història
La primera informació sobre l'aparició de hemocromatosi va ser donat per un senyor Armand Trousseau al segle XIX. Va descriure un complex de símptomes que consisteix en fetge cirrosi, diabetis i pigmentació de la pell fosca. 20 anys després el termini hemocromatosi va ser encunyat. Als anys 1970, es va reconèixer l’herència autosòmica recessiva i als anys 1990 es va descobrir finalment el gen causant (gen HFE). Els científics creuen que la mutació d’aquest gen proporcionava un avantatge de supervivència en temps de desnutrició perquè el ferro s’emmagatzemava en quantitats augmentades.
resum
Hemocromatosi és una malaltia metabòlica en la qual s’augmenta l’emmagatzematge de ferro als òrgans i teixits del cos. L’hemocromatosi pertany al gran grup de malalties hereditàries i es basa en un defecte genètic de l’anomenat gen HFE, que s’encarrega de regular l’absorció del ferro de l’intestí. Aquests dipòsits de ferro danyen els òrgans i els teixits i es poden dipositar a la pell provocant una decoloració de color bronze.
Els òrgans afectats són principalment els cor i fetge. Si l’hemocromatosi continua sense ser detectada, fetge es pot desenvolupar cirrosi i, finalment, carcinoma hepatocel·lular. Les mesures terapèutiques inclouen la sang i la restricció dietètica del ferro.
L’extracció de sang redueix l’important diagnòstic ferritina per reduir la quantitat de ferro corporal. Pronòstic, l’hemocromatosi depèn de les malalties concomitants i, fonamentalment, de l’extensió del dany hepàtic. Aproximadament el 35% dels pacients amb hemocromatosi desenvolupen fetge càncer per cirrosi hepàtica.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
