Què és la síndrome de Prader-Willi?
La síndrome de Prader-Willi (PWS) és una síndrome poc freqüent causada per un defecte de la composició genètica. Es produeix a tot el món amb aproximadament 1-9 per cada 100,000 naixements. Tant els nens com les nenes poden estar afectats per la síndrome de Prader-Willi. Els afectats tenen una estatura petita, ja tenen un to muscular baix com a nounats i pateixen obesitat més tard a la vida. Les anomalies mentals i la reducció de la intel·ligència també són característiques de la síndrome de Prader-Willi.
Causes
La causa de la síndrome de Prader-Willi és l'anomenada "supressió paterna". Això significa que en el cromosoma 15, heretat del pare, se suprimeix una part de la informació genètica i ara falta. En la majoria dels casos, aquesta supressió es produeix espontàniament (nova mutació) i no s’hereta.
Es sospita que aquest canvi en el material genètic comporta un mal funcionament de la hipotàlem (part del cervell mig). El hipotàlem és un important centre de control del cos, que també és responsable de l'alliberament de molts les hormones. A la síndrome de Prader-Willi, entre altres coses, se segrega massa poca hormona del creixement, cosa que condueix al nanisme.
Diagnòstic
La sospita d’una síndrome de Prader-Willi la pot plantejar el pediatre responsable poc després del naixement. Els nounats són ben visibles per debilitat muscular, debilitat en el consum d'alcohol i nadó poc desenvolupat reflex. Quan es determinen els nivells hormonals a la sang, va reduir els valors per al creixement i el sexe les hormones es noten. La confirmació del diagnòstic només es pot proporcionar mitjançant un examen genètic. Aquí es detecta la supressió del cromosoma 15.
Segons aquests símptomes, reconeixeu la síndrome de Prader-Willi?
Els nens afectats ja es noten immediatament després del naixement perquè tenen una tensió muscular baixa (“lactant”), són particularment petits i lleugers i no beuen adequadament. Els nens amb síndrome de Prader-Willi tenen un aspecte característic: ulls en forma d’ametlla, una part superior fina llavi, una fletxa nas arrel i mans i peus petits. Sovint també afecten els nens estrabisme.
En els nens, un petit escrot es nota a una edat primerenca i sovint n’hi ha testicle no descendit. Desenvolupament infantil es retarda i s’assoleixen més endavant fites en el desenvolupament, com caminar i parlar. A partir dels tres anys, els nens afectats desenvolupen una gana incontrolable sense sensació de plenitud quan mengen.
Aquest augment de la gana patològicament provoca obesitat. Excés de pes pot anar acompanyat de malalties secundàries com diabetis, trastorns del son i malalties cardiovasculars. La reducció de l'alliberament del creixement les hormones també impedeix a brot de creixement durant la pubertat.
Els genitals també romanen poc desenvolupats. Els pacients de Prader-Willi solen romandre estèrils. Típics per a una síndrome de Prader-Willi són també la intel·ligència reduïda i aprenentatge dificultats. Anomalies psicològiques com trastorns del control de l 'impuls i canvis d'humor també es produeixen amb freqüència en els afectats.
