La síndrome de Bardet-Biedl, també coneguda com a síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS), és un trastorn de les ciliopaties que es produeix exclusivament per herència. La síndrome es manifesta com a múltiples malformacions causades per alteracions (mutacions) en diferents general llocs o cromosomes.
Què és la síndrome de Bardet-Biedl?
Definida pels metges Moon i Laurence i posteriorment per Bardet i Biedl, la síndrome de Bardet-Biedl és un trastorn en què la distròfia retiniana es presenta com a característica mèdicament significativa en combinació amb altres símptomes. A causa d'aquesta complicada situació mèdica inicial, la determinació final de la malaltia BBS és difícil. El 1866, aquest quadre clínic es va registrar mèdicament per primera vegada. Es van mostrar quatre persones examinades retinitis pigmentosa (distròfia retiniana, RP) en combinació amb paraplegia (paràlisi espàstica), així com hipogenitalisme (òrgans sexuals subdesenvolupats) i mental retard. El 1920, el metge francès Bardet va descriure una entitat de malaltia composta per RP (distròfia retiniana), hipogenitalisme, polidactília i obesitat. El patòleg de Praga, Biedl, també va assenyalar debilitat (confusió mental). El 1925, els investigadors Weiss i Solis-Cohen van resumir els casos coneguts i van anomenar el quadre clínic síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet.
Causes
En els anys posteriors, la literatura mèdica va assenyalar cada vegada més que els casos registrats per Laurence i Moon eren una forma especial que rarament es produïa i que només es produïa amb BBS en casos aïllats. Investigacions mèdiques recents han classificat la síndrome de Bardet-Biedl com a ciliopatia (malaltia ciliar). Aquestes malalties registren un mal funcionament comú dels anomenats cilis (petites projeccions, antenes), que es produeixen a la gran majoria de cèl·lules de l’organisme humà. Les ciliopaties es caracteritzen per transicions suaus i superposicions entre diferents malalties dels cilis.
Símptomes, queixes i signes
La principal característica de la distròfia de la retina hereditària és la genèric terme que descriu l’aparició de la pèrdua de funció i la degeneració (destrucció) posterior dels fotoreceptors. Es tradueix en una pèrdua progressiva de la funció visual. Els trastorns visuals ràpidament progressius solen produir-se molt aviat en nens, quan tenen entre quatre i deu anys. Es manifesten de diferents maneres en funció dels fotoreceptors afectats. Com a "forma de vareta-con" amb el curs característic de la malaltia de retinitis pigmentosa (RP), la malaltia s’origina a la perifèria de la retina (retina externa) i es desenvolupa en degeneració macular (destrucció de la visió nítida) mitjançant la pèrdua progressiva del camp visual. En obesitat, el cos té una acumulació patològica de teixit gras. En el cas de la BBS, l’acumulació de greixos augmenta morbosament a les cames, l’abdomen, les natges, els braços pit, i els malucs apareixen predominantment com a truncals obesitat, amb el tronc, les cames i les cuixes especialment afectades. La polidactilia és un símptoma destacat i una característica significativa de la síndrome de Bardet-Biedl. La troballa no és senzilla, ja que la polidactília rudimentària es corregeix quirúrgicament després del naixement. Les radiografies poden proporcionar Més informació. La polidactília es pot presentar amb signes diferents, per exemple, com a dit rudimentari o dit apèndix. Un dit del peu o dit es poden formar addicionalment o només parcialment. L’hexadactilia unilateral al peu i / o a la mà té un membre extra; l'hexadactilia bilateral es produeix als dos peus i / o a les mans. Els dits o els dits fusionats (sindactília) i l’escurçament dels dits o dits simples o múltiples (braquidactília) també són signes de BBS. Pocs pacients tenen les quatre extremitats afectades. El retard en el desenvolupament mental varia en gravetat. Només un petit nombre d’individus afectats presenten un retard en el desenvolupament mental sever. És possible una intel·ligència normalment desenvolupada. Els nens arriben a la capacitat de parlar i caminar tard, de vegades també mostren anomalies conductuals com trastorns d’ansietat. Comportaments compulsius o autistes, un llindar de frustració baix i emocionalitat inestable són altres possibles símptomes que s’acompanyen. Es prefereix el que se sap, els canvis, en canvi, són rebutjats. Les anomalies dels òrgans sexuals interns i externs són freqüents. Altres canvis inclouen hipospadias (l’obertura uretral està per sobre o per sota, en lloc de per davant del penis), testicles abdominals o inguinals, estrenyiments uretrals, estrenyiment del prepuci i vàlvules uretrals posteriors. En pacients dones, atresia vaginal (la vagina no és permeable), absència d’orificis uretrals i reducció llavis s’han denunciat menors. No és estrany que les dones afectades presentin cicles menstruals irregulars. Els canvis renals són símptomes associats comuns. Les conclusions depenen de l'examen del tracte urinari i dels ronyons per part de ultrasò (sonografia).
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La síndrome de Bardet-Biedl (BBS) té sis símptomes principals, però no es produeixen junts en tots els casos. Els metges assumeixen la troballa corresponent quan hi ha almenys quatre dels símptomes principals. Com a alternativa, la malaltia és més probable que es presenti si el pacient presenta tres símptomes principals i dos símptomes menors. Els sis símptomes principals són la distròfia de la retina, l’obesitat (acumulació anormal de teixit adipós, excés de pes), polidactília (dits i / o dits supernumeraris), mental retard (retard del desenvolupament mental), hipogenitalisme (òrgans sexuals subdesenvolupats) i ronyó malaltia. Els símptomes secundaris amb una incidència baixa inclouen retards en la parla, dèficits lingüístics, malformacions cardíaques, atàxia coordinació de moviment), asma, diabetis mellitus (diabetis), malaltia de Crohn (inflamació del gran i / o intestí prim), displàsies costals i vertebrals i cifoscoliosi (curvatura espinal).
complicacions
Com a resultat de la síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, les persones afectades solen patir pèrdues de la funció visual. En aquest cas, la pèrdua no es produeix de forma sobtada sinó gradual. En el pitjor dels casos, els afectats pateixen completament ceguesa, que generalment ja no es poden tractar. Particularment en joves i nens, ceguesa llauna lead fins a greus queixes psicològiques o fins i tot depressió. Els pacients tenen una restricció significativa en la seva vida quotidiana i pateixen un camp visual molt reduït. En molts casos, la síndrome de Laurence Moon Biedl Bardet també comporta problemes de comportament, de manera que els nens en particular poden patir bullying o burles. De la mateixa manera, el desenvolupament dels nens es retarda i restringeix significativament la síndrome. Trastorns d'ansietat també es pot produir. No és estrany que la síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet provoqui angoixa psicològica i depressió en parents o pares. Malauradament, no és possible un tractament causal de la síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet. Algunes queixes es poden limitar. No obstant això, no es produeix un curs completament positiu de la malaltia. La síndrome no redueix l’esperança de vida del pacient. En alguns casos, els afectats de vegades depenen de l’ajut d’altres persones en la seva vida diària.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Perquè la síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet és hereditària condició, es pot diagnosticar a l'úter. S'ha de consultar un metge com a molt tard després del naixement si es noten símptomes típics com trastorns visuals o obesitat. Les malformacions dels dits dels dits i dels dits també són un clar indicador d’una malaltia. Els pares que notin aquests símptomes en el seu fill haurien d’informar el pediatre immediatament. Un examen exhaustiu proporcionarà informació sobre la malaltia. Després, teràpia normalment s’inicia directament, que consisteix en diversos tractaments per part d’ortopedistes, neuròlegs, oftalmòlegs, internistes i terapeutes, així com de fisioterapeutes. Es necessiten més visites al metge si el tractament no té l’efecte desitjat. També es necessita assessorament mèdic en situacions d’emergència, com ara quan el nen cau com a conseqüència d’una deformitat o de sobte pateix una convulsió. Si el malalt presenta signes de malestar mental, els pares han de consultar un terapeuta adequat. Els nens més grans poden posar-se en contacte amb el psicòleg de l’escola juntament amb els pares per discutir adequadament mesures.
Tractament i teràpia
Aquest trastorn es basa en l'herència autosòmica recessiva, el que significa que ambdues còpies (al·lel) d'un BBS general tenen un canvi (mutació). Els pares del pacient són “heterozigots” i porten un al·lel alterat i un inalterat del corresponent general. La malaltia no hi és present. Els nens només es posen malalts si el pare i la mare transmeten l’al·lel mutat. En nens addicionals, la probabilitat de recurrència és del 25 per cent. Un causal teràpia l'opció encara no es coneix, ja que certs símptomes de la malaltia encara no es poden assignar de manera concloent a les diverses mutacions gèniques. Els símptomes i les seves manifestacions es produeixen de manera diferent fins i tot en els germans afectats. Atès que la característica BBS de tota regla només és present en casos rars, especialment en nens petits, és difícil fer un diagnòstic adequat. A causa dels oligosimptomàtics presents amb freqüència, amb molt pocs símptomes atípics i només lleugerament pronunciats, cal tenir en compte altres quadres clínics possibles per diagnòstic diferencial. Es poden produir alteracions en el mateix gen lead a diferents síndromes, per exemple, la síndrome de Joubert, Bardet-Biedl o Meckel-Gruber.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic en presència de la síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet és bastant pobre en general perquè les múltiples malformacions són congènites i incurables. Quan es produeixen quatre dels sis símptomes principals, es confirma el diagnòstic de la síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet. A més dels símptomes principals, hi ha nombrosos símptomes secundaris. Aquests inclouen una aparició gradual de ceguesa. A causa de la complexitat dels símptomes, no hi ha perspectives de curació. Només hi ha una probabilitat mediocre de pal·liar els símptomes. El nombre de possibles malformacions i trastorns de la síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet és tan gran que la malaltia hereditària és difícil de tractar. El curs d'aquesta malaltia genètica no es pot influir de totes maneres. No obstant això, els símptomes actuals es poden alleujar parcialment. Tot i així, el mal pronòstic general no redueix l’esperança de vida de les persones afectades. A l'edat avançada i després de la ceguesa, les persones afectades poden dependre permanentment de l'assistència o l'atenció. Mitjançant esforços mèdics interdisciplinaris, moltes persones afectades amb síndrome de Laurence Moon-Biedl-Bardet poden experimentar un curs de la malaltia una mica més lleu. Els problemes visuals creixents representen una part problemàtica de la malaltia difícil de tractar. Les deficiències visuals creixents ja es produeixen en els lactants afectats. Amb el pas del temps empitjoren. No obstant això, els problemes visuals no han de fer-ho lead a la ceguesa en tots els afectats. Les seqüeles psicològiques de la síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet normalment es poden tractar bé.
Prevenció
La prevenció en el sentit de prevenir aquest trastorn no és possible. Regular monitoratge dels símptomes i símptomes d’acompanyament que es produeixen és important. Comprovacions repetides de sang pressió i ronyó funció, assessorament nutricional, físic i teràpia Ocupacionali logopèdia són possibles enfocaments terapèutics.
Atenció de seguiment
En la majoria dels casos, no hi ha opcions especials d’atenció posterior disponibles per a la persona afectada amb síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, de manera que s’ha de contactar amb un metge i consultar-lo molt aviat durant el curs d’aquesta malaltia. Normalment no es pot produir autocuració, de manera que sempre és necessari el tractament d’un metge. Com que la síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet és una malaltia hereditària, la persona afectada hauria de fer-se un examen genètic i assessorament si vol tenir fills, de manera que la síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet no es transmeti a la descendència . En molts casos, els afectats per aquesta malaltia es basen en intervencions quirúrgiques per pal·liar les malformacions i deformitats. En aquest cas, la persona afectada hauria de descansar i tenir cura del seu cos després de l'operació. En qualsevol cas, el pacient ha d’abstenir-se d’esforç o d’altres activitats físiques i estressants per tal de no posar tensions innecessàries al cos. Atès que la síndrome de Laurence Moon Biedl Bardet també pot conduir a un comportament evident, els pares haurien de donar suport i afavorir el desenvolupament del nen. En aquest context, també són necessàries converses intensives i amoroses amb el nen per evitar trastorns psicològics o depressió.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet presenta una gran varietat de símptomes, amb pacients que sovint pateixen més greument una alteració de la funció visual. Fins i tot en nens, la capacitat habitual de veure comença a disminuir, de manera que són els pares els qui presenten el nen a un metge i així accelerar el diagnòstic. D’aquesta manera, la malaltia es pot tractar ràpidament, tot i que les opcions de tractament fins ara només tenen un caràcter simptomàtic. Els trastorns visuals són cada vegada més greus en els nens amb la malaltia, afectant significativament la seva vida quotidiana normal i reduint la seva qualitat de vida. Això es deu al fet que els problemes de visió causen nombroses dificultats per al pacient quan va a l'escola, durant el temps lliure i pel que fa a la seva integritat física. El risc d'accidents també augmenta significativament, per exemple en el trànsit rodat. Per aquest motiu, els pares acompanyen els seus fills malalts si és possible o contracten cuidadors perquè el pacient no quedi sol. En alguns casos, la malaltia evoluciona cap a la ceguesa. Com que aquest desenvolupament ja és evident per endavant, els pacients es preparen per a això. Els pares redissenyen l’espai habitable de manera que no contingui cap font de perill per a la persona amb discapacitat visual. A més, la persona afectada cega aprèn a utilitzar un bastó llarg per tal que sigui possible una locomoció independent fora de casa seva.
