connectiu) - confinat al pell i teixits adjacents com greix subcutani, múscul i os; forma més comuna de esclerodèrmia.
- Esclerodèrmia sistèmica (SSc; ICD-10 M34.-: Esclerosi sistèmica): es caracteritza per vasculopatia (grup de malalties vasculars principalment no inflamatòries de diverses causes) i fibrosi (proliferació anormal del teixit connectiu) de la pell i òrgans interns; afecten principalment el tracte gastrointestinal (tracte digestiu; en un 90% d. El tracte gastrointestinal (tracte digestiu; en el 90% dels casos, l’esòfag es veu afectat), els pulmons (en el 48% dels casos), cor (en el 16% dels casos) i ronyons (en el 14% dels casos). Es distingeix entre els següents subtipus:
- Esclerodèrmia sistèmica cutània limitada - òrgans interns poques vegades són afectats tardanament.
- Esclerodermia cutània difusa (sinònims: esclerodermia difusa; esclerosi sistèmica progressiva) - progressió ràpida (progressió).
- Formes especials:
- Síndrome CREST (ICD-10 M34. 1): combinació de calcinosi cutis (deposició patològica (anormal) de calci sals), Síndrome de Raynaud (malaltia vascular causada per vasospasme (espasme vascular)), dismotilitat esofàgica (disfunció de l’esòfag), esclerodactília (esclerodèrmia dels dits), telangiectàsia (dilatació generalment adquirida de pell petita i superficial) d'un sol ús i multiús.) Nota: El grup de treball ACR / EULAR va abandonar el terme síndrome CREST a favor del terme lcSSc (“esclerosi sistèmica cutània limitada”) perquè un gran nombre de pacients sovint no desenvolupaven totes les característiques d’aquest trastorn.
- Síndromes de superposició
Relació de sexes: esclerodèrmia circumscrita cutània crònica: entre homes i dones és d’1: 2.6 a 6; esclerodèrmia sistèmica: homes i dones és 1: 5. la incidència màxima d’esclerodèrmia sistèmica és d’entre 20 i 40 (30) anys. L’edat mitjana d’aparició de l’esclerodèrmia sistèmica juvenil és d’uns 50 anys d’edat. La prevalença (incidència de malalties) de l’esclerodèrmia sistèmica (SSc) és de 60 malalties per cada milió de població. La incidència (freqüència de nous casos) d’esclerodèrmia circumscrita cutània crònica és d’aproximadament 8 casos per 300 habitants a l’any i la incidència de la forma juvenil és de 1 casos per 2.7 milió de nens a l’any. La incidència de l’esclerodèrmia sistèmica (SSc) és de 100,000-3.4 malalties per cada milió de persones a l’any. Curs i pronòstic: l’esclerodermia sol ser indolora. De vegades, màlgies doloroses (múscul dolor) i artràlgies (dolor en les articulacions) pot passar. L'esclerodèrmia circumscrita cutània progressa crònicament amb un creixement focal. Especialment en la forma lineal amb defectes (vegeu "Classificació" a continuació), la remissió espontània (millora o lliure de símptomes) es produeix després de 3-5 anys. El curs de l’esclerodèrmia sistèmica és crònic-progressiu (permanentment progressiu) i dura diversos anys. El dany a l’òrgan es desenvolupa ja el primer any després de l’aparició de Síndrome de Raynaud (RS). Si el tracte gastrointestinal es veu afectat en l'esclerodèrmia sistèmica, hi ha un risc de patir-ho desnutrició (en aproximadament el 30% dels casos). Desnutrició per si mateixa s’associa amb un augment de la morbiditat (incidència de malaltia) i, en última instància, de la mortalitat (nombre de defuncions en un període determinat, en relació amb el nombre de la població en qüestió). Afectacions esclerodèrmiques sistèmiques juvenils òrgans interns com l'esòfag (tub d'alimentació), el tracte gastrointestinal (tracte gastrointestinal), cor, pulmons i ronyons, de manera que el curs i el pronòstic depenen molt del tipus i de la gravetat de l’afectació dels òrgans. No hi ha cura per a l’esclerodèrmia. Hi ha cursos ràpids i lents. També és possible un curs fulminant, és a dir, la persona afectada mor al cap d’uns mesos. Les dones tenen un curs més favorable que els homes. El curs de la malaltia es pot influir positivament, alentir-se i fins i tot detenir-se mitjançant algun medicament teràpia i mesures especials de rehabilitació. Atès que la malaltia no es pot tractar de manera causal, es centra en garantir la qualitat de vida dels afectats. En el context de l’esclerodèrmia sistèmica juvenil, la letalitat (mortalitat relacionada amb el nombre total de persones que pateixen la malaltia) després de 5 anys de durada de la malaltia és d’uns 5%. La taxa de supervivència a 10 anys en casos greus d’esclerodèrmia sistèmica (tipus de pell III i malaltia multisistèmica, vegeu “Classificació” a continuació) és del 40% aproximadament. Les causes més freqüents de mort són les complicacions pulmonars o arterials pulmonars hipertensió (HAP; augment de la pressió al sistema arterial pulmonar).
