La síndrome de Desbuquois és una osteocondrodisplàsia rara i congènita. El símptoma principal és greu poca alçada amb curvatura espinal i extremitats escurçades. A més de fisioteràpic mesures, els procediments de correcció quirúrgica s’utilitzen principalment per al tractament.
Què és la síndrome de Desbuquois?
Les osteocondrodisplàsies són el grup de malalties de les displàsies esquelètiques i cartílag displàsies. Aquests defectes del teixit inclouen la síndrome de Desbuquois, també coneguda com a displàsia de Desbuquois o nanisme micromèlic. Com passa amb qualsevol síndrome, la síndrome de Desbuquois és un complex de símptomes diferents. El símptoma principal de la malaltia és l’escoliòtic poca alçada amb hiperextensible articulacions. La malaltia es va descriure per primera vegada cap a mitjan segle XX. G. Desbuquois de Tours és considerat el primer descriptor i va donar nom al fenomen. El complex de símptomes sembla estar estretament relacionat amb la síndrome de Larsen o almenys s’assembla clínicament a aquesta malaltia. No obstant això, al contrari del que se sospitava en el passat, la síndrome de Larsen i la síndrome de Desbuquois no semblen manifestacions de la mateixa malaltia perquè hi ha diferents gens implicats. L’edat de manifestació dels símptomes de la síndrome de Desbuquois és una edat prenatal o postnatal immediata. La prevalença de la malaltia és extremadament baixa, amb una incidència estimada de menys d’un cas per cada 20 persones.
Causes
La síndrome de Desbuquois no sempre apareix de forma esporàdica, però de vegades sembla estar associada a l’agrupació familiar. La investigació suggereix una causa genètica associada a la predisposició familiar. La forma hereditària de la malaltia sembla basar-se en un mode d’herència autosòmic recessiu. S'ha observat una mutació en els casos documentats fins ara. Aquesta mutació afecta gens amb general locus al cromosoma 17q25.3. Mutacions en això general els locus s’han associat fins ara amb moltes altres malalties. En el cas de la síndrome de Desbuquois, la mutació no es va poder confirmar per a tots els pacients, sinó només per als pacients amb displàsia típica de les mans. Per aquest motiu, la investigació suposa actualment que la mutació no està relacionada causalment amb la síndrome. Per tant, la causa encara no s'ha aclarit de manera concloent i continua sent objecte d'investigació. En principi, la investigació de la causa de la síndrome és difícil a causa del poc nombre de casos documentats. Només es considera certa la base genètica.
Símptomes, queixes i signes
Com qualsevol síndrome, la síndrome de Desbuquois es manifesta en diversos símptomes clínics. Com a displàsia esquelètica i cartilaginosa, es manifesta principalment en greus poca alçada, que en la majoria dels casos s’associa amb la desproporcionalitat i escoliosi. . In En escoliosi, hi ha una desviació lateral de la columna vertebral causada per la rotació de les vèrtebres individuals al voltant de l'eix longitudinal o la torsió dels cossos vertebrals. Els cossos vertebrals sovint es deformen. La columna vertebral dels pacients forma arcs oposats i dóna la impressió de forma de S. La desproporcionalitat dels pacients es refereix principalment a les extremitats, que en molts casos semblen severament escurçades. A més de la poca alçada i progressiva escoliosi, hi ha hipotonia muscular. El to generalment disminuït dels músculs pot fer que els pacients semblin més maldestres que els individus sans. També es poden concebre pertorbacions de la marxa per sobre d’un cert nivell. En la majoria dels casos, el articulacions de les persones afectades es pot hiperextendre. Sovint es dislocen els caps dels dits i els radis. La cara de l’afectat també mostra manifestacions. A més d’una microstomia, els pacients solen tenir un filtrum particularment llarg. Les manifestacions de la síndrome ja són presents des del naixement. Malposicions com l'escoliosi progressen. Les anomalies de l’esquelet es veuen per als pacients que ja estan a l’úter.
Diagnòstic
L’heterogeneïtat clínica de la síndrome de Desbuquois dificulta el diagnòstic per al metge. Tanmateix, l'estatura curta amb escurçament de les extremitats teòricament es pot detectar a l'úter per multa ultrasò. Si el diagnòstic es fa postnatalment, el metge reconeixerà els símptomes clínics immediatament després del naixement com a displàsia esquelètica. Tècniques d 'imatge com Radiografia les imatges l 'ajuden en el diagnòstic diferencialRadiològicament, hi ha evidències de displàsia epimetafisària. Les metàfisis femorals escurçades aplanades també es reconeixen sovint. El mateix s'aplica a les anomalies del carp i a les anomalies del metacarpi o de les falanges. L’acceleració del desenvolupament a l’os metacarpal és un criteri diagnòstic important per a la síndrome. Deformació dels caps femorals i desviació radial de l’índex dit també són característics. Diferencialment, cal diferenciar la síndrome de Catel-Manzke, la displàsia de diastrofi i la displàsia de pseudodiastrofe, a més de la síndrome de Larsen. El pronòstic dels pacients depèn dels símptomes i de la seva gravetat en cada cas.
complicacions
La majoria dels pacients amb síndrome de Desbuquois pateixen principalment una estatura curta. Això també danya la columna vertebral, de manera que es pot produir curvatura. Com a regla general, la vida quotidiana dels pacients està restringida per la síndrome de Desbuquois. Sovint no és possible la lliure circulació. Hi ha una deformació severa dels propis cossos vertebrals i les extremitats s’escurcen. A causa del seu aspecte inusual, la síndrome de Desbuquois també condueix a depressió i complexos d’inferioritat en moltes persones. En nens, es poden produir burles. En molts casos, les habilitats motores de la persona afectada també es veuen deteriorades, cosa que la fa semblar maldestre. Sobreextensió del articulacions pot causar trastorns de la marxa i coordinació problemes. Normalment, el pacient també pateix una postura deficient, que pot patir lead a dolor en pau. El tractament de la síndrome de Desbuquois és purament simptomàtic i s’adreça principalment fisioteràpia. En això, s’acumulen els músculs i es reforça la funció motora. Normalment no hi ha més complicacions. dolor es controla amb analgèsics. No hi ha cap desavantatge mental a causa de la síndrome de Desbuquois, de manera que el desenvolupament mental pot continuar sense restriccions.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com a regla general, en la síndrome de Desbuquois, la visita al metge s’ha de produir a una edat primerenca. En aquest sentit, els pares han de visitar un metge amb el seu fill si el nen pateix una estatura curta i una columna vertebral corba. Això pot prevenir molèsties i complicacions més endavant en l'edat adulta. En la majoria dels casos, la síndrome de Desbuquois també causa problemes de marxa o mala postura del cos. Si també es produeixen aquestes queixes, també és necessari un examen mèdic. Les malformacions de les extremitats també poden indicar la síndrome de Desbuquois i s’han d’examinar. A més, és necessari un tractament mèdic si el pacient pateix músculs afeblits o si es poden estendre les articulacions i els dits. Normalment, el síndrome de Desbuquois el pot detectar un pediatre. Per aquest motiu, els nens haurien d’assistir a revisions periòdiques amb el seu metge. La síndrome es pot tractar mitjançant diverses teràpies. Com a regla general, això pot alleujar i reduir significativament els símptomes.
Tractament i teràpia
Un causant teràpia encara no existeix per a pacients amb síndrome de Desbuquois. Fins ara, ni tan sols el causant general perquè s’ha determinat la malaltia. Només la identificació del gen mantindria la perspectiva d’una opció de tractament causal amb futurs avenços esperats dins del gen teràpia. Actualment, la síndrome es tracta purament simptomàticament. Aquest tractament pot incloure una intervenció quirúrgica, com ara corregir les anomalies de la mà i del peu. Física i [teràpia Ocupacional|ergoteràpia]] es recomana contra la hipotonia muscular. Aquests passos de tractament tenen com a objectiu augmentar el to muscular mitjançant un entrenament dirigit i una construcció muscular igualment dirigida. fisioteràpia també pot construir músculs estabilitzadors al voltant de les articulacions per absorbir hiperextensió. També es pot millorar l’escoliosi fisioteràpia, en primer lloc mitjançant la construcció de músculs estabilitzadors i, en segon lloc, redreçant activament la columna vertebral. A més de la fisioteràpia, també es poden utilitzar mètodes de tractament conservadors com una cotilla per tractar l’escoliosi. Si la progressió de l’escoliosi no es pot aturar mitjançant mètodes conservadors, s’indica una cirurgia com el redreçament de l’escoliosi dorsal.
Perspectives i pronòstic
En la síndrome de Desbuquois, només hi ha opcions de tractament simptomàtic disponibles per a l’individu afectat teràpia d'aquesta malaltia no sol ser possible. Si no es dóna cap tractament per a la síndrome de Desbuquois, les diverses malformacions restringeixen extremadament la vida del pacient. Hi ha greus trastorns de la marxa, de manera que les persones afectades depenen d'una ajuda per caminar. Les malposicions agreugen encara més aquests trastorns. Les vèrtebres de la persona afectada també estan deformades, cosa que pot lead a restriccions a la vida quotidiana. Els pacients pateixen un to muscular feble, que pot tenir un efecte negatiu en el desenvolupament dels nens. El tractament de la síndrome de Desbuquois es realitza principalment amb l’ajut de diverses intervencions quirúrgiques que poden tractar les deformitats. Això millora significativament la qualitat de vida de la persona afectada i alleuja la malaltia trastorns de la marxa. La fisioteràpia pot tornar a enfortir els músculs i les articulacions, de manera que el pacient pugui dominar la seva vida quotidiana tot sol. No hi ha complicacions particulars. Normalment no es pot aconseguir una cura completa, de manera que els pacients depenen de la teràpia de tota la vida. La síndrome de Desbuquois no té cap impacte negatiu en l’esperança de vida de la persona afectada.
Prevenció
Preventius mesures encara no estan disponibles per a la síndrome de Desbuquois.
Seguiment
Amb aquesta malaltia, la persona afectada sol dependre primer del diagnòstic precoç amb un tractament precoç per evitar complicacions i molèsties. Si no es tracta la síndrome de Desbuquois, pot no curar-se per si mateixa, i els símptomes solen empitjorar. Com que també és una malaltia congènita, assessorament genètic també es pot realitzar si el pacient vol tenir fills. Això pot evitar l'herència de la síndrome de Desbuquois als descendents. Com a regla general, els afectats per la síndrome de Desbuquois es basen en intervencions quirúrgiques i també en mesures de fisioteràpia o teràpia física per pal·liar els símptomes. En qualsevol cas, l’afectat hauria de descansar i també tenir cura del seu cos després d’aquesta intervenció quirúrgica. En qualsevol cas, s’han d’evitar esforços o altres activitats estressants. Alguns dels exercicis de fisioteràpia també es pot realitzar a casa, cosa que pot accelerar el procés de curació. En alguns casos, però, els pacients també depenen de l'ajuda d'amics i familiars en la vida quotidiana. Aquesta malaltia no sol reduir l’esperança de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
Acompanyant la teràpia mèdica, els símptomes individuals de la síndrome de Desbuquois es poden tractar independentment. En primer lloc, es recomana als pacients que facin fisioteràpia integral, que es pot recolzar amb exercicis especials a casa. El metge responsable pot respondre a la pregunta de quines mesures es poden prendre per estabilitzar els músculs i les articulacions. Una cotilla ajuda a reduir el malestar de l’escoliosi i a estabilitzar la columna vertebral. L'ús de SIDA tal com muletes o una cadira de rodes també és de vegades útil i necessària. A llarg termini, de vegades també s’han de fer canvis a la llar per permetre a la persona afectada viure una vida adequada per a la discapacitat. El canvi de professió i altres canvis que puguin ser necessaris en la síndrome de Desbuquois s’han de treballar conjuntament amb un especialista i implementar-los gradualment. En casos greus, però, l’escoliosi requereix cirurgia. Per a la persona afectada, estricte descans al llit i evitar estrès i es fa exercici físic. Si la malaltia causa problemes psicològics, cal consultar un terapeuta. Parlar amb altres persones que els pateixen els ajuda a arribar a un acord amb la malaltia lead una vida satisfactòria malgrat les limitacions.
