Quin és el curs?
Depenent del tipus de parèsia de la mirada supranuclear, és típic un curs lleugerament alterat. Al clàssic parèsia de la mirada supranuclear progressiva (Síndrome de Richardson), la inseguretat de la marxa es produeix primer amb una marxa esgarrifosa, una postura inestable i les caigudes resultants. Els moviments verticals dels ulls només es poden realitzar a un ritme més lent i gradualment es desenvolupen lleus limitacions cognitives, com en la fase inicial demència.
Al llarg dels propers tres o sis anys, s’afegeixen els símptomes de la parla i els trastorns de la deglució, així com la paràlisi completa dels moviments verticals dels ulls. Els dèficits cognitius també progressen. En altres formes, els trastorns del moviment en particular poden produir-se de manera més severa i en una fase inicial, mentre que els símptomes cognitius apareixen més tard en el curs de la malaltia (acinesia de PSP amb bloqueig de la marxa). De la mateixa manera, les capacitats cognitives, com ara parlar, es poden perdre al principi, mentre que els trastorns del moviment es produeixen tard en el curs de la malaltia (PSP-PNFA, afàsia GSP progressiva i no inundada).
La parèsia de la mirada supranuclear limita l’esperança de vida?
Malauradament, una parèsia de la mirada supranuclear pot limitar greument l’esperança de vida. Com a regla general, es pot suposar la supervivència de només sis a dotze anys després de la primera aparició de la malaltia. Tanmateix, atès que la malaltia no apareix normalment fins a la sisena o setena dècada de vida, moltes persones afectades poden arribar a tenir una edat normal. La causa de la mort sol ser respiració i empassar dificultats i les infeccions resultants que es produeixen al final de la malaltia. Abans, les caigudes poden posar el pacient en una cadira de rodes, cosa que pot afavorir encara més certes infeccions.
L’herència
El mecanisme exacte de la parèsia de la mirada supranuclear progressiva (PSP) encara no està clar. Igual que a la malaltia de Parkinson, la malaltia condueix a la destrucció de cèl·lules nervioses en zones importants de la malaltia cervell (substantia nigra). La substantia nigra forma part del cervell que es troba a l’anomenat tronc cerebral i és un centre de control central per a tasques motores.
Encara no se sap per què es destrueixen especialment aquestes cèl·lules nervioses. Atès que aquestes cèl·lules també es veuen afectades per la malaltia de Parkinson, és possible entendre per què els medicaments contra la malaltia de Parkinson també funcionen durant un temps limitat en la paràlisi supranuclear progressiva (PSP). En pacients amb paràlisi supranuclear progressiva (PSP) es va trobar una variant d’un gen (gen Tau) al cromosoma 17.
A Alemanya, un grup de recerca líder de Marburg investiga els defectes genètics com a antecedents parèsia de la mirada supranuclear progressiva (PSP). Tot i el defecte genètic conegut, no sembla que sigui heretat. Per tant, el risc de malaltia per a pacients amb paràlisi supranuclear progressiva (PSP) no és diferent del de la població normal.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
