atresia anal

Síndrome de regressió caudal: causes, símptomes i tractament

La síndrome de regressió caudal caracteritza una síndrome de malformació dels segments espinals inferiors (caudals), de vegades amb un aspecte molt greu però variable. En molts casos, falten seccions de la columna vertebral caudal com el còccix i zones de la columna lumbar. L’afecció és multifactorial i normalment es desenvolupa durant les primeres quatre setmanes de l’embaràs. ... Síndrome de regressió caudal: causes, símptomes i tractament

Síndrome d'Okihiro: causes, símptomes i tractament

La síndrome d’Okihiro és un complex de malformacions que afecten principalment les extremitats superiors. Associada a aquestes malformacions hi ha una afecció anomenada anomalia de Duane, que impedeix als pacients mirar cap a l'exterior. El tractament és purament simptomàtic i sol consistir en la correcció quirúrgica dels símptomes individuals. Què és la síndrome d'Okihiro? Les síndromes de malformació són trastorns congènits que es manifesten com ... Síndrome d'Okihiro: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Blizzard de Johanson: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Johanson-Blizzard és el nom que rep una malaltia hereditària poc freqüent. Les persones afectades pateixen anomalies del desenvolupament del pàncrees, del cuir cabellut i del nas. Què és la síndrome de Johanson-Blizzard? La síndrome de Johanson-Blizzard (JBS) és un trastorn heretat rar que a vegades pot ser mortal. La síndrome també es considera displàsia ectodèrmica i es classifica com a pancreàtica ... Síndrome de Blizzard de Johanson: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Baller-Gerold: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Baller-Gerold pertany al grup de síndromes de malformació amb afectació predominant de la cara. La síndrome es deu a mutacions i es transmet en una herència autosòmica dominant. La teràpia es limita al tractament simptomàtic, que consisteix en gran part en la correcció quirúrgica de les malformacions. Què és la síndrome de Baller-Gerold? En el grup de la malaltia dels congènits ... Síndrome de Baller-Gerold: causes, símptomes i tractament

Síndrome ocular dels gats: causes, símptomes i tractament

La síndrome de l’ull de gat és el nom que rep una malaltia hereditària rara. Entre altres coses, provoca canvis als ulls. Què és la síndrome dels ulls de gat? En medicina, la síndrome de l’ull de gat també es coneix com a síndrome d’atresia anal del coloboma o síndrome de Schmid-Fraccaro. En aquesta malaltia hereditària, canvis oculars (coloboma) i malformacions del recte (anal ... Síndrome ocular dels gats: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Verma-Naumoff: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Verma-Naumoff pertany a un grup de trastorns congènits caracteritzats per malformacions del teixit ossi i del cartílag. El pronòstic de la malaltia sempre és letal. La síndrome és genètica i s’hereta de manera autosòmica recessiva. Què és la síndrome de Verma-Naumoff? La síndrome de Verma-Naumoff és un trastorn genètic dels teixits ossis i del cartílag. Es caracteritza ... Síndrome de Verma-Naumoff: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Dubowitz: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Dubowitz és un trastorn heretat poc freqüent que s’associa a símptomes com ara estatura curta i deformitats facials. La malaltia va rebre el nom del neuròleg pediàtric britànic Victor Dubowitz. Què és la síndrome de Dubowitz? Victor Dubowitz va descriure per primera vegada la síndrome de Dubowitz el 1965. El trastorn és una malaltia hereditària autosòmica recessiva [[malalties hereditàries | [que és bastant rara]. Actualment, ... Síndrome de Dubowitz: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Currarino: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Currarino és una triada simptomàtica d’anomalies anorectals i sacres amb masses presacrals. La síndrome és un trastorn hereditari comunament associat a una mutació del gen MNX1 i causat per la separació defectuosa de l’eto i del neuroectoderma. No existeixen teràpies causals. Què és la síndrome de currarino? El terme mèdic tríada fa referència a un ... Síndrome de Currarino: causes, símptomes i tractament

Síndrome d'Elschnig: causes, símptomes i tractament

La síndrome d'Elschnig és un trastorn hereditari molt rar amb malformacions congènites de les parpelles. No obstant això, la gravetat dels símptomes sovint varia àmpliament. El tractament és simptomàtic i depèn de les malformacions que es produeixin. Què és la síndrome d'Elschnig? La síndrome d’Elschnig es caracteritza principalment per malposicions de les parpelles inferiors. En casos més rars, també apareixen altres símptomes, com ara ... Síndrome d'Elschnig: causes, símptomes i tractament