Herència en la malaltia de Hirschsprung
Malaltia de Hirschsprung és una malaltia hereditària. No és possible determinar un gen específic com a desencadenant de la malaltia. Depenent de quin gen es vegi afectat, la malaltia s’hereta de forma autosòmica dominant o autosòmica-recessiva.
Autosòmica dominant significa que si el nadó hereta un gen malalt d’un dels pares, es troba malalt automàticament. En l’herència autosòmica recessiva, el nen necessita dos gens malalts, és a dir, un gen malalt de la mare i un gen malalt del pare, per desenvolupar la malaltia. En conseqüència, el risc de contractar Malaltia de Hirschsprung és significativament inferior en l’herència autosòmica recessiva que en l’herència autosòmica dominant.
La investigació ha demostrat que com més llarg és el segment intestinal malalt, major és el risc d'heretar la malaltia dels propis fills. Els nens són propers a quatre vegades més afectats per la malaltia que els nens. La malaltia també es presenta amb més freqüència en nens amb trisomia 21 (Síndrome de Down). Al voltant del 12% dels nens amb síndrome de Down també pateixen Malaltia de Hirschsprung.
Es pot curar la malaltia de Hirschsprung?
La malaltia de Hirschsprung és una malaltia intestinal amb molt bon pronòstic. Del 80 al 85% dels pacients amb malaltia de Hirschsprung només es veuen afectats per la malaltia de Hirschsprung recte i bucle sigmoide. L’eliminació quirúrgica d’aquelles seccions de l’intestí que no estan equipades amb cèl·lules nervioses és, per tant, força fàcil i, a causa de la gran proporció de restants còlon, les complicacions posteriors també són baixes.
La majoria dels pacients tenen una qualitat de vida normal després d’aquesta operació i es poden considerar “curats”. No obstant això, al voltant del 30% dels afectats encara pateix una tendència a patir-ho restrenyiment i possiblement altres símptomes, que s’anomenaran a continuació. Malauradament, entre el 10 i el 15% dels pacients, aproximadament la meitat dels pacients còlon es veu afectat i en aproximadament el 5% fins i tot el còlon sencer està afectat per la malaltia de Hirschsprung.
En aquestes anomenades "aganglionoses de llarga distància" (aganglionosi és un altre terme tècnic de la malaltia de Hirschsprung), el pronòstic és una mica pitjor i les complicacions són més freqüents. Les possibles complicacions són: incontinència, tendència a restrenyiment, formació de constriccions cicatricials de l’intestí, inflamació de l’intestí per els bacteris. Els pacients amb antecedents de malaltia de Hirschsprung es curen després de la malaltia de Hirschsprung, però han de patir aquestes complicacions.
