Distròfia muscular tipus Duchenne: símptomes, queixes, signes

Els símptomes i queixes següents poden indicar-los Distròfia muscular de Duchenne escriviu (mod. per):

Símptomes edat Descripció
Símptomes inicials inespecífics 0-3 mesos En tirar cap amunt de la posició supina, el fitxer cap no es porta activament.
Fins a mesos 3 Moviment de braços i cames reduït, lent i descoordinat
Sense control de la postura del cap
Fins als 6 mesos Impressió general de cojera i manca d’energia
Sense agafar ni agafar objectes activament
Sense moviments de rodament actius
Fins als 9 mesos No hi ha rastreig actiu
No hi ha seure lliure
fins a 12 mesos No hi ha tiratge actiu cap a la posició de peu
Fins als 15 mesos No hi ha resplendor als mobles o a la paret
fins a 18 mesos No hi ha marxa gratuïta fins als 18 mesos. (Cal fer una revisió de CK)
Retards cognitius i de desenvolupament del llenguatge Fins als 14 mesos Per exemple, no respon en trucar al seu propi nom
No parla cordes de síl·laba clarament reconeixibles (per exemple, "dadada," bababa ")
Símptomes tardans musculars 3, 5 anys Caigudes freqüents: dificultat funcionament/ saltar / pujar escales.
Hipertròfia del vedell
Marxa tocant els dits dels peus / caminar
Hiperextensió del genoll mentre es camina
L’adreçament des de la posició propensa a la de peu es fa amb l’ajut de braços propis (= signe positiu de Gowers)
Resistència física reduïda en comparació amb els companys

CK screening de distrofies musculars.

L'aplicabilitat del criteri 1 i almenys un dels criteris 2 a 4 justifiquen un screening selectiu de CK per confirmar la sospita de la presència de tipus Duchenne Distròfia muscular. 1. sexe masculí (obligatori)
2. Retard inespecífic del desenvolupament (afecta les habilitats motores, aprenentatge així com el llenguatge).
3. no arribar a la marxa lliure als 18 mesos
4. elevació poc clara de les transaminases (vegeu els diagnòstics de laboratori més avall).