Què és una aberració cromosòmica? L'aberració cromosòmica estructural correspon bàsicament a la definició de mutació cromosòmica (vegeu més amunt). Si la quantitat de material genètic continua sent la mateixa i només es distribueix de manera diferent, això s'anomena aberració equilibrada. Això es fa sovint per translocació, és a dir, la transferència d’un segment cromosòmic a un altre cromosoma. ... Què és una aberració cromosòmica? | Cromosomes
Què és una anàlisi cromosòmica? L’anàlisi cromosòmica és un mètode citogenètic que s’utilitza per detectar aberracions cromosòmiques numèriques o estructurals. Aquesta anàlisi s’utilitzaria, per exemple, en casos de sospita immediata d’una síndrome cromosòmica, és a dir, malformacions (dismorfies) o retard mental (retard), però també en infertilitat, avortaments regulars (avortaments) i també en certs tipus de ... Què és una anàlisi cromosòmica? | Cromosomes
L'adenina és un compost aromàtic heterobicíclic amb una columna vertebral de purina que, com a base nucleica orgànica, forma un dels blocs bàsics de la informació genètica de l'ADN i l'ARN juntament amb altres tres bases. A més, l’adenina en forma de nucleòsid o nucleòtid té un paper important en el metabolisme com NAD, FADH2 ... Adenina: funció i malalties
En la via de salvament, es sintetitza una nova biomolècula a partir dels productes de degradació d'una biomolècula. La via de salvament també es coneix com a via de salvament i és, en cert sentit, una forma de reciclatge dins del metabolisme. Quina és la via de salvament? La via de salvament es refereix en primer lloc a la forma general d'aquest reciclatge dins del metabolisme... Ruta de salvament: estructura, funció i malalties
La cididina pertany als nucleòsids i està composta per la base nucleica citosina i el sucre ribosa. Forma un parell de bases amb guanosina mitjançant enllaç d’hidrogen. També té un paper central en el metabolisme de la pirimidina. Què és la citidina? La cididina representa un nucleòsid compost per citosina i ribosa. La citosina nitrogen base està implicada en ... Citidina: funció i malalties
Les bases nucleiques són els components bàsics que, en la seva forma de nucleòtid fosforilat, formen les llargues cadenes de molècules d’ADN i ARN. En l’ADN, que forma cordons dobles semblants a una escala de corda, les 4 bases nucleiques que es produeixen formen aparellaments estrets amb la respectiva base complementària mitjançant enllaços d’hidrogen. Les bases nucleiques consisteixen en una purina bicíclica ... Bases nuclears: funció i malalties
Els àcids nucleics estan formats per una cadena de nucleòtids individuals per formar macromolècules i, com a component principal dels gens dels nuclis cel·lulars, són portadors d'informació hereditària i catalitzen moltes reaccions bioquímiques. Els nucleòtids individuals consisteixen cadascun d'un fosfat i una part de base nucleica, així com la molècula d'anell de pentosa ribosa... Àcids nucleics: funció i malalties
L'empalmament representa un procés crucial durant la transcripció al nucli dels eucariotes, en què l'ARNm madur surt del pre-ARNm. En aquest procés, s’eliminen els introns que encara són presents al pre-mRNA després de la transcripció i es combinen els exons restants per formar l’ARNm final. Què és el splicing? El primer pas en l'expressió gènica és ... Splicing: funció, tasques, rol i malalties
La pseudouridina és un nucleòsid que és un element bàsic de l’ARN. Com a tal, és principalment un component de l’ARN de transferència (ARNt) i participa en la traducció. Què és la pseudouridina? La pseudouridina és un component bàsic del tRNA i consta de dos blocs bàsics: la base nucleica uracil i el sucre β-D-ribofuranosa. La biologia també fa referència a ... Pseudouridina: funció i malalties
Un nucleòtid és un bloc bàsic d'àcid ribonucleic (ARN) o àcid desoxiribonucleic (ADN) que té un component de base, sucre o fosfat. A les cèl·lules, els nucleòtids tenen funcions vitals i estan implicats en la transducció de senyals hormonals o en la producció d'energia, per exemple. Què són els nucleòtids? Els nucleòtids són els components bàsics de l'ARN i l'ADN. Ells… Nucleòtids: funció i malalties
La xantina es forma com a producte intermedi en la descomposició dels nucleòtids de la purina a àcid úric. Per tant, representa una molècula central en el context del metabolisme dels àcids nucleics. Quan es pertorba la degradació de la xantina, es produeix l’anomenada xantinúria. Què és la xantina? La xantina representa un producte intermedi en la degradació de les purines a l’organisme. Els compostos inicials més importants ... Xanthine: Funció i malalties
La guanina és una important base de nitrogen i té un paper central en el metabolisme de l'àcid nucleic en l'organisme. Es pot sintetitzar al cos a partir d’aminoàcids. No obstant això, a causa de l’elevada despesa energètica d’aquesta reacció, la seva recuperació sovint es produeix a través de la via de recuperació. Què és la guanina? Guanine és un dels cinc ... Guanina: funció i malalties
