Tipus
La classificació de Xeroderma pigmentosa es va desenvolupar a partir de grups de complementació. Per a aquest propòsit, teixit connectiu es van combinar cèl·lules (fibroblasts) de diferents pacients amb XP. Si el defecte de reparació de l'ADN va persistir després de la fusió dels fibroblasts, els pacients pertanyien al mateix tipus XP.
No obstant això, si el defecte de reparació de l'ADN ja no existia, els pacients patien diferents tipus de malalties. Aquesta classificació es va confirmar posteriorment mitjançant anàlisis genètiques. En alguns tipus de XP, el defecte genètic també es pot diagnosticar mitjançant transferència directa de gens.
Actualment, aquesta anàlisi genètica rutinària només està disponible per al gen XPA, per a la resta de tipus que estem treballant en el desenvolupament. Els tipus (AG) difereixen en l'edat, la freqüència, la gravetat de la malaltia i el tipus de tumors causats per Radiació UV. Alguns tipus (A, B, F i G) també poden estar associats a trastorns neurològics.
- Tipus A: edat primerenca de la malaltia; fotosensibilitat molt alta a la llum (fotosensibilitat); tumor de pell: carcinoma espinocel·lular; funció del gen defectuós: detecció d'ADN danyat; freqüent al Japó, associada a la síndrome de DeSanctis cacchione
- Tipus B: fotosensibilitat molt alta; funció del gen defectuós: separació de la cadena doble d’ADN en cadenes simples (enzim = helicasa); síndrome de transició de Xeroderma pigmentós i síndrome de Cockayne
- Tipus C: fotosensibilitat alta a molt alta; tumor de pell: carcinoma espinocel·lular, carcinoma de cèl·lules basals; funció del gen defectuós: detecció d’ADN danyat
- Tipus D: alta fotosensibilitat; tumor de pell: melanoma maligne; funció del gen defectuós: helicasa; síndrome de transició de XP i síndrome de Cockayne, tricotiodistròfia
- Tipus E: edat tardana de la malaltia, augment de la fotosensibilitat; tumor de pell: carcinoma de cèl·lules basals; funció del gen defectuós: detecció d’ADN danyat
- Tipus F: alta fotosensibilitat; funció del gen defectuós: escissió de l'ADN (endonucleasa)
- Tipus G: alta fotosensibilitat; funció del gen defectuós: endonucleasa, síndrome de transició de Xeroderma pigmentosa i síndrome de Cockayne
- Variant: edat tardana de la malaltia, augment de la fotosensibilitat; tumor de pell: carcinoma de cèl·lules basals, funció del gen defectuós: estructura de l'ADN (ADN polimerasa), millor curs que els altres tipus
Tots els articles d'aquesta sèrie:
