Definició: què és la síndrome del crit de gat? La síndrome de Cri-du-chat (síndrome de CDC) és una síndrome de malformació que rep el nom del plor semblant a un gat dels nens. Aquesta rara malaltia és causada per un canvi en els cromosomes (aberració cromosòmica). La síndrome del plor del gat afecta més nenes que nois (5: 1) i es produeix aproximadament a la 1:40. 000 nens. Causes ... Síndrome del crit de gat
Tractament Només hi ha un tractament simptomàtic per al símptoma del crit del gat. No es pot curar. El tractament consisteix en la interacció de fisioteràpia, teràpia ocupacional i logopèdia. També és important assegurar un suport mental i físic precoç. Pronòstic de durada No es pot curar la síndrome del crit de gat. Depenent ... Tractament | Síndrome del crit de gat
Definició La meiosi és una forma especial de divisió nuclear i també s’anomena divisió de maduresa. Conté dues divisions, que converteixen una cèl·lula mare diploide en quatre cèl·lules filles haploides. Aquestes cèl·lules filles contenen cadascun un cromosoma 1-cromatida i no són idèntiques. Aquestes cèl·lules filles són necessàries per a la reproducció sexual. Introducció En els homes, el germen ... meiosi
Quina diferència hi ha amb la mitosi? La meiosi és molt similar a la mitosi en termes de la segona divisió meiòtica, però hi ha algunes diferències entre les dues divisions nuclears. El resultat de la meiosi són cèl·lules germinals amb un conjunt senzill de cromosomes, adequats per a la reproducció sexual. En mitosi, cèl·lules filles idèntiques amb ... Quina diferència hi ha amb la mitosi? | Meiosi
Com es produeix la trisomia 21? La trisomia 21 és una malaltia causada per la triple presència del 21è cromosoma. A les cèl·lules sanes els cromosomes es dupliquen, de manera que l’ésser humà té un total de 46 cromosomes. Un pacient amb trisomia 21 té 47 cromosomes i pateix la síndrome de Down. La triple presència del ... Com es produeix la trisomia 21? | Meiosi
Què és la síndrome de Klinefelter? La síndrome de Klinefelter es produeix en aproximadament cada 750è home. És una de les malalties cromosòmiques congènites més freqüents en què els homes afectats tenen un cromosoma sexual massa. Solen tenir el cariotip 47XXY en lloc del 46XY habitual. La doble X del conjunt de cromosomes condueix a una testosterona ... Síndrome de Klinefelter
Com tractar la síndrome de Klinefelter La síndrome de Klinefelter no es pot tractar des de la seva causa. Per tant, el trastorn durant la meiosi no es pot revertir. No obstant això, atès que la majoria dels símptomes de la síndrome de Klinefelter són causats per nivells baixos de testosterona, la teràpia consisteix a subministrar testosterona des de l'exterior. Això també es coneix com a substitució de testosterona. Depenent de ... Com tractar la síndrome de Klinefelter | Síndrome de Klinefelter
Tot un cicle cel·lular està controlat per un sistema de punts de control. Un punt de control del cicle cel·lular regula els processos crítics i les transicions de fase que es produeixen dins d’un cicle cel·lular. Quin és el punt de control del cicle cel·lular? Tot un cicle cel·lular està controlat per un sistema de control. Un punt de control del cicle cel·lular regula els processos crítics i les transicions de fase que es produeixen dins ... Punt de control del cicle cel·lular: funció, tasques, rol i malalties
Pronòstic Malauradament, el pronòstic de la trisomia 18 és molt pobre. Al voltant del 90% dels fetus afectats moren a l'úter durant l'embaràs i no neixen vius. Malauradament, la mortalitat dels nadons també és extremadament alta. De mitjana, només aproximadament el 5% dels nadons afectats arriben a una edat superior als 12 mesos. El ... Pronòstic | Trisomia 18
Definició La trisomia 18, també coneguda com a síndrome d'Edwards, és una mutació genètica greu. En aquest cas, el cromosoma 18 es produeix tres vegades en lloc de les dues vegades habituals a les cèl·lules del cos. Després de la trisomia 21, també anomenada síndrome de Down, la trisomia 18 és la segona més freqüent: de mitjana, es veu afectada aproximadament 1 de cada 6000 parts. Edwards ... Trisomia 18
Aquests són els símptomes que reconec com a trisomia 18. La síndrome d’Edwards es caracteritza per un complex de malformacions i discapacitats múltiples. Aquests poden ser de diferents graus i no necessàriament es produeixen en tots els lactants afectats. Típica és l’anomenada contractura de flexió dels dits: els dits estan doblegats i es mantenen en un ... Aquests són els símptomes que reconec com a trisomia 18 | Trisomia 18
Definició: què és una síndrome de Wolf-Hirschhorn? La síndrome de Wolf-Hirschhorn descriu un complex de diferents malformacions, causades per un canvi en els cromosomes (aberració cromosòmica). Les malformacions inclouen sobretot canvis al cap, cervell i cor. La síndrome de Wolf-Hirschhorn es produeix aproximadament a la 1:50. 000 nens. Afecta les nenes amb més freqüència que els nois ... Síndrome de Wolf-Hirschhorn
