Classificació segons la gravetat | Malaltia de Gaucher

Classificació segons la gravetat

El tipus I de la malaltia de Gaucher també s'anomena "forma no neuropàtica". Això vol dir que no dany als nervis es produeix en aquesta forma. Aquí, l'enzim glucocerebrosidasa encara funciona fins a cert punt, de manera que els primers problemes es produeixen a l'edat adulta.

Aquests es manifesten a través de l'ampliació del melsa i fetge. Aquests òrgans també es descomponen més sang cèl · lules. Una disminució del vermell sang les cèl·lules condueixen a una major tendència al sagnat.

Amb blanc reduït sang les cel·les, però, el sistema immune està debilitat. La segona forma de malaltia de Gaucher té el terme mèdic "forma neuropàtica aguda". Aquest tipus II presenta danys greus a la els nervis fins i tot en nadons.

Aquest tipus és la forma més greu. La causa d'això és la pèrdua marcada de la funció de l'enzim afectat. El dany als òrgans es produeix a una edat molt primerenca.

Per tant, és possible que els bebès petits pateixin un handicap mental i altres restriccions de la funció nerviosa. En termes d'intensitat, la malaltia de Gaucher tipus III se situa entre el tipus I i el tipus II. El terme mèdic per a aquesta forma és forma neuropàtica crònica.

Aquesta malaltia rara per altra banda és més freqüent a les famílies sueces. Sobretot els primers símptomes apareixen a la infància. Aquests consisteixen, per exemple, en febre, debilitat, retard mental i altres dany als nervis. La taxa de creixement d’aquests nens també es redueix en comparació amb altres.

Els símptomes

Mitjançant la deposició de substàncies grasses ensucrades a les cèl·lules del cos, el cos reacciona amb la inflamació en els òrgans afectats. Tot seguit, això es manifesta en els símptomes típics de la malaltia de Gaucher, com ara l'ampliació de la malaltia melsa i fetge, fatiga, debilitat, anèmia i també problemes al ossos. El nombre de vermells i glòbuls blancs sovint es redueix, cosa que provoca una major tendència al sagnat i un debilitament sistema immune.

Sovint es nota per primera vegada una tendència al sagnat augmentada per moltes contusions, que sagnen per la sang nas i genives. En aproximadament cada 20 pacient, també hi ha danys greus al els nervis. L’augment de les fractures òssies, per exemple als cossos vertebrals, també pot conduir a l’estrenyiment dels canals nerviosos, cosa que també pot afectar els nervis i limiten la seva funció. Els símptomes de la malaltia de Gaucher es poden explicar en part com una conclusió lògica de la reducció de l'activitat de l'enzim. Tot i això, encara no s’entén prou el dany als nervis.