Mediterrani familiar febre és un trastorn genètic associat a atacs freqüents de febre. La malaltia es classifica com una malaltia autoinflamatòria perquè la sistema immune s’activa independentment d’un patogen i provoca inflamació. En general, mediterrani familiar febre és una malaltia rara, però és significativament més freqüent en determinades regions i grups de població. Això també dóna nom a la malaltia, ja que les regions afectades són particularment Turquia, Armènia, Itàlia i els Emirats Àrabs. Mediterrani familiar febre és un malaltia crònica.
Causes
La febre mediterrània familiar és una malaltia hereditària autosòmica recessiva. Cada persona té dues variants de cada gen. Un de la mare i un del pare.
El gen que codifica la febre mediterrània familiar no és un gen únic. Ja s’han trobat molts gens diferents. No obstant això, un gen malalt no és suficient per fer esclatar la malaltia, perquè els portadors encara tenen un gen sa.
No obstant això, si els dos progenitors són portadors de la mutació, estadísticament passa en cada quart fill que els dos gens es veuen afectats. En aquests nens esclata la malaltia. Això és completament independent del sexe dels nens, ja que es tracta d’una malaltia autosòmica i tant els homes com les dones tenen cada gen duplicat.
En certes regions hi ha un nombre particularment gran de portadors de gens. A Turquia, per exemple, cada desena persona presenta una mutació de la febre mediterrània familiar. Com a resultat, aproximadament un de cada 400 nens porta febre mediterrània familiar. Les mutacions provoquen sistema immune per activar-se regularment i desencadenar així atacs de inflamació i febre. Les inflamacions afecten especialment el peritoneu, pleura, pericardi i articulacions.
Diagnòstic
Sovint triga uns quants mesos a anys fins que es diagnostiqui la febre mediterrània familiar. Els afectats acudeixen sovint a la clínica per aguts Mal de panxa i atacs de febre. Un cop descartades altres causes de la febre, es pot realitzar una prova de detecció en què s’examinen les mutacions genètiques més freqüents. Tot i això, si el resultat de la prova és negatiu, no es pot descartar la febre mediterrània familiar, ja que només el 80% dels afectats reaccionen positivament.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
