Bases nuclears: funció i malalties

Nucleic bases són els components bàsics que, en la seva forma de nucleòtid fosforilat, fer les llargues cadenes d’ADN i ARN molècules. A l’ADN, que forma cordons dobles semblants a una escala de corda, els 4 es produeixen nucleics bases formar aparellaments ajustats amb la respectiva base complementària via hidrogen lligams. El nucleic bases consisteixen en una purina bicíclica o una columna vertebral pirimidina monocíclica.

Què són les bases nucleiques?

Les 4 bases nucleiques, adenina, guanina, citosina i timina, són els components bàsics de les llargues cadenes moleculars de doble hèlix de l’ADN, que formen els aparells sempre constants adenina-timina (AT) i guanina-citosina (GC). Les dues bases adenina i guanina consisteixen cadascuna en un anell bicíclic modificat de sis i cinc membres de la columna vertebral de la purina i, per tant, també s’anomenen bases purines. L’estructura bàsica de les altres dues bases nucleiques, la citosina i la timina, consisteix en un anell heterocíclic aromàtic de sis membres que correspon a una columna vertebral pirimidina modificada, motiu pel qual també s’anomena bases pirimidina. Atès que l'ARN és majoritàriament present com a cadenes simples, inicialment no hi ha aparellament de bases. Això només té lloc durant la replicació mitjançant l'ARNm (ARN missatger). La còpia de la cadena d'ARN consisteix en les bases nucleiques complementàries anàlogues a la segona cadena d'ADN. L’única diferència és que la timina de l’ARN és substituïda per l’uracil. La cadena d’ADN i ARN molècules no estan formats per les bases nucleiques en forma pura, però es combinen primer en el cas de l’ADN amb el 5-sucre desoxirribosa per formar el nucleòsid corresponent. En el cas de l 'ARN, el sucre grup format per ribosa. A més, els nucleòsids estan fosforilats amb a fosfat residu per formar els anomenats nucleòtids. Les bases purines hipoxantina i xantina, que també es produeixen a l’ADN i l’ARN, corresponen a timina modificada. La hipoxantina es forma a partir de l’adenina substituint el grup amino (-NH3) per un grup hidroxi (-OH) i la xantina es forma a partir de la guanina. Cap de les bases nucleiques contribueix a la transmissió d'informació genètica.

Funció, acció i rols

Una de les funcions més importants de les bases nucleiques que fer les cadenes dobles d'ADN han de proporcionar presència a les seves respectives posicions designades. La seqüència de bases nucleiques correspon al codi genètic i defineix el tipus i la seqüència de aminoàcids que fer proteïnes. Això significa que la funció més important de les bases nucleiques com a component de l’ADN consisteix en un paper passiu, estàtic, és a dir, que no intervenen activament en el metabolisme i la seva estructura bioquímica no es modifica durant el procés de lectura per part de l’ARN missatger (ARNm). Això explica en part la longevitat de l’ADN. La vida mitjana de l’ADN mitocondrial (ADNmt), en què es descomponen la meitat dels enllaços presents originalment entre les bases nucleiques, depèn molt de les condicions ambientals i varia d’uns 520 anys en condicions mitjanes amb temperatures positives fins a 150,000 anys a condicions de permafrost. Com a component de l'ARN, les bases nucleiques tenen un paper una mica més actiu. En principi, quan les cèl·lules es divideixen, les cadenes dobles d’ADN es trenquen i se separen entre elles per formar una cadena complementària, l’ARNm, que és la còpia de treball, per dir-ho d’alguna manera, del material genètic i que serveix de base per a la selecció i la seqüència. de aminoàcids a partir del qual es pretén proteïnes es munten. Una altra base nucleica, el dihidrouracil, només es troba en l’anomenat ARN de transport (ARNt), per al transport d’aminoàcids durant la síntesi de proteïnes. Algunes bases nucleiques compleixen una funció completament diferent com a part de enzims, que activen i controlen certs processos bioquímics per mitjans catalítics. La funció més coneguda la realitza l’adenina com a nucleòtid de l’energia equilibrar de cèl·lules. Aquí, l’adenina té un paper important com a donant d’electrons adenosina difosfat (ADP) i adenosina trifosfat (ATP), i com a component de la nicotinamida adenina dinucleòtid (NAD).

Formació, aparició, propietats i nivells òptims

En la forma no fosforilada, les bases nucleiques consten exclusivament de carboni, hidrogeni oxigen, substàncies omnipresents i de lliure accés. Per tant, el cos és capaç de sintetitzar bases nucleiques per si sol, però el procés és complex i consumeix energia. Per tant, la recuperació de àcids nucleics es prefereix mitjançant el reciclatge, per exemple, per la degradació de proteïnes que conté certs compostos que es poden aïllar i convertir en àcids nucleics amb poc o fins i tot guany d’energia. Com a regla general, àcids nucleics no es produeixen en forma pura al cos, sinó principalment com un nucleòsid o desoxinucleòsid amb un adjunt ribosa o molècula de desoxirribosa. Com a component de l’ADN i l’ARN i com a component de certs enzims, el nucleic àcids o els seus nucleòsids estan addicionalment fosforilats de manera reversible amb un a tres fosfat grups (PO4-). No existeix un valor de referència per a un subministrament òptim de bases nucleiques. Una deficiència o un excés de bases nucleiques només es pot determinar indirectament mitjançant certes alteracions del metabolisme.

Malalties i trastorns

El tipus de perills, trastorns i riscos associats a les bases nucleiques són errors en nombre i seqüència en cadenes d’ADN o ARN, que donen lloc a un canvi en la codificació de la síntesi de proteïnes. Si el cos no pot corregir l’error mitjançant els seus mecanismes de reparació, es produeix la síntesi de proteïnes biològicament inactives o utilitzables, que al seu torn poden lead de trastorns metabòlics lleus a greus. Per exemple, general poden existir mutacions que poden desencadenar malalties simptomàtiques des del principi a través de trastorns metabòlics, que poden ser incurables. Però fins i tot en un genoma sa, es poden produir errors de còpia en la replicació de les cadenes d’ADN i ARN, que tenen un efecte sobre el metabolisme. Un trastorn metabòlic conegut de la purina equilibrar, per exemple, es deu a general defecte al cromosoma x. A causa del general defecte, les bases purines hipoxantina i guanina no es poden reciclar, cosa que en última instància afavoreix la formació de càlculs urinaris i, a la articulacions, gota.