Àcids nucleics: funció i malalties

Àcids nucleics es componen d’una cadena de nucleòtids individuals per formar macromolècules i, com a component principal dels gens dels nuclis cel·lulars, són portadors d’informació hereditària i catalitzen moltes reaccions bioquímiques. Els nucleòtids individuals consisteixen cadascun en a fosfat i una part de base nucleica, així com la molècula de l'anell de pentosa ribosa o desoxiribosa. L'eficàcia bioquímica de àcids nucleics es basa no només en la seva composició química sinó també en la seva estructura secundària, la seva disposició tridimensional.

Què són els àcids nucleics?

Els blocs de construcció de àcids nucleics són nucleòtids individuals, cadascun compost per a fosfat residu, el monosacàrid ribosa o desoxiribosa, cadascun amb 5 àtoms de C disposats en un anell, i un dels cinc possibles nucleics bases. Els cinc possibles nucleics bases són l’adenina (A), la guanina (G), la citosina (C), la timina (T) i l’uracil (U). Nucleòtids que contenen desoxirribosa com a sucre components s’uneixen formant desoxiribonucleics àcids (ADN) i que contenen nucleòtids ribosa com una sucre components s’uneixen per formar ribonucleics àcids (ARN). L'uracil com a base nucleica es produeix exclusivament en l'ARN. Allà, l’uracil substitueix la timina, que es troba exclusivament a l’ADN. Això significa que només hi ha disponibles 4 nucleòtids diferents per a la construcció d'ADN i ARN. En l’ús anglès i internacional, així com en documents tècnics alemanys, les abreviatures DNA (àcid desoxiribonucleic) en lloc d’ADN i ARN (àcid ribonucleic) en lloc d’ARN es solen utilitzar. A més de nucleics naturals àcids en forma d’ADN o ARN, els àcids nucleics sintètics es desenvolupen en química per actuar com a catalitzadors de determinats processos químics.

Anatomia i estructura

Els àcids nucleics consisteixen en una concatenació d’un gran nombre de nucleòtids. Un nucleòtid sempre es compon de la desoxirribosa monosucrosa en forma d’anell en el cas de l’ADN o de la ribosa en el cas de l’ARN, més un fosfat residu i un nucli de base nucleica. La ribosa i la desoxiribosa només es diferencien en què, en el cas de la desoxiribosa, un grup OH es transforma en un ió H per reducció, és a dir, mitjançant l’addició d’un electró i, per tant, es torna químicament més estable. A partir de la ribosa o desoxiribosa en forma d’anell, cadascun amb 5 àtoms de C, el grup de bases nucleiques de cada nucleòtid es connecta al mateix àtom de C mitjançant un enllaç N-glicosídic. N-glicosídic significa que l'àtom de C corresponent de la sucre està lligat al grup NH2 de la base nucleica. Si l’àtom de C amb l’enllaç glicosídic s’anomena número 1, llavors, mirant a les agulles del rellotge, l’àtom de C amb el número 3 es connecta al grup fosfat del següent nucleòtid mitjançant un enllaç fosfodièster i l’àtom de C amb el número 5 és esterificat al seu propi grup fosfat. Tots dos àcids nucleics, l’ADN i l’ARN, es componen de nucleòtids purs. Això significa que el sucre central molècules dels nucleòtids de l’ADN sempre estan fets de desoxiribosa i els de l’ARN sempre de ribosa. Els nucleòtids d’un determinat àcid nucleic difereixen només en l’ordre dels 4 possibles nucleics bases en cada cas. Es pot pensar que l’ADN és una cinta fina que s’enrotlla dins d’ells mateixos i que es completa amb una contrapartida complementària, de manera que l’ADN normalment existeix com una doble hèlix. En aquest cas, els parells de bases adenina i timina i guanina i citosina sempre estan oposats.

Funció i tasques

L’ADN i l’ARN realitzen diferents tasques i funcions. Tot i que l’ADN no realitza cap tasca funcional, l’ARN intervé en diversos processos metabòlics. L’ADN serveix com a ubicació central d’emmagatzematge de la informació genètica de cada cèl·lula. Conté les instruccions de construcció de tot l’organisme i les posa a disposició quan sigui necessari. L’estructura de tots proteïnes s’emmagatzema a l’ADN en forma de seqüències d’aminoàcids. En termes pràctics, la informació codificada de l'ADN primer es "transcriu" mitjançant el procés de transcripció i es tradueix (transcriu) a la seqüència d'aminoàcids corresponent. Totes aquestes funcions de treball complexes necessàries són realitzades per àcids ribonucleics especials. Així, l’ARN assumeix les tasques de formar una cadena única complementària a l’ADN dins del nucli cel·lular i transportar-lo com a ARN ribosomal a través dels porus nuclears del nucli cel·lular al citoplasma fins al ribosomes per tal de reunir i sintetitzar específics aminoàcids en el previst proteïnes.L’ARNt (ARN de transferència) realitza una tasca important, que consisteix en cadenes relativament curtes d’uns 70 a 95 nucleòtids. L’ARNt té una estructura semblant a una fulla de trèvol. La seva tasca és assumir el aminoàcids proporcionat segons la codificació per l'ADN i per posar-los a disposició del ribosomes per a la síntesi de proteïnes. Alguns ARNt estan especialitzats en específics aminoàcids; no obstant això, altres ARNt són responsables de múltiples aminoàcids simultàniament.

Malalties

Els processos complexos associats a la divisió cel·lular, és a dir, la replicació de cromosomes i la traducció del codi genètic en seqüències d’aminoàcids pot donar lloc a una sèrie de disfuncions, amb un ampli ventall de possibles efectes, des de letals (no viables) fins a penes notables. En casos excepcionals rars, també poden produir-se disfuncions aleatòries lead a una millor adaptació de l'individu a les condicions ambientals i, en conseqüència, als efectes beneficiosos. Durant la replicació de l’ADN, es poden produir canvis espontanis (mutacions) en gens individuals (general mutació) o es pot produir un error al fitxer of cromosomes entre cèl·lules (mutació del genoma). Un exemple ben conegut de mutació genòmica és la trisomia 21, també coneguda com a Síndrome de Down. Condicions ambientals desfavorables en forma de a dieta baix en enzims, situacions estressants perllongades, exposició excessiva a Radiació UV facilitar el dany a l’ADN, que pot lead a un debilitament del sistema immune i promoure la formació de càncer cèl · lules. Les substàncies tòxiques també poden afectar la funció diversa de l'ARN i lead a deteriorament significatiu.