Patogènesi (desenvolupament de malalties)
Durant el desenvolupament embrionari, la secció inferior del tub neural dóna lloc a la columna vertebral (lat .: columna vertebralis) i medul · la espinal (la secció superior del tub neural es converteix en cervell i caputxa). Normalment, les dues porcions d'arc de les vèrtebres es fusionen per formar un anell. Al foramen vertebral hi ha el medul · la espinal (lat. medulla espinal o medul·la dorsal), que està envoltada per la columna vertebral meninges (meninx medullae spinalis, meninx spinalis). Aquest procés es produeix entre la tercera i la quarta setmana de embaràs. Si el tub neural de la part inferior de la columna vertebral no es tanca correctament, és a dir, no es produeix el tancament de l'arc d'una o més vèrtebres, es desenvolupa una esquerda. Això es diu "espina bífida”(Defecte del tub neural). A causa de la malformació, algunes parts del medul · la espinal així com els nervis pot sobresortir a través de la bretxa en forma de sac. Es desenvolupa l’anomenat zele (meningocele; mielomeningocele).
Espina bífida es desenvolupa entre els dies 19 i 28 de desenvolupament embrionari. Durant aquest període, anomenat "neurulació primària", el tub neural es forma a partir de la placa neural i es tanca.
Es creu que la inhibició primària del procés de tancament dels arcs vertebrals posteriors (arcus vertebrae, sinònim: arc neural) provoca la fissura vertebral. Els estudis amb animals indiquen que certs gens controlen patrons (per exemple, Hox-1,6 general) no s’expressen com cal.
Vitamina àcid fòlic, que participa en la neurulació, contribueix de manera crucial al tancament adequat del tub neural.
Etiologia (Causes)
L 'etiologia de espina bífida encara no s’entén bé.
Causes biogràfiques
- Esdeveniment esporàdic, rarament familiar.
- Càrrega genètica
- Risc genètic en funció dels polimorfismes gènics:
- Gens / SNPs (polimorfisme d'un sol nucleòtid):
- Gens: MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1), MTHFR _C677T (MTHFR).
- SNP: rs2236225 al fitxer MTHFD1_Arg653Gln general.
- Constel·lació d’al·lels: CT (1.5 vegades si la constel·lació d’al·lels és present a la mare)
- Constel·lació d’al·lels: TT (1.5 vegades, si la constel·lació d’al·lels és present a la mare).
- SNP: rs1801133 en el gen MTHFR _C677T
- Constel·lació d’al·lels: TC (major risc si la constel·lació d’al·lels és present a la mare).
- Constel·lació d’al·lels: CC (menor risc si la constel·lació d’al·lels és present a la mare).
- Constel·lació d’al·lels: TT (menor risc si la constel·lació d’al·lels és present a la mare).
- Gens / SNPs (polimorfisme d'un sol nucleòtid):
- Risc genètic en funció dels polimorfismes gènics:
Causes conductuals
- Nutrició
- Deficiència d’àcid fòlic
Causes relacionades amb malalties
Medicació
- Drogues teratogèniques:
- Medicaments antiepilèptics - per exemple, àcid valproic i carbamazepina.