Distròfia muscular de Duchenne

Distròfia muscular tipus Duchenne: teràpia farmacològica

Objectius de la teràpia Alleujament de la simptomatologia i molèsties Alentiment de la progressió (progressió) Recomanacions terapèutiques Teràpia simptomàtica: glucocorticoides, deflazacort. Ataluren: només útil si hi ha una mutació sense sentit al gen DMD; el fàrmac garanteix que en lloc d'un codó d'aturada (provoca l'avortament de la traducció (traducció de l'ARNm a proteïna) i per tant escurça la proteïna), l'aminoàcid... Distròfia muscular tipus Duchenne: teràpia farmacològica

Distròfia muscular de tipus Duchenne: proves diagnòstiques

Diagnòstic obligatori de dispositius mèdics. Espirometria (examen bàsic com a part del diagnòstic de la funció pulmonar): anualment a partir dels sis anys. Diagnòstic opcional de dispositius mèdics, segons els resultats de la història clínica, l'exploració física i els paràmetres de laboratori obligatoris, per a l'aclariment del diagnòstic diferencial. Radiografia del tòrax (raigs X del tòrax/tórax), en dos plans, especialment... Distròfia muscular de tipus Duchenne: proves diagnòstiques

Distròfia muscular tipus Duchenne: símptomes, queixes, signes

Els següents símptomes i queixes poden indicar el tipus de distròfia muscular de Duchenne (mod. per): Símptomes Edat Descripció Símptomes primerencs inespecífics 0-3 mesos Quan s'aixeca des de la posició supina, el cap no es porta activament. Fins a 3 mesos Moviment reduït, lent i descoordinat de braços i cames Sense control de la postura del cap Fins als 6 mesos Coixesa i... Distròfia muscular tipus Duchenne: símptomes, queixes, signes

Distròfia muscular de tipus Duchenne: causes

Patogènesi (desenvolupament de la malaltia) La distròfia muscular de Duchenne (DMD) és una malaltia genètica recessiva lligada a X que afecta el gen DMD. Més del 80% dels casos són causats per mutacions ràster (= supressions (pèrdua de nucleobases), insercions (inserció addicional de nucleobases) o duplicacions (duplicació de nucleobases)), que condueixen a una proteïna amb una estructura significativament alterada, que la converteix en ... Distròfia muscular de tipus Duchenne: causes

Distròfia muscular tipus Duchenne: teràpia

S'ha d'oferir assessorament genètic: per tant, es pot obtenir informació sobre l'estat de portador de la mare i les seves possibles germanes. L’objectiu d’aquesta mesura és sensibilitzar els pares, sobretot prenatalment, que altres nens (fills) poden estar afectats per la distròfia muscular de Duchenne. Mesures generals Restricció de nicotina (abstenció del consum de tabac) [a causa de la nocivitat ... Distròfia muscular tipus Duchenne: teràpia

Distròfia muscular de tipus Duchenne: història clínica

La història clínica (història de la malaltia) és un component important en el diagnòstic de la distròfia muscular de Duchenne. Antecedents familiars Hi ha alguna malaltia hereditària a la teva família? Hi ha malalties neurològiques a la teva família? Historial mèdic actual/historial sistèmic (queixes somàtiques i psicològiques). Preguntes de l'etapa vital: fins als 18 mesos d'edat. Si us plau, descriu el motor... Distròfia muscular de tipus Duchenne: història clínica

Distròfia muscular tipus Duchenne: o alguna cosa més? Diagnòstic diferencial

Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques (E00-E90). Trastorns del metabolisme dels hidrats de carboni Sistema musculoesquelètic i teixit conjuntiu (M00-M99). Polimiositis: malaltia inflamatòria sistèmica del múscul esquelètic (poli: molts; miositis: inflamació muscular; per tant, inflamació de molts músculs) amb infiltració limfocítica (infiltració de limfòcits T). Psique – sistema nerviós (F00-F99; G00-G99). Distròfia muscular d'Emery-Dreifuss (sinònim: síndrome de Hauptmann-Thannhauser) - autosòmica... Distròfia muscular tipus Duchenne: o alguna cosa més? Diagnòstic diferencial

Distròfia muscular de tipus Duchenne: malalties conseqüents

Les següents són les malalties o complicacions més importants a les quals pot contribuir el tipus de distròfia muscular de Duchenne: Sistema respiratori (J00-J99) Pneumònia per aspiració: pneumònia causada per la inhalació de substàncies estranyes (sovint contingut estomacal). Pneumònia (pneumònia) Insuficiència respiratòria (insuficiència respiratòria; alteració de la respiració externa (mecànica). Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques (E00-E90). Obesitat (obesitat). Hipertiroïdisme… Distròfia muscular de tipus Duchenne: malalties conseqüents

Distròfia muscular de tipus Duchenne: examen

Un examen clínic complet és la base per seleccionar altres passos diagnòstics: examen físic general, inclosa la pressió arterial, el pols, la temperatura corporal, el pes corporal, l'alçada corporal; a més: Inspecció (visualització). Pell (normal: intacta; abrasions / ferides, enrogiment, hematomes (contusions), cicatrius) i mucoses. Marxa (fluida, flàccida) [marxa que toca els peus / guata; sense marxa gratuïta fins als 18 mesos; hiperextensió de genoll quan es camina]. ... Distròfia muscular de tipus Duchenne: examen

Distròfia muscular de tipus Duchenne: prova i diagnòstic

Paràmetres de laboratori de 1r ordre: proves de laboratori obligatòries. Proves genètiques moleculars: anàlisi de mutacions en el gen DMD del cromosoma X. Anàlisis sèriques Mircro ARN (forma d'ARN no codificant, per tant no codificant proteïnes: miR-1, miR-133 i miR-20) [↑] Transaminases [↑] Creatina cinasa (CK) [Distròfia muscular de Duchenne: elevada 10-100 vegades] Paràmetres de laboratori 2n ordre –... Distròfia muscular de tipus Duchenne: prova i diagnòstic