El terme malaltia d’emmagatzematge es refereix a un grup de malalties caracteritzades per dipòsits de diverses substàncies en òrgans o cèl·lules. Les malalties d’emmagatzematge inclouen, per exemple, lipidosis o hemosideroses.
Què és la malaltia per emmagatzematge?
Les malalties de l’emmagatzematge es poden produir en diferents formes i manifestacions. Tot i això, totes les malalties tenen en comú que les substàncies s’emmagatzemen a les cèl·lules i els òrgans. Depenent del lloc de deposició i de la substància, es desenvolupen diferents símptomes. En les glucogenoses, el glicogen emmagatzemat als teixits corporals només es descompon incompletament. Les glicogenoses inclouen, per exemple, la malaltia de Hers o la malaltia de Pompe. En les mucopolisacaridosis (MPS), els glicosaminoglicans s’acumulen als lisosomes. Per tant, els MPS pertanyen al grup de les malalties d’emmagatzematge lisosomal (LSD). Aquests inclouen la síndrome de Hunter o la síndrome de Sanfilippo. El terme col·lectiu lipidosis cobreix malalties metabòliques hereditàries associades a una acumulació anormal de greixos als teixits i a les cèl·lules. Les lipidosis típiques són la malaltia de Wolman i la malaltia de Niemann-Pick. Les esfingolipidosis són malalties d’emmagatzematge heretades en les quals hi ha una acumulació d’esfingolípids a les cèl·lules. Malaltia de Fabry o Malaltia de Gaucher són esfingolipidoses. Entre les malalties d’emmagatzematge més conegudes hi ha les hemosideroses. En hemosiderosi, de ferro es diposita a l’organisme. A les amiloïdoses es produeix una deposició intracel·lular i extracel·lular de fibrilles proteiques.
Causes
Moltes malalties de l’emmagatzematge són hereditàries. Per exemple, les malalties d’emmagatzematge de glucogen es basen generalment en un defecte enzimàtic. En la malaltia de von Gierke, per exemple, glucosa-6-fosfatasa està danyada; a la malaltia de Tarui, és la fosfofructocinasa. La majoria de les mucopolisacaridosis també són heretades. Hi ha una escissió enzimàtica dels glicosaminoglicans, que resulta en una acumulació als lisosomes de les cèl·lules del cos. Moltes lipidosis es deuen a una funció reduïda o defectuosa dels lisosomes. Per tant, les liposes es classifiquen com a malalties d’emmagatzematge lisosomal. Mutacions en gens que codifiquen el lisosomal enzims resulten en una pèrdua completa d’activitat. Com a resultat, el metabolisme dels lípids es veu interromput i lípids s’acumulen als teixits. Les esfingolipidosis, similars a les liposes, també es deuen a defectes enzimàtics lisosomals o a deficiències enzimàtiques. Les hemosideroses poden ser adquirides o congènites. Les hemosideroses adquirides es produeixen com a conseqüència de l’augment de ferro ingesta. En particular, sang les transfusions o transfusions de concentracions de glòbuls vermells poden provocar un augment de la deposició de de ferro al cos. Hereditari hemocromatosi, en canvi, és una malaltia hereditària autosòmica recessiva.
Símptomes, queixes i signes
En les malalties d’emmagatzematge de glicogen, els símptomes són força variables. Hi ha una ampliació del cor, fetge, o ronyons. Les persones afectades solen ser hipoglucèmiques. Sang els nivells de lípids estan elevats. Hiperuricèmia també es pot produir. A mesura que avança la malaltia, sovint es desenvolupen diàtesis hemorràgiques. En hemosideroses, el dany de les cèl·lules tòxiques resulta de la deposició de ferro als òrgans. A la fetge, hemocromatosi porta a fetge cirrosi. El risc de fetge càncer també augmenta significativament. Al pàncrees, la fibrosi condueix a insulina deficiència, resultant diabetis mellitus. A la cor, la deposició de ferro condueix a arítmies cardíaques i, en el pitjor dels casos, a la insuficiència cardíaca. Al articulacions, es desenvolupa l’anomenada pseudogota. En els homes hi ha un risc de patir-ho esterilitat. Les amiloidosis s’associen amb un augment de l’excreció de proteïnes per l’orina (proteinúria), neuropaties, demència, augment del fetge, la pèrdua de cabell i queixes conjuntes. També hi ha inflor del fetge i melsa en liposes. A més, s’observa una disminució psicomotriu. En nens, trastorns del desenvolupament, pèrdua d'oïdai espasticitat es produeixen durant el primer any de vida.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Les pistes inicials sobre la presència de malalties d’emmagatzematge són proporcionades pels símptomes generalment força característics. Depenent del diagnòstic sospitós, es realitzen diversos exàmens. Tècniques d 'imatge com Radiografia, ultrasò, La TC o la ressonància magnètica proporcionen evidències de danys o augment de l’òrgan diagnòstic de laboratori, Varis sang paràmetres com glucosa, creatina quinasa, ferro o proteïnes es pot determinar. Els paràmetres que es determinen al laboratori depenen del diagnòstic sospitós i dels símptomes presents. Sovint, a biòpsia dels òrgans i teixits afectats pot confirmar el diagnòstic. En el cas de les amiloidosis, per exemple, el fenomen del pernil melsa es troba al biòpsia. L’aspecte de les rodanxes melsa recorda a un pernil tallat a rodanxes a causa de la incorporació de fibrilles proteiques.
complicacions
En general, les complicacions i símptomes exactes de la malaltia d’emmagatzematge depenen molt de la seva gravetat i també de quins components no es poden emmagatzemar a les cèl·lules. Per aquest motiu, la predicció general no és possible en la majoria dels casos. Tanmateix, els afectats pateixen una ampliació severa del fetge o cor com a resultat de la malaltia, de manera que dolor es pot produir en aquests òrgans. Així mateix, els ronyons també es poden veure afectats per l’ampliació. Més endavant, el fetge es fa malbé a causa de la malaltia i la persona afectada mor. De la mateixa manera, es produeixen alteracions del ritme cardíac i els afectats poden experimentar la insuficiència cardíaca. En molts casos, la malaltia per emmagatzematge també condueix a símptomes psicològics i trastorns del desenvolupament. Especialment en nens, la malaltia pot lead fins a trastorns greus. El tractament de la malaltia d’emmagatzematge sempre depèn de la malaltia subjacent. No hi ha complicacions particulars. Tanmateix, si els òrgans ja han estat danyats, trasplantament o pot ser necessària una cirurgia. Possiblement, l’esperança de vida de la persona afectada es reduirà significativament.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La malaltia d’emmagatzematge sempre ha de ser avaluada i tractada per un metge. Atès que l’autocuració no es produeix amb aquesta malaltia, cal consultar un professional mèdic. Només un tractament mèdic adequat pot prevenir noves complicacions. En la majoria dels casos, el pacient amb una malaltia d’emmagatzematge depèn del tractament de tota la vida. S'ha de consultar un metge si hi ha símptomes òrgans interns. En la majoria dels casos, els valors sanguinis del pacient es desvien dels valors normals. Això també pot afectar el cor i, en el pitjor dels casos, es pot produir una insuficiència completa que pot provocar la mort. En molts casos, la pèrdua de cabell pot indicar una malaltia d’emmagatzematge i, en particular, els nens poden patir trastorns del desenvolupament o fins i tot espasticitat. Si es produeixen aquests símptomes, cal consultar en qualsevol cas un metge. Un metge de capçalera pot detectar una malaltia d’emmagatzematge. Un tractament posterior depèn de les queixes exactes i de la seva gravetat i el realitza un especialista.
Tractament i teràpia
Teràpia depèn de la malaltia subjacent. Les hemocromatosis hereditàries, per exemple, es tracten amb flebotomia teràpia. En lloc de flebotomia, donació de sang també es pot realitzar de forma regular. Com a alternativa, la droga deferoxamina s'utilitza. Un baix ferro dieta també pot influir positivament en el curs de la malaltia. Si es detecta prou aviat, els pacients amb hemocromatosi tenir una esperança de vida normal. Les amiloidosis es tracten amb medicaments diürètics, Inhibidors de l'ECA, Inhibidors del CSE i amiodarona. És possible que els pacients necessitin més diàlisi. La inserció d'un fitxer marcapassos també es pot requerir. En lipidosis, no és causal teràpia sovint és possible. Depenent de la forma, els pacients moren infància. La teràpia simptomàtica té com a objectiu prevenir la malaltia absorció i acumulació de greixos i colesterols. Les estatines, per exemple, s’utilitzen amb aquesta finalitat. Per a moltes malalties d’emmagatzematge, és important començar la teràpia abans de l’aparició dels primers símptomes. D’aquesta manera, sovint es pot influir positivament en el curs de la malaltia. Hi ha molt pocs trastorns d'emmagatzematge curables.
Prevenció
Com que la majoria de malalties d’emmagatzematge s’hereten, la prevenció no és possible. Només es pot prevenir l'hemosiderosi adquirida mitjançant transfusions controlades i suplements de ferro concertats.
Seguiment
En la majoria dels casos, les opcions per al seguiment directe de la malaltia salival són limitades. En molts casos, la malaltia en si mateixa no es pot tractar de manera causal perquè sovint és genètica condicióPer tant, idealment l’afectat hauria de visitar un metge molt aviat. Si una persona vol tenir fills, primer s’ha de realitzar un examen genètic i assessorament per evitar la recurrència de la malaltia d’emmagatzematge. No es pot curar aquesta malaltia, de manera que la persona afectada ha de contactar amb un metge per conèixer els primers símptomes i signes d’aquesta malaltia. En la majoria dels casos, aquesta malaltia es pot alleujar relativament bé prenent diversos medicaments. Sempre s’ha d’observar la ingesta regular i la dosi prescrita per limitar adequadament els símptomes. De la mateixa manera, si hi ha alguna pregunta o efecte secundari, sempre s’ha de consultar primer amb un metge. A més, les revisions i exàmens periòdics són molt importants per controlar regularment l’estat actual de la malaltia d’emmagatzematge. Si es tracta la malaltia per emmagatzematge, normalment no es redueix l’esperança de vida del pacient.
Què pots fer tu mateix?
En la vida quotidiana, s’ha d’evitar qualsevol situació de sobrecàrrega o tensió física. Als primers signes de sobreesforç, la persona afectada necessita descans i alleujament. Fer pauses regulars ajuda a prevenir qualsevol molèstia. La malaltia representa un desafiament per a l’organisme a l’hora de fer-hi front. Per tant, en el context de l’autoajuda, s’hauria de fer tot el possible per crear situacions d’alleujament. Cal evitar els estressors i és important l’estabilitat emocional. Tots dos contribueixen a minimitzar les alteracions del ritme cardíac. Al mateix temps, disminueix la pressió sobre els òrgans o les funcions de l’organisme. Relaxació tècniques com ioga or meditació ajudar a establir l’estabilitat interior. Si el curs de la malaltia és desfavorable, l’esperança de vida de la persona afectada es redueix. Per tant, la persona afectada s’ha d’informar amb suficient antelació sobre els possibles desenvolupaments i prendre qualsevol precaució. Això condueix a reduir els estats mentals de sobrecàrrega en determinades circumstàncies. El dieta s’hauria de revisar i optimitzar si cal. La ingesta de greixos i colesterol s’han d’evitar, com aquestes lead a un augment dels símptomes. Una forma sana i equilibrada dieta ajudarà a pal·liar els efectes adversos health efectes. A més, un exercici adequat a l’aire fresc és igualment beneficiós per estabilitzar el sistema de defensa del cos.
