malalties heretades

Síndrome d'Antley-Bixler: causes, símptomes i tractament

La síndrome d'Antley-Bixler és un trastorn causat genèticament la incidència de la qual és relativament baix en la població general. L’abreviatura que s’utilitza habitualment per al trastorn és l’ABS. Fins ara, es coneixen i descriuen aproximadament 50 casos de la malaltia en individus. Bàsicament, la síndrome d'Antley-Bixler apareix igualment en homes i dones. Què és la síndrome d'Antley-Bixler? La síndrome d'Antley-Bixler té ... Síndrome d'Antley-Bixler: causes, símptomes i tractament

Pseudoxanthoma Elasticum: causes, símptomes i tractament

El Pseudoxanthoma elasticum (PXE) és un trastorn heretat rar conegut també com a síndrome de Grönblad-Strandberg. Afecta principalment la pell, els ulls i els vasos sanguinis. Què és el pseudoxanthoma elasticum? La condició pseudoxanthoma elasticum també s’anomena elastorrhexis generalista o síndrome de Grönblad-Strandberg. És un trastorn hereditari. Les fibres elàstiques del teixit connectiu es veuen afectades. La síndrome de Grönblad-Strandberg es manifesta ... Pseudoxanthoma Elasticum: causes, símptomes i tractament

Fenotip: funció, tasques, rol i malalties

El fenotip és l’aspecte visible exteriorment d’un organisme amb les seves diverses característiques. Tant la composició genètica (genotip) com l’entorn influeixen en l’expressió del fenotip. Quin és el fenotip? El fenotip és l’aspecte visible exteriorment d’un organisme amb les seves diverses característiques. Les expressions visibles d’un organisme, però també el comportament i ... Fenotip: funció, tasques, rol i malalties

Retinitis: causes, símptomes i tractament

Els metges entenen pel terme retinitis una inflamació de la retina ocular. Desencadenat per diversos factors, pot conduir a una completa pèrdua de visió a mesura que avança. Què és la retinitis? La retinitis és una inflamació de la retina, sovint desencadenada per infeccions. El curs de la malaltia es pot caracteritzar per símptomes inofensius, però també pot ... Retinitis: causes, símptomes i tractament

Síndrome de De Toni Debre Fanconi: causes, símptomes i tractament

La síndrome de De Toni Debre Fanconi és el nom que rep una malaltia genètica. Implica la reabsorció de diverses substàncies al ronyó. Què és la síndrome de Toni Debre Fanconi? La síndrome de De Toni-Debre-Fanconi també es coneix com a complex De Toni-Debre-Fanconi, síndrome de De Toni-Fanconi o diabetis glucosa-aminoàcid. Es refereix a un trastorn de reabsorció renal del ... Síndrome de De Toni Debre Fanconi: causes, símptomes i tractament

Genètica: tractament, efectes i riscos

La genètica és l’estudi de l’herència i tracta la informació genètica i com es transmet. En genètica, tant l'estructura com les funcions dels gens s'estudien amb més detall. Com a estudi de l’herència, pertany a una branca de la biologia i examina les característiques individuals que es transmeten a través de diverses generacions. ... Genètica: tractament, efectes i riscos

Expressió gènica: funció, tasques, rol i malalties

L’expressió gènica es refereix a l’expressió i el desenvolupament d’una característica genèticament predisposada a un ésser viu. Això es contrasta amb la informació genètica que no s’expressa i que només es pot detectar mitjançant anàlisis d’ADN. Què és l’expressió gènica? L'expressió gènica es refereix a l'expressió i el desenvolupament d'un tret genèticament predisposat a una vida ... Expressió gènica: funció, tasques, rol i malalties

Síndrome de rosegadors: causes, símptomes i tractament

La síndrome de rosegadors és una síndrome de malformació congènita que pertany al grup de la disostosi acrofacial. El complex de símptomes es basa en una mutació en el gen SF3B4, que codifica els components del mecanisme de splicing. La teràpia és purament simptomàtica. Què és la síndrome dels rosegadors? Les disostosis acrofacials són un grup de malalties del grup de les displàsies esquelètiques congènites ... Síndrome de rosegadors: causes, símptomes i tractament

Deficiència de glicerol quinasa: causes, símptomes i tractament

La deficiència de glicerol cinasa, també coneguda pels sinònims deficiència de GK, deficiència de glicerol cinasa, hiperglicerinèmia o deficiència d’ATP-glicerol-3-fosfotransferasa, és un trastorn metabòlic que es pot tractar al Departament de Genètica Humana. Es distingeix entre deficiència de glicerol quinasa aïllada, infantil, juvenil i adulta. Què és el dèficit de glicerol quinasa? La deficiència de glicerol quinasa és una rara ... Deficiència de glicerol quinasa: causes, símptomes i tractament

Malaltia per emmagatzematge d’èsters de colesterol: causes, símptomes i tractament

La malaltia de l’emmagatzematge de Cholerstinester és una malaltia d’emmagatzematge lisosomal i un error innat de metabolisme amb base genètica. La malaltia és hereditària i és causada per una mutació genètica en els gens codificants de l’àcid lisosomal lipasa. El tractament simptomàtic dels pacients és la medicació conservadora o els passos de la teràpia de reemplaçament enzimàtic. Què és la malaltia d’emmagatzematge d’èsters de colesterol? El ... Malaltia per emmagatzematge d’èsters de colesterol: causes, símptomes i tractament

Què són els cromosomes?

Els cromosomes estan formats per ADN enrotllat (desoxiribonucleinàcid) i es troben al nucli de totes les cèl·lules humanes. Tot i que el nombre de cromosomes varia en cada espècie, la quantitat de cromosomes d’una espècie per cèl·lula corporal és idèntica. Els humans tenen 23 parells de cromosomes (diploides) o 46 cromosomes individuals (haploides). Tanmateix, la comparació amb altres organismes ... Què són els cromosomes?

Malaltia de Tànger: causes, símptomes i tractament

La malaltia de Tànger és una malaltia hereditària extremadament rara de fins a 100 casos documentats fins ara. Els pacients amb aquesta malaltia pateixen un trastorn del metabolisme lipídic i una disminució de la producció de colesterol HDL. Encara no existeixen mètodes terapèutics causals per al tractament de la malaltia de Tànger. Què és la malaltia de Tànger? La malaltia de Tànger és extremadament rara ... Malaltia de Tànger: causes, símptomes i tractament