El tractament
Per abordar directament la causa de la malaltia, s’ha de subministrar al pacient l’enzim requerit. Per tant, la teràpia de la malaltia de Gaucher consisteix en l’administració de l’enzim mitjançant infusions mitjançant un accés venós. Això es pot fer, per exemple, un cop al mes en dosis més altes o diverses vegades al mes en dosis més baixes.
El tractament pot controlar i millorar les queixes i símptomes de la malaltia de Gaucher. Per als nens amb trastorns del creixement, la teràpia sovint pot resultar en una taxa de creixement normal. Tanmateix, això s'aplica principalment a la forma no neuropàtica, és a dir, quan no hi ha danys al sistema nerviós.
En la forma neuropàtica, cal esperar conseqüències perjudicials per als nervis. El problema només es pot millorar en una mesura limitada mitjançant la teràpia. Com a efecte secundari en tractament, es notifica un lleuger augment de pes i, en casos excepcionals, reaccions al·lèrgiques.
En general, encara és molt important que la teràpia de la malaltia de Gaucher estigui ben controlada. Amb aquest propòsit, és important observar la progressió dels símptomes. A més, s’ha de mesurar l’activitat de l’enzim periòdicament per trobar la dosi correcta per al pacient. Com a teràpia alternativa, també hi ha la possibilitat d’inhibir la producció de la substància que es diposita massa a la malaltia de Gaucher mitjançant medicaments.
La dieta
El dieta d’un pacient amb Malaltia de Gaucher no s’ha de canviar directament. Els símptomes es desencadenen fins i tot en la quantitat més petita de substàncies grasses ensucrades. No obstant això, el global condició es pot millorar mitjançant nutrició saludable i aliments seleccionats.
Anèmia en la malaltia sovint requereix un augment del ferro, que es pot suportar bé amb aliments que contenen ferro a més de comprimits. En combinació amb la vitamina C, el cos també pot absorbir millor el ferro. El reduït densitat òssia en la malaltia de Gaucher es pot contrarestar mitjançant una major absorció de calci i vitamina D.
Tots els articles d'aquesta sèrie: