hipotonia muscular

Síndrome de Joubert: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Joubert es caracteritza per una malformació congènita del tronc cerebral i per agenèsia (malformació per inhibició, manca d’unió, per exemple, barra cerebral, apèndix vermiforme). També pot haver-hi hipoplàsia (subdesenvolupament) del vermis cerebel·lar. Els pacients que pateixen aquest defecte genètic autosòmic recessiu presenten un comportament respiratori anormal i atàxia, entre altres símptomes. Què … Síndrome de Joubert: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Desbuquois: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Desbuquois és una osteocondrodisplàsia congènita i rara. El símptoma principal és una alçada baixa severa amb curvatura espinal i extremitats escurçades. A més de les mesures fisioterapèutiques, els procediments de correcció quirúrgica s'utilitzen principalment per al tractament. Què és la síndrome de Desbuquois? Les osteocondrodisplàsies són el grup de malalties de les displàsies esquelètiques i les displàsies del cartílag. Aquests defectes dels teixits inclouen la síndrome de Desbuquois, ... Síndrome de Desbuquois: causes, símptomes i tractament

GM1 Gangliosidosis: causes, símptomes i tractament

La gangliosidosi GM1 és una de les malalties de l’emmagatzematge de lípids. Es produeix per l’emmagatzematge de lípids ensucrats anomenats gangliòsids. La majoria dels gangliòsids es dipositen a les cèl·lules nervioses. Què és la gangliosidosi GM1? La gangliosidosi GM1 és un trastorn de degradació dels gangliòsids GM1. Això es tradueix en l'acumulació d'aquest lípid que conté sucre. En general, els gangliòsids consten de dos ... GM1 Gangliosidosis: causes, símptomes i tractament