In hemocromatosi (sinònims de thurus: Artritis in hemocromatosi; Artropatia en hemocromatosi; Bronzediabetes; Síndrome de Ceelen-Gellerstedt; Hemocromatosi diabètica; Hemosiderosi dietètica; Ferro malaltia d'emmagatzematge; Metabolisme del ferro malaltia; Trastorn per la utilització del ferro; Marró essencial pulmó induració; Hemocromatosi; Hemocromatosi del fetge; Hemocromatosi del miocardi; Deposició d'hemosiderina; Emmagatzematge d'hemosiderina; Hemosiderosi; Síndrome de Hanot-Chauffard; Hemocromatosi hereditària; Hemosiderosi pulmonar; Hemosideròtic pulmonar anèmia; Cirrosi pigmentària de la fetge; Hemosiderosi plasmàtica; Hemocromatosi idiopàtica primària; Anèmia pseudohemorràgica; Hemosiderosi idiopàtica pulmonar; Hemocromatosi secundària; Siderofília; Síndrome de Troisier-Hanot-Chauffard; Síndrome de Von Recklinghausen-Applebaum; ICD-10-GM E83. 1: trastorns de metabolisme del ferro) és un augment de la deposició de ferro com a resultat de l’augment del ferro concentració al sang amb danys als teixits. També es diu de ferro malaltia d’emmagatzematge (siderosi).
Es poden distingir les següents formes d’hemocromatosi:
- Hemocromatosi congènita o hereditària (HH; hemocromatosi primària): herència genètica, autosòmica recessiva (es distingeixen 4 (5) tipus actuals, amb tipus 1 (mutació a la HFE) general) sent el més comú a Europa: 1: 1,000).
- Hemocromatosi adquirida (hemocromatosi secundària): resultant d’un augment oral o parenteral de ferro ingesta, especialment en forma de sang transfusions. L’hemocromatosi adquirida es produeix en anèmies cròniques, anèmies congènites (congènites) com l’anèmia falciforme o anèmies adquirides com l’anèmia aplàstica
L’hemocromatosi hereditària és un dels trastorns genètics més freqüents.
La proporció de sexes de l’hemocromatosi hereditària (tipus 1): homes i dones és de 10: 1.
Incidència màxima: l’hemocromatosi hereditària (tipus 1) es produeix predominantment entre els 30 i els 50 anys.
La incidència (freqüència de casos nous) d’hemocromatosi hereditària (tipus 1) és d’aproximadament 1 cas per cada 1,000 habitants (caucàsics / de pell clara) a l’any.
Curs i pronòstic: l’hemocromatosi sol estar associada a la tríada de fetge malaltia, diabetis mellitus i hiperpigmentació. Si la malaltia es detecta precoçment, el pronòstic és bo. En malalties avançades, el dany, especialment al fetge (cirrosi (contracció hepàtica), carcinoma hepatocel·lular (fetge) càncer)), és irreversible (reversible).
