Síndrome adrenogenital (AGS; adrenogenital = que afecta el glàndula adrenal i gònades) (sinònims: síndrome de desgast de sal adrenogenital; síndrome adrenogenital; trastorn adrenogenital; síndrome de Debré-Fibiger; síndrome genitoadrenal; síndrome genitosuprarenal; anglès: hiperplàsia adrenal congènita; (CAH); ICD-10-GM E25. 9: trastorn adrenogenital, no especificat) comprèn un grup de trastorns metabòlics congènits en què la síntesi (producció) de l’esteroide les hormones cortisol (glucocorticoide; estrès hormona) i aldosterona (mineral corticoide; serveix per mantenir la sal equilibrar) a l’escorça suprarenal es pertorba. La causa és un defecte enzimàtic. L’enzim afectat amb més freqüència és la 21-hidroxilasa. Aquest enzim participa en la biosíntesi de l’esteroide les hormones cortisol i aldosterona. Per compensar la deficiència de cortisol que es produeix com a resultat, es produeix una sobreestimulació de l’escorça suprarenal. Andrògens (sexe masculí les hormones; per exemple, DHEA, testosterona) també es produeixen a l’escorça suprarenal. A causa de l 'augment de l' activitat de l 'escorça suprarenal, la hiperandrogenèmia (augment de les hormones sexuals masculines al sang) es desenvolupa, provocant la virilització (masculinització) en les nenes i el desenvolupament sexual prematur (pseudopubertas praecox) en els nens. Deficiència de aldosterona causa alteracions de la sal equilibrar amb pèrdua de líquids (“síndrome de desaprofitament de la sal”). L’aldosterona és un mineralocorticoide. Representa un vincle important al renina-sistema d’angiotensina-aldosterona (RAAS), que ajuda a regular sang pressió i sal equilibrar.En resum, síndrome adrenogenital es pot descriure com un trastorn congènit combinat de la biosíntesi d’esteroides suprarenals i la diferenciació sexual. Síndrome adrenogenital s’hereta de manera autosòmica recessiva (síndrome adrenogenital congènita). Es distingeixen els següents tipus de síndrome adrenogenital:
- Els símptomes síndrome adrenogenital clàssica apareixen en els nounats.
- Sense malbaratament de sal ("malgast de sal" -AGS).
- Amb pèrdua de sal ("virilitzador simple" -AGS)
- Síndrome adrenogenital no clàssica.
- AGS "d'aparició tardana": els símptomes no apareixen fins a la pubertat o l'edat adulta.
- "Cryptec" -AGS (forma mínima d'AGS): no hi ha símptomes, però sí un perfil hormonal característic.
També es pot adquirir la síndrome androgenital. La causa pot ser un tumor adrenocortical que forma andrògens o un tumor gonadal (tumor gonadal). La prevalença (incidència de la malaltia) per a la síndrome adrenogenital clàssica és d'1 per cada 5,000-15,000 habitants i per a la síndrome adrenogenital no clàssica s'estima que és d'1 per cada 1,000 habitants. Curs i pronòstic: el curs de la síndrome adrenogenital (AGS) depèn de quin enzim es vegi afectat pel defecte i fins a quin punt l’activitat residual d’aquest encara sigui present (vegeu més avall Símptomes - Queixes). En qualsevol cas, els pacients amb AGS reben una targeta d’emergència. Els pacients amb AGS clàssica reben glucocorticoide superfisiològic administració for teràpia de la sobreproducció d’andrògens suprarenals. A més, es dóna substitució de mineralocorticoides (vegeu teràpia baix). En els homes, supressiu teràpia també evita el creixement de tumors residuals suprarenals testiculars (TART). Nota: En els nois, s’ha d’informar l’uròleg que tracta sobre la malaltia per evitar una cirurgia testicular innecessària. En presència d’AGS no clàssica, la teràpia només es dóna si hi ha símptomes rellevants. En infància, baix-dosi la teràpia amb cortisol és suficient. A l'edat adulta s'utilitzen anticonceptius. En la teràpia per a adults, el focus es centra en evitar crisis addisonianes (trastorns de vigilància, deshidratació (manca de líquids), febre, hipoglucèmia (baix sang sucre)), que pot adoptar una forma potencialment mortal, la preservació de la fertilitat (fertilitat) i una funció sexual satisfactòria. El pronòstic és molt bo amb un bon ajustament de la substitució hormonal. Els símptomes desapareixen, els pacients poden lead una vida normal i tenir una esperança de vida normal.
