Com es tracta? El tractament depèn de la malaltia. Aquí es distingeix entre tractament simptomàtic i tractament que té com a objectiu suprimir i frenar el desenvolupament dels símptomes. Com que no es coneix la causa del canvi genètic, la causa en si mateixa no es pot tractar. Pronòstic a causa del gran nombre de ... Com es tracta? | Síndrome neurocutània
Introducció La síndrome neurocutània resumeix diverses malalties hereditàries que es manifesten tant a la pell com al sistema nerviós central. Definició Les malalties que componen la síndrome neurocutània es caracteritzen per certes malformacions dels cotiledons que es desenvolupen durant el període embrionari. Això significa que aquestes malformacions es produeixen durant el desenvolupament del fetge ... Síndrome neurocutània
Definició L’anèmia falciforme és una malaltia genètica de la sang o, més exactament, dels glòbuls vermells (eritròcits). Hi ha dues formes diferents segons l’herència: una forma anomenada heterozigota i homozigota. Les formes es basen en una forma pertorbada dels eritròcits. A falta d’oxigen, prenen un ... Anèmia falciforme: fins a quin punt és perillosa?
Diagnòstic Diversos mètodes poden detectar la forma de la falç dels glòbuls vermells. La forma més senzilla de fer-ho és mitjançant l’observació: si s’escampa una gota de sang sobre un portaobjectes de vidre i es tanca contra l’aire, els eritròcits afectats prenen la forma de falç (anomenades cèl·lules falciformes o drepanòcits). Les anomenades cel·les de destí o disc de trets ... Diagnòstic | Anèmia falciforme: fins a quin punt és perillosa?
Símptomes associats El quadre clínic dels símptomes depèn de si la persona afectada és portadora homozigota o heterozigota. En la forma homocigòtica, es pot parlar generalment de la forma més severa. Els pacients ja pateixen crisis hemolítiques i infarts d’òrgans en la infància a causa de trastorns circulatoris. Una crisi hemolítica és una complicació de l’hemolítica ... Símptomes associats | Anèmia falciforme: fins a quin punt és perillosa?
Teràpia En el cas dels portadors homozigots, es pot intentar integrar el cultiu d'eritròcits normals al cos amb un trasplantament al·logènic de cèl·lules mare. Amb aquest propòsit, les cèl·lules mare formadores de sang es transfereixen a un germà o un desconegut, que després assumeixen la formació de sang (correcta). Això també es fa, per ... Teràpia | Anèmia falciforme: fins a quin punt és perillosa?
Quins medicaments estan contraindicats? En principi, s’han d’evitar tots els medicaments que augmentin la viscositat de la sang o afectin el subministrament d’oxigen. Per exemple, els pacients amb cèl·lules falciformes s’han d’abstenir de prendre anticonceptius que continguin estrògens, ja que augmenten el risc de trombosi. Fàrmacs que actuen sobre el sistema nerviós autònom i redueixen els vasos (fàrmacs vasoconstrictius) ... Quins medicaments estan contraindicats? | Anèmia falciforme: fins a quin punt és perillosa?
Què és la malaltia de Fabry? La malaltia de Fabry (síndrome de Fabry, malaltia de Fabry o malaltia de Fabry-Anderson) és una malaltia metabòlica rara en la qual un defecte enzimàtic és causat per una mutació gènica. La conseqüència és una reducció de la degradació dels productes metabòlics i el seu major emmagatzematge a la cèl·lula. Com a resultat, la cèl·lula es fa malbé i mor. Com ... Símptomes, causes i tractament de la malaltia de Fabry
El diagnòstic de la malaltia de Fabry no sempre és fàcil de diagnosticar i els pacients solen tenir una llarga història de patiment abans que els símptomes es puguin atribuir a la malaltia de Fabry. Sovint es necessiten diversos anys perquè el metge faci el diagnòstic correcte. Si se sospita la malaltia de Fabry, el metge fa el diagnòstic mitjançant una sèrie ... El diagnòstic | Símptomes, causes i tractament de la malaltia de Fabry
Evolució de la malaltia La distròfia corneal és una malaltia progressiva, és a dir, la seva gravetat augmenta amb el pas del temps. Algunes formes no causen cap símptoma als pacients i, per tant, no tenen efectes que posin en perill la vida. Altres formes només condueixen a símptomes en una etapa molt tardana, que només empitjoren una mica. Les formes greus ... Curs de la malaltia | Distròfia corneal
Què és la distròfia corneal? Les distròfies corneals són un grup de malalties hereditàries de la còrnia. És una malaltia no inflamatòria que sol afectar els dos ulls. En la majoria dels casos, es manifesta per una reducció de la transparència de la còrnia i un deteriorament de la visió. La seva edat màxima oscil·la entre els 10 i els 50 anys de ... Distròfia corneal
Com és l'herència? Les distròfies corneals representen un grup de diferents formes de malaltia, que al seu torn tenen diferents característiques hereditàries. Depenent de la mutació, s'hereten de manera autosòmica dominant, autosòmica recessiva o recessiva lligada a X. Els pacients afectats poden rebre assessorament genètic, que els pot informar sobre el tractament i el pronòstic, així com sobre l'herència posterior a... Com és l’herència? | Distròfia corneal
