Símptomes
Els símptomes de Malaltia de Hirschsprung ja són evidents en el nounat. El nen és visible per un abdomen fortament inflat. D’altra banda, el primer tamboret prim (tècnicament anomenat meconi) s’ha d’excretar en les primeres 24 a 48 hores.
En els nounats amb Malaltia de Hirschsprung, la primera femta s’administra tard o no sol ser gens. En alguns casos, això es produeix perquè obstrucció intestinal (ileus) ja s’ha format. De vegades biliar vòmits també es pot produir. Si el nen és examinat a la clínica com a part d’un examen rectal a causa dels seus símptomes, el metge notarà un augment del to muscular del múscul de l’esfínter. Hi ha molta femta a l 'abdomen, però el recte està defecat.
Diagnòstic
Basant-se en la simptomatologia subjacent, es posen en marxa diversos procediments diagnòstics. Al principi, l’abdomen s’examina primer per palpació i escolta. Durant aquest procés, és possible palpar resistències parcials de les femtes, que són causades per la col·locació de femta davant de la zona intestinal reduïda i afectada.
Normalment, segueix un ultrasò examen de l’abdomen, en què es pot veure fins a quin punt l’intestí està ple i si hi ha dilatació. Normalment, segueix un Radiografia de l’abdomen. El diagnòstic final és un biòpsia de la membrana mucosa d’una secció de l’intestí, que després es pot utilitzar per determinar clarament quins segments de l’intestí es veuen afectats.
A més, recte també es pot estirar (mesura de la pressió rectal). Normalment, el estirament dels recte hauria d'anar seguit d'un relaxació reflex del múscul esfínter intern, però això no es produeix a Malaltia de Hirschsprung. Un de raigs X generalment confirma la sospita de la malaltia de Hirschsprung subjacent.
Per al Radiografia examen, el mitjà de contrast s’introdueix a la còlonEn la malaltia de Hirschsprung es pot observar característicament un salt del diàmetre de l’intestí. El segment afectat per la malaltia es defineix estretament. Davant d’aquest lloc, hi ha de nou un segment intestinal significativament dilatat, ja que les femtes s’acumulen davant de l’estrenyiment posterior.
Això es coneix com a megacolon, que es pot veure als raigs X com una característica clau de la malaltia de Hirschsprung. Tot i que sovint és possible diagnosticar la malaltia de Hirschsprung mitjançant un examen de raigs X, no produeix la mucosa posterior biòpsia superflu, perquè el megacolon típic no sempre es pot veure realment en una imatge de raigs X en presència de la malaltia. Això és especialment cert quan només s’afecta una secció curta de l’intestí.
El diagnòstic de la malaltia de Hirschsprung està confirmat per un biòpsia de l’intestí mucosa. La biòpsia ho pot demostrar gangli falten cèl·lules dins dels músculs de les seccions de l'intestí gros i, per tant, determinen quines seccions de l'intestí gros es veuen afectades exactament. Això és important saber per a l'operació posterior.
A més, un augment de la concentració d’acetilcolinesterasa, un enzim que descompon una substància missatger important, acetilcolina, que és excessivament actiu en la malaltia, es pot detectar. La biòpsia es realitza a sota anestèsia general o baix sedació (sedació). Aquí podeu trobar informació sobre aquest tema: biòpsia.
