Diagnòstic | Hemocromatosi

Diagnòstic

If hemocromatosi se sospita simptomàticament, sang es pren per a un aclariment inicial i es comprova si el fitxer transferrina la saturació és superior al 60% i si el sèrum ferritina és superior a 300ng / ml al mateix temps. Transferrina serveix com a transportador de ferro a la sang, Mentre que ferritina assumeix la funció de magatzem de ferro al cos.Ferritina i valor de ferritina massa alt Si ambdós valors són elevats, es realitza una prova genètica, ja que al voltant del 0.5% de la població són portadors homozigots (en ambdues còpies de gens) de la planta per hemocromatosi. Cada vuitè a la desena part del nord d’Europa posseeix la planta per un gen i, per tant, pot heretar la planta.

Si la prova genètica és positiva, normalment es realitza una teràpia de sang. Si la prova genètica és negativa, es realitzarà una imatge de ressonància magnètica fetge es pren per detectar dipòsits de ferro al fetge. Si això és positiu, també es realitza una teràpia de sang.

A més, es poden realitzar altres proves de la funció dels òrgans. Si hemocromatosi es diagnostica en última instància, és aconsellable realitzar una prova genètica a parents propers, com ara germans, per tal de detectar-hi malalties el més aviat possible. Per a la prova genètica, sang primer es pren amb el consentiment especial del pacient.

Es requereix un anomenat tub sanguini EDTA amb almenys 2 ml de sang. Tots els metges poden agafar aquest tub sanguini i enviar-lo a un laboratori que realitzi la prova genètica. No obstant això, les proves de familiars d’un pacient amb hemocromatosi només es permeten després d’una consulta genètica humana.

La sang es prova al laboratori mitjançant PCR (reacció en cadena de la polimerasa) i / o RFLP (polimorfisme de longitud de fragment de restricció, “empremta digital genètica”). Aquests procediments de prova cerquen mutacions genètiques en el gen HFE afectat. El 90% dels pacients presenten una mutació C282Y a les dues regions gèniques.

Es pot esperar un resultat després de 2 setmanes de processament. Si la prova genètica es realitza per sospita d 'hemocromatosi, el health la companyia d’assegurances cobrirà les despeses. Una prova genètica iniciada a petició del pacient, tot i que no hi ha símptomes, només es pot realitzar després d’una consulta amb un genetista humà i ha de ser pagada pel mateix pacient.

Els costos varien. El millor és consultar els costos al laboratori al qual el metge de família o el gastroenteròleg del pacient envia les mostres. Per entendre millor els valors sanguinis de l’hemocromatosi, aquí teniu una explicació de l’important valors de laboratori que s’alteren en aquesta malaltia: Ferro sèric: aquest valor descriu la concentració de ferro al sèrum sanguini i està subjecte a fortes fluctuacions segons l’hora del dia, motiu pel qual la ferritina permet una millor afirmació sobre el ferro equilibrar del pacient.

No obstant això, cal fer sèrum per calcular transferrina saturació (vegeu més avall). Ferritina: la ferritina també es coneix com a "ferro d'emmagatzematge" perquè aquesta proteïna emmagatzema el ferro en forma biològica. El nivell de ferritina mesurable a la sang està relacionat amb les reserves de ferro del cos.

S’aplica el següent: altes reserves de ferro → alta ferritina, baixes reserves de ferro → baixa ferritina. Els valors estàndard depenen de l’edat i del sexe. En hemocromatosi, el nivell de ferritina augmenta perquè les reserves de ferro del cos estan plenes o fins i tot estan massa plenes.

En hemocromatosi, els valors superen els 300 μg / l i es poden augmentar fins a 6 μg / l. La ferritina també es troba elevada en diversos processos inflamatoris del cos; per tant, el diagnòstic d '"hemocromatosi" no només es pot fer amb un valor de ferritina massa alt.

Transferrina: La transferrina és una proteïna de transport del ferro. Assegura el transport de ferro entre l’intestí, els dipòsits de ferro i els llocs de producció de sang on és necessari per a la producció de hemoglobina, el pigment de la sang vermella. El valor estàndard de la transferrina és de 200 a 400 mg / dl.

La saturació de transferrina és més significativa que el nivell de transferrina. Saturació de transferrina: aquest valor es calcula a partir del ferro sèric i de la transferrina i descriu la proporció de transferrina a la sang que actualment ocupa el ferro (és a dir, actualment transporta ferro de A a B dins del cos). En hemocromatosi s’incrementa aquest valor: les dones tenen valors superiors al 45% i els homes superiors al 55%.

La raó és l’augment de l’absorció de ferro i, per tant, la necessitat de distribuir aquest ferro al cos. La saturació normal de transferrina descarta molt probablement l’hemocromatosi.

• Ferro sèric: aquest valor descriu la concentració de ferro al sèrum sanguini i està subjecte a fortes fluctuacions segons l’hora del dia, motiu pel qual la ferritina proporciona una millor indicació del ferro del pacient. equilibrar.

  Tanmateix, cal fer ferro sèric per calcular la saturació de transferrina (vegeu més avall).

• Ferritina: la ferritina també s'anomena "ferro d'emmagatzematge", perquè aquesta proteïna emmagatzema el ferro en forma biològica. El nivell de ferritina que es pot mesurar a la sang està relacionat amb les reserves de ferro del cos. S’aplica el següent: altes reserves de ferro → alta ferritina, baixes reserves de ferro → baixa ferritina.

  Els valors estàndard depenen de l’edat i del sexe. En l’hemocromatosi, el nivell de ferritina s’incrementa perquè les reserves de ferro del cos estan plenes o fins i tot estan plenes. En hemocromatosi, els valors superen els 300 μg / l i es poden augmentar fins a 6 μg / l.

  La ferritina també es troba elevada en diversos processos inflamatoris del cos; per tant, el diagnòstic d '"hemocromatosi" no només es pot fer amb un valor de ferritina massa alt.

• Transferrina: La transferrina és una proteïna de transport del ferro. Assegura el transport de ferro entre l’intestí, els dipòsits de ferro i els llocs de producció de sang on és necessari per a la producció de hemoglobina, el pigment de la sang vermella. El valor estàndard de la transferrina és de 200 a 400 mg / dl.

  La saturació de transferrina és més significativa que el nivell de transferrina.

• Saturació de transferrina: aquest valor es calcula a partir del ferro sèric i de la transferrina i descriu la proporció de transferrina a la sang que actualment ocupa el ferro (és a dir, actualment transporta ferro de A a B dins del cos). En hemocromatosi s’incrementa aquest valor: les dones tenen valors superiors al 45% i els homes superiors al 55%. La raó és l’augment de l’absorció de ferro i, per tant, la necessitat de distribuir aquest ferro al cos. La saturació normal de transferrina descarta molt probablement l’hemocromatosi.