La blefarofimosi és un estrenyiment de la fissura palpebral al pla horitzontal, que en la majoria dels casos és congènita i es transmet per herència autosòmica dominant. Quirúrgic mesures estan disponibles per tractar el condició, però com que aquests procediments solen produir resultats insatisfactoris, té sentit realitzar-los només en casos d’anomalies particularment greus.
Què és la blefarofimosi?
En la blefarofimosi, la fissura palpebral de l’ull es redueix en direcció horitzontal. No és una malaltia en sentit estricte, sinó una anomalia congènita genètica en la majoria dels casos. No obstant això, en determinades circumstàncies, el fenomen també es pot adquirir i associar-se a processos inflamatoris a la parpella regió. Un subtipus de blefarofimosi adquirida és la blefarofimosi senil, que en un sentit més ampli correspon a un fenomen de vellesa. La distinció bàsica en el context de la forma congènita és la diferenciació en el tipus un i el tipus dos, i el primer tipus s’associa amb anomalies ovàriques addicionals en les dones. La síndrome de blefarofimosi es va descriure per primera vegada el 1889, quan P. Vignes va documentar símptomes associats. El condició és extremadament rar i les opcions terapèutiques fins ara no han estat especialment prometedores.
Causes
En gairebé tots els casos, la blefarofimosi és genètica. El condició s’hereta de forma dominant, és a dir, que un al·lel portador del defecte és suficient per transmetre l’estrenyiment en una generació. Els afectats general és el locus gènic del cromosoma tres q23 en el mode d’herència autosòmic dominant, però molts dels pacients també presenten noves mutacions, de nou associades al gen FOXL2. Tot i que domina la forma congènita de blefarofimosi, en casos rars, però, el fenomen també l’adquireixen diversos processos. El més freqüent, la blefarofimosi adquirida va precedida de cicatrius de la fissura palpebral després de blefaritis o traquoma. Aquesta última condició és conjuntivitis causada pel patogen clamidial. En aquest context, de vegades es deu a la forma adquirida del fenomen inflamació dels parpella marges i, igual que la forma congènita, sovint s’associa amb una agudesa visual reduïda, però en les dones també es pot associar a esterilitat i aparició prematura de menopausa. En alguns casos, la blefarofimosi adquirida també s’associa amb la caiguda de la parpella i fàscia tarsoorbitalis o distorsió de l'angle de la parpella. Especialment, aquest darrer fenomen és un fenomen típic de l’edat causat per l’afluixament natural del múscul orbicular. La blefarofimosi basada en aquest fenomen també s’anomena blefarofimosi senil.
Símptomes, queixes i signes
En la síndrome de blefarofimosi, la fissura palpebral horitzontal s’escurça. Al mateix temps, es produeix un escurçament vertical del teixit de la parpella superior, tot i que l’estructura de la parpella s’ajusta a la norma general. Molts pacients amb síndrome de blefarofimosi també pateixen ambliopia, és a dir, una reducció de l’agudesa visual, estrabisme o conductes lacrimals anormals. La blefarofimosi també s’associa sovint amb l’anomenat plec mongol, en què una de les parpelles cau i els ulls també queden més separats de l’habitual. Aquestes formes especials de blefarofimosi també es coneixen com a blefarofimosi ptosis síndrome de l’epicant invers (BPES) i blefarofimosi síndrome de l’epicant invers. Els pacients d’aquests tipus especials es poden dividir en diferents subgrups. Les dones del primer tipus també es veuen afectades per una disfunció ovàrica, que es pot manifestar per l’aparició prematura menopausa i esterilitat. Els pacients del segon tipus, en canvi, no presenten cap símptoma addicional.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic de blefarofimosi el realitza un metge especialitzat en el tractament de malalties oculars i normalment es fa mitjançant un diagnòstic visual. La determinació de l’agudesa visual i el moviment dels músculs oculars, així com la mesura de l’obertura de l’ull i l’alçada de les parpelles, també poden servir per a diagnòstic. Per determinar la forma de blefarimosis, és possible que siguin necessàries proves addicionals de fertilitat per a les dones. La blefarofimosi no canvia amb els anys, però continua sent estàtica. Per tant, no hi ha qüestió de progressió i molt menys d’un curs individual.
complicacions
Normalment, els pacients amb blefarofimosi pateixen una disminució de l’agudesa visual. Aquest trastorn sovint s’acompanya d’estrabisme. Això pot lead a problemes socials i psicològics, especialment en nens, ja que els nens sovint són assetjats o burlats per això. La blefarofimosi també afecta les dones i els homes de manera diferent i pot provocar diferents complicacions en ambdós grups de gènere. Així, les dones es veuen afectades per malalties de la ovaris. En la majoria dels casos, no és necessari ni possible cap tractament específic per a la blefarofimosi. Es pot corregir la mala visió i l’estrabisme. En aquests casos, el pacient ha de portar visual SIDA. Sovint, ulleres estan recoberts amb una pel·lícula prismàtica per compensar i evitar els estreps. Això pot limitar els símptomes de blefarofimosi i no es produiran complicacions. Si la persona afectada no està satisfeta amb el seu aspecte, es pot realitzar un procediment quirúrgic. En aquest cas, no es produeixen complicacions, però els resultats no sempre són satisfactoris. Per evitar complicacions en adults, els procediments quirúrgics se solen realitzar en nens. Aquí no es produeixen complicacions.
Quan ha d’anar al metge?
En el cas de blefarofimosi, no és necessari consultar un metge en tots els casos. Per aquestes queixes no arriba a gesundheitliche Beeinträchtigugen especial, de manera que un tractament tampoc no és absolutament necessari. No obstant això, molts pacients se senten desfigurats per blefarofimosi i incòmodes amb el cos, de manera que pot ser necessària una intervenció quirúrgica. Per tant, s’ha de consultar un metge si la blefarofimosi causa molèsties psicològiques o depressió. Els complexos d’inferioritat o la disminució de l’autoestima també es poden combatre mitjançant una intervenció quirúrgica. En alguns casos, però, els afectats també depenen del tractament psicològic per pal·liar els símptomes. També s’ha de consultar un metge si la blefarofimosi causa problemes d’esquena o altres problemes de visió. Normalment, això implica una visita al oftalmòleg. Es pot realitzar una intervenció quirúrgica a un hospital. Normalment, el malestar també es pot compensar mitjançant una ajuda visual.
Tractament i teràpia
Fins ara, només hi ha algunes opcions disponibles per al tractament de la blefarofimosi. Només es pot realitzar una cirurgia per corregir la deformitat i la gravetat de l’afecció determina el benefici global d’aquesta intervenció per al pacient. Com que els resultats de la cirurgia sovint no són satisfactoris, la majoria dels pacients decideixen en contra. No obstant això, si al cap i a la fi es realitza una cirurgia, el metge de vegades realitza una cantoplàstia medial al llarg de la mateixa, principalment per corregir l’epicant invers. Com a regla general, l'operació es realitza a infància i, per tant, es concentra en una franja d’edat de tres a cinc anys. Les opcions de tractament per a símptomes associats com la reducció de l'agudesa visual o l'estrabisme també s'han limitat a procediments quirúrgics.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la blefarofimosi depèn de la gravetat de la malaltia. En el cas d’una simple malformació de les parpelles, es pot aconseguir la correcció en un procediment quirúrgic. Els canvis es fan en un procés rutinari i només triguen unes quantes hores. El pacient es considera guarit després del posterior cicatrització de ferides i es pot donar de baixa del tractament sense símptomes. No obstant això, els riscos habituals i els efectes secundaris de la cirurgia són possibles factors que poden influir lead a un empitjorament de les perspectives de curació o al retard de la curació. En casos greus de blefarofimosi, hi ha alteracions addicionals de la visió existent. Es redueix la capacitat visual o es redueix el ull. La curabilitat del trastorn funcional de l’ull és individual i està relacionada amb el tipus de trastorn. A molts pacients se’ls pot ajudar visualment SIDA o cirurgia correctiva. Tanmateix, el rendiment d’un ull sa no s’aconsegueix amb ells. Si el pacient no aprofita el tractament mèdic, no es produirà cap millora en l’estat de la malaltia health es pot esperar. En lloc d'això, hi ha el risc que es pugui produir un deteriorament de la visió, a més de problemes mentals i emocionals a causa dels canvis visuals a la cara. Aquests debiliten el general health del pacient i pot lead al desenvolupament de trastorns mentals.
Prevenció
La blefarofimosi congènita no es pot prevenir, ja que aquesta forma de malaltia ocular és un defecte genètic. La blefarofimosi adquirida es pot prevenir en determinades circumstàncies, però, com per exemple mitjançant exàmens oftalmològics regulars, clamídiai una higiene regular del marge de les parpelles. Tanmateix, com que l’anomalia s’adquireix només en els casos més rars, fins i tot en aquests casos preventius mesures tenen un valor bastant escàs respecte al fenomen.
Seguiment
La blefarofimosi no requereix un seguiment significatiu en casos de malformació simple. De fet, el pronòstic després de la intervenció quirúrgica és bo en aquest cas. Per tant, no cal fer cap seguiment després d’una curació. La situació és diferent en el cas d’una forma greu de progressió. Fins i tot una intervenció quirúrgica no és capaç d’alleujar tots els símptomes. El pacient depèn d'almenys una ajuda visual per a la resta de la seva vida. Exàmens recurrents per part del oftalmòleg són característics. Immediatament després de la cirurgia, els pacients han de seguir certes regles per evitar complicacions. Aquests inclouen, sobretot, una higiene adequada. Si els pacients són nens, en són responsables els pares. De vegades, l’entrenament ocular també pot ajudar. An oftalmòleg pot proporcionar informació sobre consells quotidians. La blefarofimosi es determina genèticament. Per tant, els afectats no tenen cap influència significativa per inhibir una ocurrència. Molts se senten psicològicament sota pressió. Perquè, a més de la reducció de l’agudesa visual, els afectats també pateixen estrabisme. No poques vegades això els porta a evitar el contacte amb altres persones. La seva confiança en si mateix es redueix. Se senten desfigurats. Per pal·liar aquestes conseqüències psicològiques, els metges poden prescriure psicoteràpia. De vegades s’aplica de manera intel·ligent productes cosmètics també proporcionen alleujament.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Quina autoajuda mesures els pacients amb blefarifimosi poden prendre depenen principalment del tipus i la gravetat de la deformitat. Bàsicament, les persones afectades han de ser tractades quirúrgicament. Després d’aquesta operació, les persones afectades no haurien de dur a terme activitats físicament extenuants i haurien de complir les instruccions del metge sobre higiene personal i cura de ferides. Els pares dels nens afectats s’han d’assegurar que la cicatriu quirúrgica es cura sense complicacions i que no es produeixin altres problemes. No obstant això, si apareixen símptomes o molèsties inusuals, cal informar-ho immediatament al metge responsable o al servei mèdic d'emergència. Les queixes visuals es poden alleujar mitjançant un entrenament ocular dirigit. Els pares han de consultar un oftalmòleg i treballar amb un individu teràpia juntament amb ell o ella que s’adapti a l’estat del nen health. Les dones afectades solen patir un començament prematur menopausa i esterilitat - Queixes que poden suposar una càrrega enorme i, per tant, haurien de ser discutides amb un terapeuta en qualsevol cas. Els grups de suport a les dones afectades són un primer port d’escala per fer front a la malaltia i les conseqüències que això comporta.
