Com es produeix la trisomia 21?
La trisomia 21 és una malaltia causada per la triple presència del cromosoma 21. En cèl·lules sanes el cromosomes es duplicen, de manera que l’ésser humà té un total de 46 cromosomes. Un pacient amb trisomia 21 en té 47 cromosomes i pateix Síndrome de Down.
La triple presència del cromosoma 21 és en la majoria dels casos causada per un defecte a meiosi. meiosi converteix una cèl·lula amb 4 cromàtides en quatre cèl·lules germinals amb una cromàtide cadascuna per dues divisions. No obstant això, es poden produir errors a les dues divisions de maduració.
Com a resultat, les cromàtides no es distribueixen correctament entre les cèl·lules germinals i les cèl·lules germinals amb dues cromàtides segueixen. Aquestes cèl·lules germinals s'han duplicat individualment cromosomes, En Síndrome de Down el 21è cromosoma. Si aquest ou es fusiona amb un sa esperma, El embrió té el 21è cromosoma en tres exemplars.
Els símptomes d’aquesta aberració cromosòmica numèrica són molts i variats i poden ser de grau variable de gravetat. Aquests nens sovint tenen un retard mental, estan menuts i són congènits cor defectes. El risc de malaltia augmenta amb l'edat de la mare, de manera que moltes dones embarassades de més edat prefereixen tenir-ne una amniocentesi.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
