Els símptomes i queixes següents poden indicar-los Distròfia muscular de Duchenne escriviu (mod. per):
Símptomes | edat | Descripció |
Símptomes inicials inespecífics | 0-3 mesos | En tirar cap amunt de la posició supina, el fitxer cap no es porta activament. |
Fins a mesos 3 | Moviment de braços i cames reduït, lent i descoordinat | |
Sense control de la postura del cap | ||
Fins als 6 mesos | Impressió general de cojera i manca d’energia | |
Sense agafar ni agafar objectes activament | ||
Sense moviments de rodament actius | ||
Fins als 9 mesos | No hi ha rastreig actiu | |
No hi ha seure lliure | ||
fins a 12 mesos | No hi ha tiratge actiu cap a la posició de peu | |
Fins als 15 mesos | No hi ha resplendor als mobles o a la paret | |
fins a 18 mesos | No hi ha marxa gratuïta fins als 18 mesos. (Cal fer una revisió de CK) | |
Retards cognitius i de desenvolupament del llenguatge | Fins als 14 mesos | Per exemple, no respon en trucar al seu propi nom |
No parla cordes de síl·laba clarament reconeixibles (per exemple, "dadada," bababa ") | ||
Símptomes tardans musculars | 3, 5 anys | Caigudes freqüents: dificultat funcionament/ saltar / pujar escales. |
Hipertròfia del vedell | ||
Marxa tocant els dits dels peus / caminar | ||
Hiperextensió del genoll mentre es camina | ||
L’adreçament des de la posició propensa a la de peu es fa amb l’ajut de braços propis (= signe positiu de Gowers) | ||
Resistència física reduïda en comparació amb els companys |
CK screening de distrofies musculars.
L'aplicabilitat del criteri 1 i almenys un dels criteris 2 a 4 justifiquen un screening selectiu de CK per confirmar la sospita de la presència de tipus Duchenne Distròfia muscular. | 1. sexe masculí (obligatori) |
2. Retard inespecífic del desenvolupament (afecta les habilitats motores, aprenentatge així com el llenguatge). | |
3. no arribar a la marxa lliure als 18 mesos | |
4. elevació poc clara de les transaminases (vegeu els diagnòstics de laboratori més avall). |