Atròfia muscular o Distròfia muscular en termes tècnics, és una malaltia muscular causada principalment per l'herència. L’atròfia muscular pot adoptar diverses formes i difereix en aquest sentit pel curs i el pronòstic. Malauradament, Distròfia muscular encara no es pot curar. Per tant, l’objectiu principal de qualsevol tractament és alentir la malaltia i alleujar les molèsties associades a l’atròfia muscular.
Què és el malbaratament muscular (distròfia muscular)?
Contra l’atròfia muscular patològica i la debilitat muscular, la construcció muscular dirigida no sempre ajuda, però pot servir per a propòsits fisioteràpics de suport. La distròfia muscular (també "malbaratament muscular") és un terme general per a diverses malalties musculars primàries (és a dir, sense altres malalties subjacents). Es coneixen més de 30 subclasses diferents de distròfies musculars. Tanmateix, els més freqüents són la distròfia muscular tipus Duchenne (amb aproximadament 1: 5000 la malaltia muscular més freqüent a infància) i tipus Becker-Kiener (forma adulta amb pronòstic una mica més favorable i curs més lent). Altres subtipus són rars. Tots els tipus tenen en comú que les malalties s’associen a una debilitat muscular progressiva, generalment simètrica, amb el posterior desgast muscular.
Causes
No hi ha cap causa subjacent externa de desgast muscular o distròfia muscular; és heretat gairebé exclusivament. El mode d'herència sol ser recessiu vinculat a X, és a dir, el general el defecte es localitza en conseqüència al cromosoma X i, per emmalaltir, tots dos X cromosomes hauria d’estar afectat. Per tant, normalment només es veuen afectats els individus masculins, ja que no tenen un segon cromosoma X i, per tant, un general el defecte condueix a l’expressió de la malaltia. El defectuós general només la pot transmetre la mare (és directora d’orquestra), però ella mateixa no queda manifestament afectada. Per descomptat, també són possibles noves mutacions (és a dir, defecte gènic present sense cap herència). El defecte genètic provoca una quantitat reduïda (tipus Becker) o una desintegració completa de distrofina (Duchenne), un bloc constructiu del múscul esquelètic, que és necessari per a l'estabilitat i contractilitat (és a dir, la capacitat del múscul per contraure's). Aquesta deficiència de distròfia condueix finalment a la debilitat muscular i al desgast. Per tal de diferenciar una nova mutació d’una hereditària (especialment per determinar el risc de recurrència en cas de nova embaràs), es pot realitzar una anàlisi genètica de la mare. No obstant això, en molts casos, també es pot detectar un enzim de pèrdua de múscul elevat (CK) a la mare asimptomàtica.
Símptomes, queixes i signes
La distròfia muscular es caracteritza per una debilitat muscular progressiva. Això afecta predominantment determinades regions del cos i sol produir-se de manera simètrica. Quan i si es produeixen símptomes depèn principalment de la forma de distròfia muscular. Es coneixen més de 30 formes diferents, cadascuna de les quals està associada a símptomes diferents. En la distròfia muscular de tipus Becker-Kiener que avança lentament, la debilitat muscular apareix per primera vegada a la zona del cuixa i músculs pèlvics. La malaltia comença entre els sis i els dotze anys, de manera que la capacitat de caminar es manté en la majoria dels pacients fins als 30 o fins i tot 40 anys a causa de la lenta progressió de la malaltia. Només en etapes posteriors la debilitat muscular també afecta la funció dels pulmons i cor. Per contra, l’atròfia muscular del tipus Duchenne progressa ràpidament. Els primers símptomes apareixen a la infància. Els nens afectats ensopeguen més sovint i cauen ràpidament. Aproximadament un terç dels afectats també pateixen vedells dolor i una marxa waddling. A causa de la debilitat muscular progressiva, els pacients amb Distròfia muscular de Duchenne depenen d’una cadira de rodes i d’atenció d’infermeria completa abans dels 18 anys. Com a resultat de la distròfia, respiració i el rendiment cardíac són cada vegada més limitats, per tant fatiga, mals de cap, i pobres concentració també es pot produir.
Progressió de la malaltia
Els primers símptomes de desaprofitament muscular (distròfia muscular) es produeixen a principis infància (Tipus Duchenne) o en l’adolescència fins a la primera edat adulta. Un tret característic és la debilitat muscular progressiva, que normalment comença simètricament a les cintures de la pelvis i les espatlles. Més tard, es produeix l’atròfia muscular real. Teixit gras serveix com a marcador de posició, que condueix a un òptic hipertròfia (típics són els anomenats vedells gnoms). Al llarg del curs, els nens o adults perden la capacitat d’aixecar-se sense ajuda i, finalment, caminar. Com que les distròfies musculars no són curables, la mort es produeix després de molts anys de progressió (l’esperança de vida per al tipus Duchenne és d’uns 25 anys, per al tipus Becker molt més llarga). La causa de la mort sol ser debilitat respiratòria amb les infeccions resultants.
complicacions
L’atròfia muscular pot causar cor múscul per espessir i debilitar. Perturbacions del cor ritme i respiració són el resultat. A més, com que l’esquelet ja no està suportat pels músculs, les extremitats es poden deformar i la columna vertebral es pot corbar de manera patològica. En aquest cas, la persona afectada sol patir esquena greu dolor. Malposicions del articulacions tampoc no es pot descartar a causa de l'escurçament sever que resulta de la regressió dels músculs. Normalment, ja no es poden corregir. En les etapes posteriors del curs, poden sorgir problemes amb els músculs respiratoris. Respiració després es fa més difícil i hi ha caigudes nocturnes oxigen subministrament. Això s’associa amb un augment de la susceptibilitat a les malalties respiratòries. Si els pacients ja no tenen la capacitat de canviar la seva posició estirada al llit, les úlceres de pressió sobre la superfície pell són el resultat. Això també es coneix com escarpes. Totes les complicacions es poden limitar mitjançant el tractament mèdic, però normalment no es poden prevenir. En general, són les complicacions, més que l’atròfia muscular en si, les que en última instància són lead morir.
Quan hauríeu de visitar un metge?
El descens continuat del rendiment físic s’ha de discutir amb un metge. Si ja no es poden realitzar responsabilitats esportives o diàries habituals, es recomana una visita de seguiment amb un metge. dolor als músculs, ràpida sobrecàrrega física de la persona afectada, fatiga i l'esgotament són indicis d'un health deteriorament. Si són freqüents mals de cap, una sensació general de malestar, una major necessitat de son i inquietud interior, es necessita un metge. Si hi ha tremolor de les extremitats, mala postura del cos o limitacions de moviment, s’ha de consultar amb un metge. S'ha d'examinar una irregularitat en l'activitat respiratòria, una sensació general de malaltia i anomalies visuals en la locomoció. Les persones afectades són sovint visibles per una marxa de guata durant el moviment cap endavant. Si hi ha anomalies conductuals addicionals, canvis d'humor o es produeixen altres irregularitats induïdes psicològicament, es recomana una visita al metge. Els canvis físics amenacen problemes psicològics o emocionals, que s’han d’evitar a temps. Cal tenir en compte un major risc d’accidents o caigudes en el cas d’atròfia muscular. Per tant, s’hauria d’informar el metge dels detalls si es produeixen lesions repetides. Si l’atenció o concentració de la persona afectada disminueix, també necessita ajuda mèdica.
Tractament i teràpia
Teràpia per a l’atròfia muscular (distròfia muscular) s’orienta principalment a la preservació del múscul força (i per tant la independència) durant molt de temps, compensant els dèficits preexistents i prevenint complicacions. Interdisciplinari teràpia és útil sense reserves. Per tant, hi hauria d’estar implicat el metge de família, el neuròleg, el fisioterapeuta, el personal d’infermeria i, per descomptat, els pares. De la mateixa manera, s’hauria d’habilitar la persona afectada lead una vida normal en la mesura del possible. L'assistència a l'escola i el treball (per exemple, en un taller especial per a persones afectades) s'han de dirigir. A més dels exercicis fisioteràpics, diversos SIDA s'hauria d'oferir per compensar els dèficits (per exemple, cadira de rodes elèctrica, aixecador de trasllats, menjar i rentar-se) SIDA, etc.). No és estrany que l’esquena es debiliti i músculs abdominals per provocar curvatures de la columna vertebral. S’han de corregir quirúrgicament per preservar la capacitat de seure. És decisiu per al pronòstic teràpia de la debilitat respiratòria. A més de fisioteràpia i intervencions fisioteràpiques, pressió positiva nocturna ventilació pot millorar significativament el pronòstic i la qualitat de vida. S’ha d’oferir teràpia complementària psicològica als pacients que solen estar deprimits.
Perspectives i pronòstic
Avui encara no és possible curar la distròfia muscular. No obstant això, és possible millorar significativament la qualitat de vida dels pacients mitjançant el tractament de símptomes i professionals fisioteràpia.Teràpia respiratòria, aplicacions de calor, pressió de tap massatge, electroteràpia, i la combinació d’exercicis dinàmics i isomètrics són particularment útils per als afectats. Tot i això, cal tenir en compte que s’ha d’evitar el sobreesforç i el sobreesforç dels músculs, ja que això podria accelerar el curs de la malaltia. Segons estudis recents, l’ús dels anomenats creatina el monohidrat, en els casos més lleus de distròfia muscular, també pot augmentar el força de pacients durant algun temps. També és important proporcionar suport psicològic professional als pacients i les seves famílies, ja que aquesta malaltia incurable suposa una càrrega pesada. Els grups d’autoajuda també poden proporcionar un bon suport en aquest sentit. A més, la cirurgia d’allargament del tendó, si es realitza a temps, pot allargar la capacitat de caminar dels pacients. La curvatura espinal en desenvolupament, que es fa evident al cap d’uns anys, també s’ha de corregir quirúrgicament a temps, ja que té una influència negativa en la respiració. Tan bon punt la malaltia ha afectat els músculs respiratoris, s’hauria d’utilitzar la respiració nocturna a casa per millorar la respiració. Atès que encara no hi ha cap possibilitat de curar la malaltia, l’esperança de vida dels pacients amb distròfia muscular poques vegades supera els 25 anys.
Seguiment
L’atenció posterior a la distròfia muscular consisteix bàsicament a pal·liar els símptomes i discapacitats que es produeixen. fisioteràpia té una gran importància en aquest sentit. Mitjançant fisioteràpia i teràpia Ocupacional, es pot afavorir la mobilitat i les funcions residuals dels músculs. Tot i això, la fisioteràpia no ha de ser massa intensa, ja que no es pot estar segur que no tingui efectes negatius al final. Els pacients també reben fèrules o caminant SIDA. Això els permet compensar la pèrdua de grups musculars individuals durant el major temps possible. Més tard, el tractament dels trastorns pel que fa a la deglució i la parla es revela important i necessari. No obstant això, aquestes mesures no pot evitar l’alimentació posterior mitjançant tubs: d’aquesta manera, s’ha d’evitar la possible penetració dels aliments a les vies respiratòries. El suport de la funció respiratòria redueix l’esforç del pacient per respirar. Els traços lleugers a través de les palmes de les mans resulten extremadament beneficiosos. El mateix passa amb la gentilesa aigua aboca - tant més que sensible els nervis romandre intacte la resta de la vida del pacient. Dieta també és un factor important: els aliments adequats sens dubte poden proporcionar alleujament. Per exemple, les begudes riques en proteïnes poden millorar el múscul força i qualitat de vida en persones grans i malaltes. Però també sembla important educar i motivar adequadament a la majoria dels ancians per evitar-los l’espiral descendent de l’envelliment, inclosa l’atròfia muscular.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Amb l’atròfia muscular, hi ha coses que les persones poden fer per alleujar les molèsties i mantenir la seva qualitat de vida el major temps possible. Ajudes com ara una presa bar o fins i tot un rotador promou la independència i facilita la vida quotidiana. De vegades, són útils un elevador de seient de vàter i un seient de banyera. L’exercici, per exemple en forma de fisioteràpia, és almenys tan important per alentir la distròfia muscular. Tanmateix, s’hauria de parlar de qualsevol tipus d’esport amb el metge assistent perquè: el teixit és molt sensible estirament en atròfia muscular, de manera que no tots els tipus d’esports són adequats. En principi, és fonamental que els pacients amb distròfia muscular segueixin les instruccions del metge i, per exemple, prenguin la medicació prescrita regularment. Els fisioterapeutes poden aplicar massatges a pressió i guiar al pacient per realitzar alguns exercicis de forma independent a casa. Atès que el diagnòstic d’atròfia muscular també pot afectar l’estabilitat emocional, també és recomanable buscar un grup d’autoajuda. Aquí, els afectats poden establir contacte amb altres persones afectades i parlar sobre la seva vida quotidiana amb distròfia muscular. L’assistència regular a un grup d’autoajuda també ajuda els pacients a mantenir-se actius, cosa que també té una gran importància en la distròfia muscular.
