Definició: què és la síndrome del crit de gat?
La síndrome de Cri-du-chat (síndrome de CDC) és una síndrome de malformació que rep el nom del plor semblant a un gat dels nens. Aquesta rara malaltia és causada per un canvi de cromosomes (aberració cromosòmica). La síndrome del plor del gat afecta més nenes que nois (5: 1) i es produeix aproximadament a la 1:40. 000 nens.
Causes
La causa de la síndrome del crit del gat és un canvi en el cromosomes. Quan l'òvul es fecunda, es produeix una pèrdua espontània (supressió) d'una petita part del cromosoma 5. Només hi ha risc d'herència si un dels pares es veu afectat per una síndrome del crit del gat.
Diagnòstic
La síndrome del crit de gat no es nota abans del naixement. Després del naixement, es pot sospitar de la malaltia a causa dels símptomes específics i l’aspecte característic. Per al diagnòstic, es realitza un examen genètic en forma d’anàlisi cromosòmica. Això proporciona informació sobre si hi ha un canvi al cromosoma 5.
Per aquests símptomes reconec una síndrome del crit del gat
El símptoma característic i que també dóna nom a la síndrome del crit de gat és el crit de gat dels nens que ja es troben després del part. Això és causat per una malformació del laringe. Aquesta malformació també condueix a un xiulet quan respiració dins i fora (stridor).
Es poden trobar altres anomalies en els afectats. Aquests inclouen els quatredit solc, solc a la part interior de la mà, que es produeix principalment a malalties genètiques. A més, hi ha canvis a la zona de la cara: una petita cap, un eixamplat nas arrel, una petita mandíbula inferior i, per tant, la barbeta sembla retrocedir.
També és típic un epicant, és a dir, un plec de pell a les cantonades dels ulls i de les parpelles. En el context de la síndrome del crit del gat, es produeixen malformacions esquelètiques com una curvatura espinal (escoliosi) i metacarpians curts i peu ossos també es pot produir. En general, les persones afectades es veuen afectades per la baixa estatura i baix pes.
A més, cor es poden produir defectes, especialment un defecte del septum auricular. Els pacients amb síndrome de plor de gat tenen una intel·ligència reduïda. El seu quocient intel·lectual és, en la majoria dels casos, inferior a 35.
