La gangliosidosi GM1 és una de les malalties de l’emmagatzematge de lípids. Es produeix per l’emmagatzematge de sucres lípids anomenats gangliòsids. La majoria dels gangliòsids es dipositen a les cèl·lules nervioses.
Què és la gangliosidosi GM1?
La gangliosidosi GM1 és un trastorn de degradació dels gangliòsids GM1. Això es tradueix en l'acumulació d'això sucre-que conté lípid. En general, els gangliòsids consisteixen en dos residus d’àcids grassos, que estan units a diversos sucre residus d’àcid N-acetilneuramínic mitjançant l’esfingosina aminodialcohol. Bàsicament, s’ha de distingir entre els gangliòsids GM1 i els gangliòsids GM2. Els gangliòsids GM1 contenen quatre i els gangliósids GM2 tres sucre residus. El terme gangliòsids deriva dels termes gangli i glicòsids. A gangli representa un node nerviós. Els gangliòsids es troben principalment a les membranes de les cèl·lules nervioses. Allà representen fins al sis per cent del lípids present. La part hidrofòbica de la molècula amb les cadenes d’àcids grassos sobresurt a la membrana, mentre que la part hidròfila amb els residus de sucre es troba fora de la cèl·lula. Encara no se sap la importància exacta dels gangliòsids. Segons els resultats de la investigació actual, se suposa que són responsables de les transmissions d'informació neuronal. Hi ha una acumulació i degradació constants de gangliòsids. Tanmateix, si la degradació es veu alterada per un defecte enzimàtic, els gangliòsids s’acumulen a les cèl·lules nervioses i provoquen health problemes. La gangliosidosi GM1 es produeix en formes infantil, juvenil i adulta.
Causes
La gangliosidosi GM1 és genètica. El punt de partida de la malaltia és un defecte de l’enzim β-galactosidasa. La β-galactosidasa és la responsable de trencar els residus de sucre dels gangliòsids. Si aquest pas enzimàtic és defectuós, els gangliósids GM1 ja no es poden degradar. Els gangliósids GM1 s’acumulen cada vegada més a les cèl·lules nervioses de la perifèria i la central sistema nerviós. Depenent de la severitat de la restricció de l'enzim en la seva funció, es formen les tres formes bàsiques de gangliosidosi GM1. La malaltia s’hereta de manera autosòmica recessiva. En aquest cas, el fitxer general la codificació de la β-galactosidasa s'ha d'haver transmès a la descendència d'ambdós progenitors. No obstant això, hi ha múltiples mutacions de la mateixa general que pot provocar un defecte o deficiència de β-galactosidasa.
Símptomes, queixes i signes
Els cursos de les tres formes de gangliosidosi GM1 són diferents. La gangliosidosi infantil GM1 representa la forma més greu amb pitjor pronòstic, i la gangliosidosi GM1 adulta té el millor pronòstic. No obstant això, cap de les tres formes de la malaltia no es pot curar. En cada cas, es tracta d’una malaltia progressiva que només es pot tractar simptomàticament. La gangliosidosi infantil GM1 comença durant els primers tres mesos de la vida d’un nen. Després, a partir del sisè mes de vida, es produeix una aturada per desenvolupament. Símptomes com la hipotonia muscular, la debilitat en beure, reflux, moviments intestinals febles, hipersensibilitat patològica als sons i greus fetge apareixen ampliacions. La debilitat en el consum de begudes s’intensifica de manera tan dramàtica que nutrició parenteral es fa necessari. El bebè s’ha d’alimentar mitjançant líquids intravenosos. De vegades també es produeixen convulsions cerebrals. A la meitat dels nens, es desenvolupa una taca vermella cirera a la part posterior de l’ull. Això passa perquè l’emmagatzematge de gangliòsids fa que la retina es torni blanquinosa, fent que la màcula sembli vermella. El camp de visió s’enfosqueix greument fins al punt que és possible ceguesa del nen. A més, també es pot desenvolupar sordesa. A més, hi ha canvis al fitxer ossos també s’assenyalen. En rars casos, el llengua s’amplia. Els nens solen morir abans dels dos anys per insuficiència d’òrgans o infeccions constants. La gangliosidosi infantil GM1 també es coneix com a síndrome de Norman Landing. La forma juvenil de gangliosidosi GM1, coneguda com a síndrome de Derry, no comença fins després del primer any de vida. Aquí es produeix hepatosplenomegàlia, però és lleu. L’hepatosplenomegàlia representa tots dos fetge i melsa ampliació. Altres símptomes inclouen hipotonia, atàxia, convulsions, trastorns del desenvolupament mental i espasticitat. A més, els trets facials es redueixen de manera visible. Els nens solen morir de malalties respiratòries abans dels deu anys. Només hi ha informes aïllats de la forma adulta de gangliosidosi GM1. L’aparició de la malaltia és d’entre tres i trenta anys. Disartria (trastorns de la parla), trastorns de la marxa i rampes es produeixen en aquests individus. Encara no hi ha informació precisa sobre el pronòstic posterior. El pronòstic també depèn de la velocitat de progressió de la malaltia.
Diagnòstic
El diagnòstic de gangliosidosi GM1 es realitza mitjançant proves genètiques o enzimàtiques en humans. Per tant, el defecte enzimàtic es pot detectar en fibroblasts, leucòcits, o per biòpsies d'òrgans. La gangliosidosi GM1 s’ha de diagnosticar diferencialment entre oligosacaridosis, esfingolipidosis i mucopolisacaridosis.
complicacions
Les complicacions greus es produeixen com a conseqüència de la gangliosidosi GM1, que pot afectar en particular el desenvolupament del nen o fins i tot aturar-lo completament. En aquest cas, el desenvolupament normalment s’atura ja al sisè mes de vida del nen. Hi ha debilitat en la beguda i el desenvolupament de reflux malaltia. De la mateixa manera, el pacient és molt sensible als sons comuns i pateix una ampliació relativament forta del fetge. La qualitat de vida disminueix enormement a causa de la gangliosidosi GM1 i la vida quotidiana es fa difícil per al pacient. A més, es pot produir una pèrdua completa d’audició i visió si la malaltia continua progressant. A més, el pacient és més susceptible a infeccions i inflamacions. No és estrany que es produeixin problemes respiratoris, que en el pitjor dels casos es poden produir lead per completar la insuficiència respiratòria. L'aturada pel desenvolupament també comporta una reducció de la intel·ligència i només habilitats motores poc desenvolupades. Per regla general, la persona afectada depèn de l'ajut d'altres persones. Els familiars i els pares també pateixen queixes psicològiques com a conseqüència de la gangliosidosi GM1, de vegades depressió es produeix. No és possible un tractament causal de la gangliosidosi GM1. La malaltia redueix dràsticament l’esperança de vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els pares que noten símptomes com la debilitat en beure, acidesa, la hipotonia muscular i la sensibilitat severa al so en el seu fill durant els primers tres mesos de vida haurien de consultar el pediatre. Les queixes indiquen un greu condició que cal aclarir i, si cal, tractar. Si hi ha una sospita definitiva de gangliosidosi GM1, s’ha de concertar immediatament un examen mèdic. Com a molt tard, si es noten signes de trastorns intestinals o convulsions, cal visitar el metge. Els símptomes externs que cal aclarir inclouen la característica taca vermella cirera a la part posterior de l’ull. Si també hi ha trastorns visuals o auditius, també es requereix consell mèdic. En la majoria dels casos, un especialista dels respectius condició s’ha de consultar per poder fer un diagnòstic clar. Segons la forma de gangliodisi GM1, els símptomes esmentats poden aparèixer tres mesos després del naixement o només al cap d’un any. Per tant, els símptomes inusuals s’han d’aclarir mèdicament en qualsevol cas. Especialment els fills de pares que pateixen una malaltia genètica requereixen una atenció mèdica completa monitoratge.
Tractament i teràpia
No hi ha tractament causal per a la gangliosidosi GM1. És una malaltia genètica que progressa constantment a causa de l’emmagatzematge addicional de gangliósids GM1. La malaltia només es pot tractar de forma simptomàtica i solidària. En la gangliosidosi GM1 d’inici tardà, es discuteix el tractament enzimàtic com a possible abordatge terapèutic. Aquí, a causa de la lentitud del desenvolupament de la malaltia, es dóna un major abast terapèutic. Tot i això, encara no s’ha trobat una cura en aquest cas.
Perspectives i pronòstic
Perquè els científics i els metges no tenen permís per interferir amb els humans genètica per motius legals, no hi ha curabilitat per a la gangliosidosi GM1 tal com està. El general la malaltia només pot ser tractada simptomàticament pels metges, cosa que sovint es converteix en un repte particular. En general, el pronòstic de la malaltia es considera desfavorable. Els nens experimenten un retard en el seu desenvolupament ja en els primers anys de vida. En casos greus, es produeix una aturada prematura del desenvolupament, amb nombroses conseqüències. La qualitat de vida de la persona afectada es redueix, ja que a més de les alteracions físiques, també són possibles pèrdues cognitives, sovint no és possible que el pacient pugui fer front a la vida quotidiana sense l’ajut i el suport suficients. En casos excepcionals, el pacient es veu amenaçat amb problemes respiratoris que poden lead fins al cessament sobtat de respiració. Per tant, la gangliosidosi GM1 pot tenir un curs fatal. Sense l’ús d’atenció mèdica, el pronòstic de la malaltia empitjora encara més. L'esperança de vida mitjana es redueix significativament a causa de les nombroses complicacions. A causa dels símptomes de vegades molt intensos, la forma de vida de la persona afectada està immensament restringida. A més, l’entorn proper també està fortament carregat. Cal esperar símptomes i malalties mentals conseqüents, que lead a un deteriorament addicional de la qualitat de vida i, per tant, a un mal pronòstic general.
Prevenció
Per evitar la gangliosidosi GM1 en la descendència de famílies en què ja s’han produït casos de malaltia, humans assessorament genètic és útil. La malaltia s’hereta de manera autosòmica recessiva. Això requereix que els dos pares transmetin el gen mutat als seus fills. Per exemple, si els dos pares són portadors sans del gen mutat, la seva descendència té un 25% de probabilitats de desenvolupar gangliosidosi GM1.
Seguiment
En la majoria dels casos de gangliosidosi GM1, no hi ha opcions d’atenció de seguiment disponibles per a la persona afectada, ja que aquesta malaltia és hereditària i no es pot tractar de manera causal. Per tant, la persona afectada té dret a un tractament purament simptomàtic, que, però, no sempre condueix a l’èxit. Si el pacient vol tenir fills, assessorament genètic pot ser útil per evitar que la gangliosidosi GM1 es transmeti a la descendència. La gangliosidosi GM1 sol ser tractada per la administració de medicació. En fer-ho, la persona afectada ha de prestar atenció a la ingesta correcta i regular d’aquests medicaments, inclosa la dosi adequada. Per tant, en cas de dubte o pregunta, cal consultar sempre un metge. En molts casos, els afectats per la gangliosidosi GM1 també depenen del tractament intensiu i teràpia, per la qual cosa han de ser recolzats sobretot per amics i per la seva pròpia família. En el cas de les queixes psicològiques, també són molt útils discussions intensives i empàtiques amb la pròpia família. Els pares dels afectats també sovint necessiten tractament psicològic en aquest context. L’esperança de vida del pacient sol estar sempre limitada per la gangliosidosi GM1.
Què pots fer tu mateix?
No és possible tractar o donar suport a la gangliosidosi GM1 mitjançant autoajuda mesures. Els pacients sempre depenen del tractament simptomàtic, com a causal teràpia normalment no és possible per a aquesta malaltia. Com que la malaltia també es podria transmetre, la persona afectada o els pares haurien de sotmetre's a proves genètiques i assessorament quan es produeixi una gangliosidosi GM1 per evitar transmetre-la a altres generacions. Els pacients sempre depenen d’ajuda externa en la seva vida diària. Aquesta ajuda hauria de ser proporcionada preferentment per pares, parents o amics, ja que aquesta ajuda sempre té un efecte positiu en el curs de la malaltia. Especialment en el cas de ceguesa o la sordesa, l’ajuda i el suport a la vida quotidiana són necessaris. Els nens haurien d’estar completament educats sobre la gangliosidosi GM1. Això inclou educació sobre la incurabilitat de la malaltia. En cas de queixes psicològiques, les converses amb persones familiars sempre són útils. El contacte amb altres persones afectades per la malaltia també pot tenir un efecte positiu en el transcurs de la malaltia. En alguns casos, això també condueix a un intercanvi d'informació i, per tant, a un alleujament en la vida quotidiana del pacient.
