La síndrome de Currarino és una triada simptomàtica d’anomalies anorectals i sacres amb masses presacrals. La síndrome és un trastorn hereditari comunament associat a una mutació del MNX1 general i causada per una separació defectuosa de l’eto i del neuroectoderma. No existeixen teràpies causals.
Què és la síndrome de currarino?
El terme mèdic tríada fa referència a una combinació de tres símptomes. La síndrome de Curranino és una triada de símptomes que s’associa a una malformació sacral anorectal i a una presacra. massa. El complex de símptomes és un dels síndromes de malformació congènita i també s’anomena tríada de Curranino per la seva base triàdica. Un altre sinònim és el terme associació ASP, que fa referència a les estructures anoràciques, sacres i presacrals afectades simptomàticament. A principis del segle XX, el cirurgià nord-americà RLJ Kennedy va descriure per primera vegada la tríada dels símptomes. La tríada de la síndrome va ser revisitada a finals del mateix segle pel radiòleg pediàtric G. Currarino. Va donar nom a la síndrome. La prevalença de la malaltia oscil·la entre un i nou casos per cada 20 persones. L’edat de manifestació més freqüent és la primerenca infància.
Causes
La causa de la síndrome de Currarino és genètica. En el 70 per cent dels casos, el trastorn no es produeix esporàdicament, sinó que s’observa amb agrupacions familiars. L’herència en aquests casos és autosòmica dominant. Etiològicament, la síndrome es basa en una separació defectuosa de l’endoderma i el neuroectoderma, que es produeix durant la fase embrionària. Es creu que la malaltia és heterogènia. En molts casos, les mutacions són responsables de la separació defectuosa de les estructures embrionàries. Sovint aquestes mutacions són les del MNX1 general al locus genètic 7q36.3. Això general codis per a una proteïna nuclear anomenada HB9. Aquesta proteïna és insubstituïble per l'activitat pàncrees i diverses cervell estructures. Amb la mutació, la proteïna és defectuosa i ja no compleix les seves funcions.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Currarino es caracteritza per un complex triàdic de símptomes i característiques clíniques. Per exemple, entre els criteris clínics més importants hi ha l’anomalia anorectal. A més de l'estenosi, una anomalia en aquesta àrea pot incloure, per exemple, atresia o fístula. La sacre a la part posterior de la persona afectada també es veu afectat per defectes sacres ossis. Ventral al sacre són lesions que ocupen espai. Aquestes lesions que ocupen espai poden ser meningocels. Els teratomes també són símptomes concebibles. En casos individuals, també s’han identificat quists enterics com a lesions que ocupen espai. En la majoria dels casos, una anomalia del còccix també es produeix. Sovint, les àrees individuals de l’os no estan disposades en absolut. Aquest fenomen es denomina agenesia parcial, a la qual es troba ventralment la respectiva lesió que ocupa l’espai. La primera vèrtebra del sacre en la majoria dels casos no es veu afectat per la lesió que ocupa espai. En gairebé tots els casos, els símptomes de la malaltia es manifesten immediatament després del naixement. A més dels símptomes esmentats anteriorment, al voltant del 50 per cent de les persones afectades tenen una malformació del medul · la espinal, que no es reconeix a primera vista i es produeix com a conseqüència d’un deteriorament de la formació de l’oïda neuronal. Crònica restrenyiment també pot estar present.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic de la síndrome de Currarino se sol fer a la primera infància. En la majoria dels casos, la sonografia s’utilitza com a eina principal de diagnòstic. L’anàlisi genètica molecular pot revelar una mutació del gen MNX1 en el diagnòstic. Tanmateix, atès que aquesta mutació no és present de cap manera en tots els pacients, no és un criteri diagnòstic obligatori. Tot i així, si es pot demostrar, es considera confirmat el diagnòstic. Les troballes sonogràfiques solen donar al metge la primera sospita de la síndrome. Aquesta sospita es corrobora amb raigs X o imatges com ara imatges per ressonància magnètica. Les radiografies de pacients amb la triada de Currarino mostren un sacre residual semblant a la falç anomenat "signe cimitarra". Imatges per ressonància magnètica mostra que la meitat dels individus afectats tenen un disrafisme espinal ben amagat. Quan aquestes malformacions del medul · la espinal estant presents, s’indica una investigació addicional del cordó lligat. Segons la gravetat de la síndrome, alguns pacients poden romandre asimptomàtics fins a l’edat adulta i per aquest motiu es diagnostiquen tard. La gravetat de les malformacions determina el pronòstic en casos individuals.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com a norma general, s’ha de consultar un metge per la síndrome de Currarino quan la persona afectada pateix formació de fístules. També es poden produir defectes al fitxer ossos, tot i que no són congènites en tots els casos. Si es diagnostica la síndrome de Currarino, en la majoria dels casos el pacient dependrà d'exàmens periòdics al llarg de la seva vida. Anomalies del còccix també pot indicar aquest defecte i s’hauria d’examinar abans infància. Especialment en cas de dolor o restriccions a la vida quotidiana, és necessari un examen mèdic i un tractament. A més, moltes persones afectades pateixen restrenyiment, de manera que també s’ha de realitzar un examen mèdic. Com a norma general, el síndrome el pot diagnosticar un pediatre. A continuació, el tractament es realitza mitjançant diversos procediments quirúrgics. A més, la persona afectada també s’ha de sotmetre a exàmens periòdics. Si el pacient també pateix queixes psicològiques a causa de les anomalies i malformacions, també s’hauria d’iniciar el tractament psicològic.
Tractament i teràpia
Un causal teràpia no existeix per a pacients amb síndrome de Currarino. Les teràpies gèniques no són aplicables fins ara. Tanmateix, com que actualment són objecte d’investigació, pot ser concebible un tractament causal en el futur. Fins a causal teràpia és aplicable, el tractament de la triada de símptomes és exclusivament simptomàtic. Això simptomàtic teràpia implica principalment la correcció de les malformacions. El correctiu mesures solen correspondre a intervencions quirúrgiques. Per exemple, el tractament quirúrgic de l'atrèsia anal es pot realitzar immediatament després del naixement. Això s’indica especialment quan aquests símptomes s’associen a greus restrenyiment. També s’ha d’intervenir quirúrgicament pel que fa a les lesions que ocupen espai. Aquesta intervenció és una resecció quirúrgica. El temps indicat per a aquesta intervenció de tractament depèn de la mida i el tipus de la lesió que ocupi espai en cada cas individual. Els defectes sacres ossis del sacre no es poden corregir en alguns casos o només es poden corregir parcialment. En casos d 'agnèsia del còccix, el tractament simptomàtic de la síndrome pot incloure procediments quirúrgics reconstructius addicionals. Bàsicament, per a tots els símptomes de la síndrome de Currarino, la urgència de les intervencions depèn de la gravetat de la triada i, per tant, del cas individual.
Perspectives i pronòstic
Com que la síndrome de Currarino és un trastorn genètic, no es pot tractar de manera causal i etiològica. Per aquest motiu, només es poden limitar els símptomes individuals i no es pot aconseguir una cura completa. Amb l’ajut d’intervencions quirúrgiques es poden pal·liar molts símptomes. Es realitzen immediatament després del naixement i tracten així les retencions anals. No hi ha complicacions particulars i aquesta queixa sol curar-se. Això també alleuja el possible restrenyiment o altres molèsties a l’abdomen i estómac àrea. No obstant això, les molèsties i les deformitats del sacre no es poden alleujar completament. En aquest cas, també són necessàries intervencions quirúrgiques, per les quals les correccions només poden ser parcials. Per tant, el curs posterior també depèn molt de la manifestació exacta de les queixes. No obstant això, si no es tracten els símptomes de la síndrome de Currarino, el pacient experimentarà restriccions severes a la vida quotidiana i també una mobilitat limitada. En alguns casos, la síndrome de Currarino també pot afectar negativament el desenvolupament mental del nen, de manera que el nen i els pares també poden necessitar tractament psicològic.
Prevenció
Fins ara, els factors que afavoreixen la separació pertorbada de l’endo i del neuroectoderma no s’han aclarit de manera concloent. Per aquest motiu, no n'hi ha cap de concret mesures actualment estan disponibles per prevenir la síndrome de Currarino.
Seguiment
Com que la síndrome de Currarino és una malaltia hereditària, hi ha molt poques opcions específiques i, si n’hi ha, de concretes mesures per a la cura posterior directa estan disponibles per a la persona afectada en la majoria dels casos. La malaltia tampoc no es pot tractar completament en aquest cas. Si el pacient vol tenir fills, assessorament genètic també es pot realitzar per prevenir la recurrència de la síndrome de Currarino. La detecció precoç de la malaltia sempre té un efecte molt positiu en el curs posterior de la malaltia. Per tant, s’ha de posar en contacte amb un metge davant dels primers símptomes i signes de la malaltia. El tractament d’aquesta malaltia es fa principalment tractant les diferents malformacions. En la majoria dels casos, són necessàries intervencions quirúrgiques. Després d'aquesta intervenció, la persona afectada hauria de descansar i tenir cura del seu cos en qualsevol cas. Com que no es poden corregir totes les queixes, alguns pacients depenen de l’ajut i la cura de la seva pròpia família o amics. En aquest context, les discussions intensives amb la persona afectada també tenen un efecte positiu en el curs de la síndrome de Currarino i també poden prevenir trastorns psicològics o depressió en el procés.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Currarino és el resultat d’un defecte genètic que és hereditari. No hi ha cures convencionals ni alternatives dirigides a tractar la síndrome de manera causal. Només es poden tractar els símptomes. Per regla general, es requereixen intervencions quirúrgiques per a aquest propòsit, que el pacient pot recolzar de manera indirecta. Les persones en les famílies de les quals ja s’ha produït la síndrome de Currarino una vegada poden buscar-ho assessorament genètic abans de formar una família. La síndrome de Currarino sol diagnosticar-se en la infància. Molts nens afectats ja han estat sotmesos a més d’una dotzena d’operacions abans dels deu anys. Això no només és físicament enormement esgotador. Sovint, el desenvolupament mental del nen també pateix, tot i que no n’hi ha cap retard. Els nens no poden desenvolupar-se de manera adequada a l’edat simplement a causa de les nombroses intervencions mèdiques. No obstant això, els pares poden contrarestar aquesta circumstància amb objectius específics intervenció primerenca. A més, s’ha de buscar una escola en una etapa inicial que permeti al nen assistir a classes malgrat les constants absències per malaltia. Després d’una certa edat, els nens afectats pateixen no només físicament, sinó també emocionalment. Això és especialment cert quan hi ha símptomes, com ara incontinència, apareixen, cosa que dificulta encara més la interacció amb els seus companys. Els pares haurien de consultar a un psicòleg infantil des de bon començament i també buscar-se suport, per exemple mitjançant la pertinença a un grup d’autoajuda.
