Breu visió general:
- Què és la policitèmia vera? Malaltia rara de les cèl·lules hematopoètiques de la medul·la òssia, forma de càncer de sang.
- Pronòstic: no tractat, el pronòstic és desfavorable; amb el tractament, la supervivència mitjana és de 14 a 19 anys.
- Tractament: flebotomia, medicaments (diluents de la sang, citostàtics, interferó-alfa, inhibidors de JAK), trasplantament de medul·la òssia, prevenció de la trombosi
- Símptomes: fatiga, suors nocturns, picor, dolor ossi, pèrdua de pes, trombosi.
- Causes: Alteració gènica adquirida (mutació).
- Factors de risc: edat avançada, trombosi ja patida
- Diagnòstic: anàlisi de sang, prova genètica molecular per a una mutació genètica, biòpsia de medul·la òssia, ecografia
- Prevenció: estil de vida saludable, examen de mutació genètica en cas d'agrupament familiar
Què és PV?
El terme policitèmia (també: policitemia) es refereix bàsicament a un augment del nombre de glòbuls vermells (eritròcits), hematocrit (proporció de components sòlids de la sang) i hemoglobina (pigment vermell de la sang). Depenent de la causa, es fa una distinció entre diferents formes de policitemia:
- Policitèmia primària: policitemia vera (PV)
- Policitèmia secundària: a causa de l'augment de la formació d'eritropoietina (hormona que promou la formació de glòbuls vermells a la medul·la òssia, eritropoesi)
- Policitèmia relativa: per falta de líquid a l'organisme, com en casos de vòmits greus
En la PV, els glòbuls vermells i blancs en particular es multipliquen de manera incontrolada i, en menor mesura, les plaquetes. Una forma especial de PV és la policitemia vera rubra, en la qual només es multipliquen els glòbuls vermells. No obstant això, es produeix amb molta menys freqüència que la PV.
Curs de PV
La PV progressa de manera insidiosa i en molts casos no provoca cap símptoma al principi. Es poden distingir dues fases de la malaltia:
Fase crònica (fase policitèmica): l'augment de la producció de glòbuls vermells pot continuar desapercebut fins a 20 anys.
Fase tardana progressiva (fase gastada): fins a un 25% dels pacients, la "mielofibrosi secundària" es desenvolupa a partir de la PV. La formació de sang ja no es produeix a la medul·la òssia, sinó a la melsa o el fetge. Al voltant del deu per cent dels casos, la PV progressa cap a mielodisplàsia (síndrome mielodisplàstic, MDS) o leucèmia mieloide aguda (AML).
Freqüència
La PV és una malaltia rara: entre el 0.4 i el 2.8 per cent de la població a Europa es veu afectada cada any, els homes amb una mica més de freqüència que les dones. En el moment del diagnòstic, els afectats tenen de mitjana entre 60 i 65 anys.
PV i gran discapacitat
La informació i les sol·licituds per a la determinació de la gran discapacitat es poden obtenir a l'administració municipal o municipal respectiva així com a les oficines de salut!
Quina és la meva esperança de vida amb PV?
El pronòstic de la PV varia d'un cas a un altre. Sense tractament, la supervivència és molt curta, amb una mitjana d'1.5 anys. Els pacients que són tractats tenen una esperança de vida molt millor, amb una mitjana de 14 a 19 anys. La prevenció de l'oclusió vascular (tromboembolisme) i la mielofibrosi, així com la leucèmia aguda, que es consideren les causes de mort més freqüents, tenen aquí una importància especial.
Com es tracta el FV?
És fonamental per al tractament que el pacient acudeixi a revisions periòdiques amb el metge. El metge pren mostres de sang repetidament i ajusta el tractament a la situació del pacient. Per tant, és habitual que el metge modifiqui la teràpia actual diverses vegades.
Reduir el risc de trombosi
Les mesures generals per reduir el risc de coàguls de sang són:
- Normalització del pes
- Exercici regular
- Consum suficient de líquids
- Evitar asseguts prolongats
- Tractament de les malalties cardiovasculars existents
- Portar mitges de compressió durant els viatges llargs (aeri).
Disminució de l'hematocrit
Com a alternativa a la dessagnació, el metge aplica l'anomenada "eritrocitaféresi". Aquest procediment és similar a la diàlisi (rentat de sang per a malaltia renal): no obstant això, la sang s'elimina dels glòbuls vermells (eritròcits) en lloc de les toxines.
Medicació
- Els anticoagulants (inhibidors de l'agregació plaquetària) com l'àcid acetilsalicílic impedeixen que les plaquetes s'agrupin i formin coàguls sanguinis.
- Els anomenats citostàtics (citotoxines) redueixen el recompte de cèl·lules molt augmentats mitjançant la inhibició de la formació de noves cèl·lules sanguínies a la medul·la òssia. Alternativament, es poden utilitzar missatgers semblants a hormones com l'interferó-alfa.
- Segons les últimes troballes, els anomenats inhibidors de JAK són especialment adequats per a la teràpia de la PV. Inhibeixen l'activitat de determinades substàncies que asseguren que es formen massa cèl·lules sanguínies.
Trasplantament de cèl·lules mare
Després del trasplantament, el pacient rep la medicació per evitar que el nou sistema immunitari, que també va ser transmès pel donant, ataci el cos del receptor. Durant aquest temps, el pacient és especialment susceptible a les infeccions. El nou sistema immunitari triga uns sis mesos a adaptar-se al cos. Un cop superada aquesta fase, les restriccions en la vida de l'afectat solen desaparèixer gradualment.
Què pots fer tu mateix?
Aquests consells ajuden a alleujar les queixes típiques associades a la PV:
Fatiga: la majoria dels pacients amb PV pateixen esgotament i cansament (fatiga) greus. No es pot prevenir, però es pot "gestionar" en algunes circumstàncies: Fixeu-vos en quan us sentiu especialment cansat. Planifiqueu les vostres activitats perquè caiguin en un moment en què normalment us sentiu millor. L'activitat física també contraresta la fatiga i millora el son.
Suors nocturns: la roba lleugera i folgada i la roba de llit de cotó et faran suar menys. Mantingueu una tovallola i un got d'aigua a mà i intenteu no menjar res pesat abans d'anar a dormir.
Nutrició: la nutrició té un paper important, sobretot en les malalties cròniques. Només quan es compleixin les necessitats energètiques i de nutrients es mantindran les funcions físiques i mentals. No hi ha una dieta especial per influir favorablement en la PV.
Si no hi ha intoleràncies ni al·lèrgies, és aconsellable una dieta que també sigui beneficiosa per a persones sanes. Es recomana la dieta mediterrània, que es considera bona i equilibrada en la seva composició, ja que utilitza moltes verdures, peix i olis vegetals de gran qualitat en lloc de greixos animals.
Recomanacions generals per a una dieta equilibrada:
- Menja una dieta variada, especialment una dieta basada en plantes.
- Donar preferència als productes integrals, especialment el pa, la pasta, l'arròs i la farina.
- Menja aliments d'origen animal només en petites quantitats: peix una o dues vegades, carn no més de 300 a 600 g per setmana.
- Eviteu els greixos amagats, preferiu els olis vegetals com la canola o l'oli d'oliva.
- Utilitzeu sal i sucre amb molta moderació.
- Beu prou aigua: uns 1.5 litres al dia.
- Eviteu les begudes alcohòliques i ensucrades.
- Prepareu els vostres àpats amb suavitat: cuineu els aliments durant el temps que sigui necessari i el més breu possible.
- Preneu-vos temps per menjar.
- Vigileu el vostre pes i seguiu movent-vos.
Símptomes
La malaltia sempre comença de manera insidiosa, amb els símptomes progressant lentament. Els signes de PV poden incloure:
- Cansament, fatiga
- Pell facial envermellida, pell blau-vermella i mucoses, pressió arterial alta (causada per la sang "engrossida")
- Pruïja, especialment quan la pell està humitejada amb aigua (afecta el 70 per cent dels pacients)
- Suors nocturns i sudoració excessiva diürna
- Dolor ossi
- Pèrdua de pes que no és intencionada ni deguda a altres malalties
- Dolor abdominal (dolor difús a la part superior dreta de l'abdomen) i inflor per l'engrandiment de la melsa (esplenomegàlia). A causa de l'augment de la producció de cèl·lules, la melsa ha de trencar un nombre especialment gran de cèl·lules sanguínies velles i alterades. A més, en una fase posterior de la malaltia, la formació de cèl·lules sanguínies es desplaça a la melsa.
- Alteracions circulatòries a les mans i els peus, alteracions visuals, insensibilitat o formigueig als braços i cames (causades per oclusió en vasos sanguinis més petits).
Quines són les causes de la PV?
La causa de la PV és una disfunció de les cèl·lules hematopoètiques de la medul·la òssia. Això es desencadena per un canvi genètic (mutació) que és detectable en gairebé tots els pacients amb policitèmia vera.
El 97 per cent de tots els pacients amb PV tenen una mutació en l'anomenat gen JAK (abreviatura de "Janus kinase 2"). Aquesta mutació fa que les cèl·lules hematopoètiques es multipliquin sense control. Es formen massa glòbuls sanguinis, especialment glòbuls vermells i blancs. Les plaquetes també es poden produir en excés i "engrossir" la sang. El resultat és un augment del risc de trombosi.
Tot i que la PV es presenta amb més freqüència en algunes famílies, no és una malaltia hereditària clàssica: la mutació genètica no es transmet, sinó que es desenvolupa al llarg de la vida. Es desconeix com sorgeix.
Què fa el metge?
Si aquests valors sanguinis són elevats, el metge general sol derivar el pacient a un metge especialitzat en trastorns de la sang (hematòleg) per a més aclariments.
L'hematòleg fa el diagnòstic de PV sobre la base de tres criteris:
Valors sanguinis: els valors elevats de cèl·lules hematopoètiques i hematocrit són típics de la PV. El valor normal de l'hematocrit és del 37 al 45 per cent en les dones i del 40 al 52 per cent en els homes. En el moment del diagnòstic, els pacients amb PV solen tenir valors per sobre del 60%.
Mutació JAK2: s'utilitzen mètodes genètics moleculars per examinar la sang per detectar canvis genètics (mutacions).
Proves especials de medul·la òssia: per examinar la medul·la òssia per detectar canvis típics, el metge elimina una petita quantitat de medul·la òssia del pacient amb anestèsia local o curta.
Prevenció
Com que es desconeix la causa de la mutació del gen que causa la malaltia, no hi ha recomanacions per prevenir la PV. Si la policitèmia vera es produeix amb freqüència en una família, es recomana assessorament genètic humà. Això implica que un metge especialment entrenat realitza una anàlisi de sang per determinar si algú porta la mutació del gen JAK.
Si es troba la mutació del gen corresponent, això no vol dir necessàriament que la PV esclatarà!
Informació de l'autor i font
Aquest text correspon als requisits de la literatura mèdica, les directrius mèdiques i els estudis actuals i ha estat revisat per experts mèdics.
