La síndrome de Treacher-Collins és el nom que rep un trastorn heretat que causa deformitats facials. El condició ara se sol anomenar síndrome de Franceschetti-Zwahlen, síndrome de Berry o disostosi mandibulofacialis. Les formacions de les malformacions causades per la síndrome són molt variables, però sovint afecten la barbeta, els ulls, les orelles, el paladar o os zigomàtic.
Què és la síndrome de Treacher-Collins?
La síndrome de Treacher Collins es refereix a una herència condició que es produeix en una mitjana d'un de cada 50,000 nounats, cosa que el fa relativament rar. Va ser descobert el 1900 pel metge anglès Edward Treacher Collins. En aquell moment, el oftalmòleg va ser el primer a descriure l’ocurrència combinada i comuna i els trets característics de la síndrome i els seus símptomes. La seva feina fou continuada el 1949 per Adolphe Franceschetti i David Klein. Finalment, també van introduir el terme mèdic especialitzat "disostosi mandibulofacialis", que significa el complex de símptomes (el complex de les queixes i els símptomes) de la malaltia. A més de la síndrome de Treacher-Collins, n’hi ha de similars general avui es coneixen mutacions, com la síndrome d’Elschnig, que sempre afecta només les parpelles. De vegades, es produeixen juntament amb la síndrome de Treacher Collins. Si un dels pares ja pateix la síndrome, hi ha un major risc que un nen també la desenvolupi.
Causes
La síndrome és una malaltia hereditària que s’hereta de manera autosòmica dominant. Això significa que ja hi ha un al·lel defectuós i mutat (a general forma hereditària dominant és suficient per provocar una expressió de les característiques de la malaltia. Atès que la informació es troba en un dels 22 parells d’autosomes i no en el sexe cromosomes, La síndrome de Treacher Collins s'hereta independentment del sexe. Si, per exemple, un dels pares ja pateix la síndrome, el nen té un risc del 50% de desenvolupar també la malaltia. Si ambdós pares pateixen la síndrome, el risc augmenta del 75 al 100 per cent. Aquí depèn de si els pares són heterozigots o homozigots, és a dir, si hi ha al·lels idèntics o diferents. Per cert, la síndrome també pot saltar generacions.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes i les característiques de la síndrome poden variar considerablement i poques vegades poden aparèixer de manera previsible o similar, fins i tot en els pares que ja tenen la malaltia. Avui, a més, es coneixen cursos força suaus i casos que posen en perill la vida. Això es deu al fet que la síndrome de Treacher Collins no només causa deformitats a la part visible de la cara, sinó que també pot afectar-la vies respiratòries o conductes ossis. No obstant això, la síndrome es caracteritza sovint per símptomes bilaterals. Aquests es manifesten, per exemple, en una malformació del os zigomàtic (anomenat Os zygomaticum), una formació defectuosa de la mandíbula (anomenada Mandibula) o de l’aurícula (anomenada Auricula). A més, però, també poden ser conseqüències de la síndrome les malformacions com un paladar esquerdat, parpelles deformades, posicions oculars defectuoses, trastorns visuals, trastorns de l’audició i problemes respiratoris a causa d’una obstrucció de les vies respiratòries.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la síndrome de Treacher Collins es realitza generalment mitjançant troballes clíniques: després del naixement o bé a l’úter. Per exemple, un mètode utilitzat habitualment per diagnosticar la síndrome actual és la classificació OMENS. S’avalua la gravetat dels símptomes en relació amb l’òrbita, la mandíbula, l’orella, nervi facial i teixits tous de la cara. A més, però, per estar ben segur, sempre s’han de fer diversos exàmens radiològics. Sovint es poden utilitzar per avaluar la gravetat i l’extensió de la malaltia. Finalment, però, els diagnòstics genètics realitzats a nivell molecular també poden confirmar el diagnòstic i aportar claredat.
complicacions
En la síndrome de Treacher-Collins, les complicacions emanen de qualsevol malformació. La malaltia hereditària es pot manifestar, per exemple, en una formació defectuosa del mandíbula inferior os. Si hi ha aquesta malformació, es poden produir problemes d’alimentació. En els lactants, la nutrició inadequada pot arribar ràpidament lead A més, una malformació de l’aurícula pot estar present en el context de la síndrome de Treacher Collins, que pot estar associada a trastorns de l’audició. Altres malformacions com un paladar esquerdat o parpelles deformades s’associen a complicacions individuals. Les seqüeles típiques són problemes respiratoris, alteracions visuals i disfunció del sentit del olor, però també malalties dels conductes ossis. Les deformitats estètiques representen una càrrega psicològica per a la majoria dels afectats. Si no es proporciona assessorament terapèutic al principi, es poden desenvolupar fòbies socials i complexos d’inferioritat, que sovint duren tota la vida. També es poden presentar complicacions en el tractament de la síndrome de Treacher Collins. Els procediments quirúrgics sempre comporten cert risc d'error quirúrgic, que pot causar diversos problemes en funció de la ubicació del procediment. Lesions a els nervis, d'un sol ús i multiús. o les estructures de teixits són típiques, que poden provocar alteracions sensorials i trastorns funcionals, per exemple. El tractament farmacològic dels nens petits sempre està associat a certs riscos.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En la síndrome de Treacher Collins, la persona afectada depèn del tractament mèdic i de l’examen per evitar més complicacions o molèsties. En aquest sentit, el diagnòstic precoç amb un tractament posterior sempre té un efecte positiu en el curs posterior de la malaltia i pot evitar un empitjorament dels símptomes. Cal consultar un metge per detectar la síndrome de Treacher Collins si la persona afectada pateix deformitats o malformacions greus. Es produeixen a tot el cos i tenen un efecte molt negatiu sobre la qualitat de vida de la persona afectada. Els problemes de visió o audició també poden ser indicatius de la síndrome i també han de ser avaluats per un metge. La majoria de persones que pateixen la síndrome de Treacher Collins també presenten símptomes respiratoris, de manera que aquests símptomes també han de ser revisats per un metge. Es pot contactar amb un metge general per a la síndrome de Treacher Collins. El tractament addicional depèn en gran mesura del tipus i de l’expressió exacta de les queixes, de manera que no es pot donar cap curs general. Si hi ha ganes de tenir fills, assessorament genètic també es pot realitzar.
Tractament i teràpia
El tipus i l’èxit del tractament en la síndrome de Treacher Collins sempre depenen de la complexitat i la gravetat dels símptomes. Avui en dia, les malformacions purament estètiques sovint es poden tractar força bé mitjançant la cirurgia plàstica moderna. Això també és cert per a nombroses malformacions causades per la síndrome que afectarien la qualitat de vida del nadó, però que no amenacen la seva vida, com ara una malformació de les parpelles, una lleugera fissura palatina o malformacions mínimes de les aurícules. La situació és diferent per a les manifestacions potencialment mortals de la síndrome, com ara una malformació de les vies respiratòries. Expressions com aquestes també es poden tractar sovint mitjançant una intervenció quirúrgica. Tot i això, és important que el tractament es faci el més aviat possible, de vegades fins i tot a l’úter. A més, no és estrany que calgui tractar símptomes com deficiència auditiva o visual, que també pot desencadenar la síndrome. Sovint, això requereix una estreta cooperació entre els diversos especialistes en tractament i especialistes.
Prevenció
La síndrome de Treacher Collins no es pot prevenir. Com a màxim, és possible estimar per endavant el nivell de risc que el nen el desenvoluparà. I: moltes manifestacions i símptomes sovint es poden tractar, si es fa a temps i si és necessari. Per aquest motiu, els pares que pateixen la síndrome o els pares en les famílies dels quals ja s’ha produït la síndrome de Treacher Collins haurien d’informar definitivament el ginecòleg que els tracti perquè pugui establir contacte amb especialistes el més aviat possible. Aquests normalment acompanyaran el embaràs amb diversos diagnòstics i intervenir quan calgui: com a molt tard, però, després del naixement, per tractar fins i tot manifestacions lleus de la síndrome de la millor manera possible i millorar la qualitat de vida del nen afectat.
Aftercarecare
L’atenció de seguiment de la síndrome de Treacher Collins depèn de la gravetat de les malformacions facials i de quins altres símptomes hi hagi. Part del seguiment sempre és a examen físic i una discussió amb el pacient. Durant el examen físic, es comprova el curs de les malformacions. Si complicacions com inflamació o es manifesten alteracions sensorials, cal un tractament addicional. Durant el historial mèdic, efectes secundaris i interaccions dels medicaments prescrits es comproven. A més, s’aclareixen les preguntes obertes del pacient. Si no es produeixen complicacions, es pot donar d'alta al pacient. No obstant això, atès que la síndrome de Treacher Collins és un malaltia crònica, els símptomes individuals s’han de tractar permanentment. Cal fer revisions periòdiques per part del metge per poder solucionar ràpidament les queixes que es poden produir en el curs de la malaltia i evitar complicacions greus. Com a regla general, s’ha de visitar una clínica especialitzada amb aquesta finalitat. Les revisions rutinàries, en canvi, les pot fer el metge de família. Tot i això, això sempre depèn de la gravetat de la malaltia. Depenent dels símptomes, l'atenció de seguiment de la síndrome de Treacher Collins la proporciona un metge de capçalera, especialista en orelles, internista o cirurgià. En els nens, el pediatre també sol participar en el tractament.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Treacher Collins es caracteritza per malformacions complexes i limitacions físiques. Autoajuda mesures es basen en símptomes individuals. Després de la cirurgia correctiva, general mesures com ara descans, tranquil·litat i observació de les instruccions del metge. Cap ferides or cicatrius s’ha d’atendre en consulta amb un dermatòleg per minimitzar-la canvis de pell. Les persones afectades han de contactar amb un especialista en ORL i amb un especialista en ORL oftalmòleg en una etapa inicial perquè es puguin tractar les seves respectives afeccions. Teràpia for pèrdua d'oïda es pot ajudar portant un audiòfon. La síndrome de Treacher Collins sempre significa una càrrega psicològica per als afectats. Les deformitats poden tenir un impacte massiu en l’autoestima i causar greus malaltia mental. Per aquest motiu, el contacte amb altres persones afectades i especialistes que puguin assenyalar les perspectives del tractament és una de les autoajudes més importants. mesures. Es recomana als pacients que pateixen la síndrome de Treacher Collins que es posin en contacte amb una clínica especialitzada o que es posin en contacte amb altres pacients a Internet. L'ACHSE e. L'associació V. dóna suport a les persones amb malalties rares i els proporciona consells i punts de contacte addicionals que es poden utilitzar per proporcionar assistència específica a la medicina teràpia.
