El diagnòstic genètic preimplantacional és el terme utilitzat pels metges per descriure les proves genètiques moleculars. Es tracta de la investigació de malalties hereditàries o anomalies de la malaltia cromosomes d 'embrions creats a través de inseminació artificial.
Què és el diagnòstic genètic preimplantacional?
El diagnòstic genètic de preimplantació (PGD) és una investigació mèdica realitzada en embrions concebuts mitjançant inseminació artificial. El diagnòstic genètic de preimplantació (PGD) és una prova mèdica realitzada en embrions concebuts mitjançant inseminació artificial. Els embrions tenen pocs dies d’antiguitat i s’examinen abans que els embrions trasplantament a la femella úter té lloc. D’aquesta manera, els metges són capaços de detectar, entre d’altres, defectes cromosomes que suposen un risc de avortament involuntari or mort mort. A continuació, els pares poden decidir si volen realitzar o no el trasplantament al úter. El diagnòstic genètic preimplantacional és un dels procediments mèdics més controvertits. Tot i que el mètode s’utilitza des dels anys noranta, només s’ha aprovat a Alemanya des del 1990.
Funció, efecte i objectius
El diagnòstic genètic de la preimplantació s’utilitza per detectar canvis genètics que proporcionen evidències de malalties greus en el nadó. En aquest procés, el material genètic de fertilitzats artificialment ous es comprova si hi ha anomalies cromosòmiques i malalties hereditàries. Tanmateix, el mètode de diagnòstic prenatal només es realitza en grups de risc on es sospita una malaltia genètica. Aquest pot ser el cas, per exemple, si Malaltia de Huntington ja s’ha produït diverses vegades dins d’una família. També hi ha la possibilitat que la dona ja hagi tingut diverses inseminacions artificials fallides (fertilització in vitro). No obstant això, els resultats del diagnòstic de preimplantació no sempre són del tot certs. Per tant, en casos rars, es pot concebre un mal diagnòstic. Per confirmar el diagnòstic, addicional diagnòstic prenatal (PND) es pot realitzar, com ara un mostreig de vellositats corioniques or amniocentesi. Malalties genètiques per a les quals és útil el diagnòstic genètic preimplantacional inclouen principalment Malaltia de Huntington, cèl·lula falciforme anèmia, fibrosi quística, beta-talassèmiai Síndrome de Marfan. Altres trastorns són la síndrome de Pätau (trisomia 13), la síndrome d’Edwards (trisomia 18), monosomia 21 i tipus Duchenne Distròfia muscular. Mentrestant, el PGD no es limita només a la detecció d’aproximadament 200 malalties hereditàries. També serveix per augmentar la taxa d’èxit de la inseminació artificial i per seleccionar els sexes, de manera que no necessàriament hi ha d’haver una connexió amb la malaltia. A més, el diagnòstic genètic preimplantacional també identifica malalties que es poden examinar al llarg del curs diagnòstic prenatal, però per a la qual no se sol fer diagnòstic. L’aplicació més comuna de PGD és el cribratge de l’aneuploïdia. Això s’utilitza cada vegada més en parelles estèrils que ja tenen una edat avançada i que ja han tingut diversos intents fallits fertilització in vitro o avortaments involuntaris. L’objectiu del diagnòstic genètic preimplantacional és eliminar els embrions responsables dels problemes que s’han produït. D’aquesta manera, es poden augmentar les possibilitats d’èxit en tenir un fill sa. En alguns països, PGD també s’utilitza per identificar els anomenats germans salvadors. Es refereix a embrions que poden ajudar els germans grans que pateixen una malaltia greu donant cordó umbilical sang or medul · la òssia. Amb aquest propòsit, el diagnòstic genètic preimplantacional selecciona les característiques adequades dels teixits després de la inseminació artificial. Perquè es faci un diagnòstic genètic preimplantacional, primer s’ha de fer una inseminació artificial. Això es tradueix en la creació de diversos embrions. Fecundació dels ovòcits femenins amb el mascle esperma es realitza fora del cos. Després de la ous s’extreuen de l’organisme de la dona, es desenvolupen en embrions en una proveta. Aproximadament tres dies després de la fecundació, es poden extreure i examinar una o dues cèl·lules com a part del diagnòstic genètic preimplantacional, per al qual s’utilitzen diverses tècniques.
Riscos, efectes secundaris i perills
El diagnòstic genètic de la preimplantació sempre s’associa als riscos associats a la inseminació artificial, per tant, efectes secundaris com ara dolor, respiració dificultats, nàuseai sang es poden produir trastorns de coagulació durant aquest procediment significatiu. A més, cal esperar una complicació, que és més freqüent amb la inseminació artificial relacionada amb la PGD que amb altres procediments. Això és síndrome d’hiperestimulació ovàrica (OHSS). Es divideix en formes lleus i greus. En les formes greus, de vegades hi ha fins i tot un perill per a la vida. En principi, la dona en rep nombrosos les hormones durant la inseminació artificial per madurar ous al ovaris. En el cas del diagnòstic genètic preimplantacional, la quantitat de les hormones ha de ser fins i tot més elevat que en el cas de la fecundació simple amb proveta sense PGD. Tanmateix, això comporta el risc de sobreestimulació del ovaris, que es manifesta per la seva severa ampliació. Els quists es desenvolupen dins de l ' ovaris i augmenta la circumferència de l’abdomen. En algunes dones afectades, també es pot acumular líquid a la regió abdominal. A més, el sang augment de la viscositat, que al seu torn causa problemes circulatoris als ronyons. Com a resultat, hi ha un risc de perillositat insuficiència renal. El diagnòstic genètic preimplantacional és un procediment que ha estat objecte d’una forta controvèrsia a tot el món durant molts anys. Les discussions plantegen qüestions ètiques i polítiques fonamentals sobre el valor de la vida. Els crítics acusen PGD de no acceptar la diversitat social. A més, augmenta la pressió sobre els pares perquè tinguin fills sans a tota costa. L’aprovació de diagnòstics de preimplantació a Alemanya perjudicaria els valors de la llei bàsica sobre el dret a la dignitat. Els defensors del PGD, però, consideren el procediment com una oportunitat per estalviar malalties hereditàries greus a les parelles i als seus fills.
