Què és la síndrome d'Angelman?
La síndrome d’Angelman és un trastorn genètic que causa discapacitat mental i física. Les característiques de la malaltia són sobretot el trastorn del desenvolupament de la parla i l’alegria excessiva de les persones afectades. La síndrome d’Angelman es produeix en nens i nenes i afecta aproximadament entre 1 i 9 per 100,000 naixements a tot el món. Té similituds amb La síndrome de Prader-Willi.
Causes
La causa de la síndrome d’Angelman és un defecte genètic congènit. Es produeix per l'anomenada supressió materna del cromosoma 15, la qual cosa significa que falta una peça al cromosoma 15 heretada de la mare. Aquesta supressió no sol ser heretada, sinó que sorgeix espontàniament (nova mutació).
Diagnòstic
El diagnòstic de la síndrome d’Angelman sovint no es fa fins al tercer al setè any de vida. Els símptomes sovint s’interpreten malament com una forma de autisme. Les característiques particularment visibles del desenvolupament de la parla, el desenvolupament físic i l’aspecte característic de la persona afectada suggereixen la sospita de la síndrome d’Angelman. Un diagnòstic definitiu només es pot fer mitjançant una prova genètica en què es pugui detectar la supressió del cromosoma 15.
Reconec la síndrome d'Angelman per aquests símptomes
En la síndrome d’Angelman, el desenvolupament retardat de les habilitats motores i mentals ja es nota a la infància. Els afectats pateixen una reducció de la intel·ligència. Especialment el desenvolupament de la parla es manté en un nivell molt baix.
Tot i això, la comprensió de la parla no es veu afectada. Les persones amb síndrome d'Angelman pateixen hiperactivitat, inquietud i un augment de les ganes de moure's. El reflex també s’incrementen.
Els típics són un patró de marxa insegur i agitat equilibrar trastorns. La majoria dels pacients amb síndrome d'Angelman pateixen formes pronunciades de síndrome d'Angelman epilèpsia. Una curvatura de la columna vertebral (escoliosi) també es produeix amb freqüència.
També es caracteritza una alegria pronunciada amb riures infundades freqüents. Els afectats riuen més sovint quan estan emocionats. Pel que fa a l’aspecte, un petit cap, una part posterior del cap plana, una gran boca, es nota una barbeta que sobresurt i l’estrabisme. La pell de les persones amb síndrome d’Angelman sol ser molt clara.
tractament
La síndrome d’Angelman no es pot curar i no hi ha cap teràpia específica. Per tant, la teràpia està purament orientada als símptomes. Amb l'ajut de logopèdia, les persones afectades poden aprendre el llenguatge de signes per permetre una millor comunicació amb el seu entorn. A més, es recomana la fisioteràpia i la teràpia ocupacional per afavorir el desenvolupament motor. Si un epilèpsia existeix, s’hauria d’iniciar una teràpia antiepilèptica basada en medicaments.
Durada / previsió
No es pot curar la síndrome d’Angelman. Tampoc no existeix una esperança de vida limitada. Tanmateix, l’autonomia completa, és a dir, la capacitat de portar una vida independent, mai no s’aconsegueix en persones amb síndrome d’Angelman. Necessiten suport de tota la vida per dominar la vida quotidiana.
