malaltia d’emmagatzematge

Definició: Què és la malaltia de Fabry? La malaltia de Fabry (síndrome de Fabry, malaltia de Fabry o malaltia de Fabry-Anderson) és una malaltia metabòlica rara en la qual un defecte enzimàtic és causat per una mutació gènica. La conseqüència és una reducció de la degradació dels productes metabòlics i el seu major emmagatzematge a la cèl·lula. Com a resultat, la cel·la està danyada i ... Malaltia de Fabry

Símptomes associats La malaltia de Fabry és una malaltia que afecta diversos sistemes d'òrgans al mateix temps. Es coneix com una malaltia multiorgànica. Els símptomes que els acompanyen són diferents. Entre els més freqüents hi ha: Dolor a les mans i als peus Dolor ardent a les puntes del cos (acres): nas, barbeta, orelles Canvis a ... Símptomes associats | Malaltia de Fabry

Com afecta la malaltia de Fabry a l’esperança de vida? La malaltia de Fabry és una malaltia greu que causa danys greus als ronyons, al cor i al cervell a una edat primerenca. A causa de la reducció de l’activitat enzimàtica, els greixos es dipositen als vasos sanguinis i als òrgans, cosa que provoca que els òrgans es facin cada vegada més danyats i acabin perdent la seva funció completament. ... Com afecta la malaltia de Fabry a l’esperança de vida? | Malaltia de Fabry