La síndrome de De Toni Debre Fanconi és el nom que rep una malaltia genètica. Implica la reabsorció de diverses substàncies a la ronyó.
Què és la síndrome de Toni Debre Fanconi?
La síndrome de De Toni-Debre-Fanconi també es coneix com a complex De Toni-Debre-Fanconi, síndrome de De Toni-Fanconi o glucosa-aminoàcid diabetis. Es refereix a un trastorn de reabsorció renal del túbul proximal, que és una secció del túbul renal. La síndrome de De Toni-Debre-Fanconi és una malaltia hereditària que provoca la reabsorció de diverses substàncies. Això inclou aminoàcids, glucosai inorgànica fòsfor. Com a resultat, l'excreció patològica de glucosa, fosfat i aminoàcids es produeix. La síndrome de Toni-Debre-Fanconi va ser descrita per primera vegada pel metge italià Giovanni de Toni (1896-1973) i el suís Guido Fanconi (1892-1979), que també van donar nom a la malaltia. La síndrome de De Toni-Debre-Fanconi és una de les malalties més aviat rares. A Europa es coneixen uns 50 casos del tipus infantil. No obstant això, les formes secundàries apareixen amb més freqüència.
Causes
La síndrome de De Toni Debre Fanconi es pot dividir en tres formes diferents. Es tracta de la síndrome idiopàtica primària de Fanconi, que s’hereta de manera autosòmica recessiva però que també es pot produir espontàniament. La síndrome de Fanconi del tipus adult és menys greu que la síndrome de Fanconi del tipus infantil. La tercera forma és la síndrome secundària de Fanconi. Això es produeix de forma concomitant amb malalties metabòliques hereditàries com la cistinosi o la síndrome de Lowe. A més, és secundari a Síndrome de Sjögren, amiloïdosi, tumors, intoxicacions o com a efecte secundari indesitjable de la medicació. La síndrome de De Toni-Debre-Fanconi és majoritàriament una malaltia hereditària. Tot i que el tipus infantil de la síndrome s’hereta d’una manera autosòmica recessiva, el tipus adult s’hereta de manera autosòmica dominant. En el cas de la síndrome de De Toni-Debre-Fanconi, hi ha un trastorn generalitzat de resorció del túbul proximal. El patomecanisme de la síndrome encara no s’ha aclarit del tot. S'assumeix una deficiència d'ATP induïda per isquèmia o una insuficiència de Na + - / K + ATPasa. La conseqüència d’aquestes és que diverses substàncies com la glucosa, aminoàcids o ions com fosfat ja no són secretades per l'orina i excretades. Al seu torn, això condueix a aminoacidúria, inclosa la hipercalciúria hipopotasèmia, hiperfosfatúria associada a una pertorbació de fosfat equilibrari glucosúria, inclosa la diüresi osmòtica. A més de la forma hereditària de la síndrome de De Toni-Debre-Fanconi, que es determina genèticament, també hi ha una forma adquirida. Això és causat per malalties metabòliques com intolerància a la fructosa or Malaltia de Wilson, isquèmia o substàncies nefrotòxiques com metalls pesants or les drogues.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes de la síndrome de De Toni-Debre-Fanconi depenen de si es tracta d’una malaltia infantil o adulta. En la síndrome primària idiopàtica, que es produeix en la infància, símptomes com ara poca alçada, episodis febrils i vòmits apareixen entre els 2 i els 3 anys. A més, pateixen els nens afectats raquitisme, Que és vitamina D resistent. A més, hi ha greus dolor al ossos. Fins i tot les fractures es troben dins l’àmbit de la possibilitat. Si el ronyó no es tracta amb insuficiència (debilitat renal) que també es produeix sang rentat (diàlisi) O trasplantament dels ronyó, fins i tot l'amenaça afectada de mort. Si els símptomes de la síndrome de De Toni-Debre-Fanconi no apareixen fins a l'edat adulta, normalment no cal tenir por de les conseqüències que posin en perill la vida. La forma adulta de la síndrome es caracteritza per hipotonia muscular, polidipsia (set anormal) o estovament de la ossos (osteomalàcia). A més, hi ha un risc de complicacions a causa de les deficiències. Això inclou hipoglucèmia (baix sang sucre), fractures òssies espontànies, trastorns neurològics i símptomes hipocalièmics. A més, global insuficiència renal pot passar.
Diagnòstic i curs
Per diagnosticar la síndrome de Toni Debre Fanconi, el metge examinador s’adreça primer al pacient historial mèdic. A més, realitza un examen físic així com un examen de laboratori. Per l’estat d’orina és possible detectar aminoacidúria o glucosúria. En el cas del mieloma múltiple, es pot detectar proteinúria. El nivell de fosfat al sang el sèrum és baix. De vegades, hipopotasèmia també es pot detectar. Es poden prendre raigs X per diagnosticar seqüeles secundàries de la síndrome de De Toni-Debre-Fanconi com l’osteomalàcia o raquitisme. De vegades un ronyó biòpsia (mostreig de teixits) també es realitza. El curs de la síndrome de De Toni-Debre-Fanconi depèn de la seva forma. Per exemple, el pronòstic de la forma infantil es considera desfavorable, perquè sense un trasplantament de ronyó, la mort s'estableix entre deu i dotze anys a causa de insuficiència renal. En canvi, si es tracta de la forma adulta, que només es veu en adults, l’esperança de vida és normal.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si símptomes com poca alçada, febre episodis, i vòmits es noten entre els dos i els tres anys, el condició pot ser la síndrome de De Toni Debre Fanconi. Es recomana visitar el pediatre si els símptomes no es resolen per si sols o si es produeixen símptomes addicionals. En general, si hi ha signes de greu condició, sempre consulti un metge. En cas de greus dolor ossi o fins i tot fractures, s’ha d’avisar l’ambulància o portar el nen afectat a l’hospital. El mateix s'aplica als signes de insuficiència renal or raquitisme. Si els símptomes no apareixen fins a l'edat adulta, s'ha de consultar un metge amb set anormal, afeccions òssies i altres signes típics. Es necessita consell mèdic com a molt tard en cas de complicacions com hipoglucèmia, trastorns neurològics o fractures òssies espontànies. A més del metge de família, també es pot consultar un especialista en malalties hereditàries o un internista. En el cas de símptomes inespecífics, és millor contactar primer amb el servei mèdic d’emergències. No obstant això, es recomana un aclariment mèdic en qualsevol cas amb les queixes esmentades.
Tractament i teràpia
En el tractament de la síndrome de De Toni-Debre-Fanconi, tant causal com simptomàtica teràpia són possibles. Si el pacient pateix la forma secundària, es tracta la causa de la malaltia primària. Estàndard teràpia inclou administració of vitamina D3 o calcitriol tractar vitamina D-Raquitisme resistent. Hidroclorotiazida també s’administra per reduir la pèrdua d’electròlits a través dels ronyons. Molts menjars petits rics en proteïnes i hidrats de carboni també es consideren útils. A més, el pacient ha de consumir d’un a tres litres de líquid al dia. Alhora, és important reduir la ingesta de sal de taula. També és important compensar la pèrdua de fosfat, potassi i sodi. Acidosis al seu torn està equilibrada per memòria intermèdia solucions. Si hi ha un trastorn proximal hereditari, només és simptomàtic teràpia és possible, en què rep el pacient sodi bicarbonat, fosfat, glucosa i potassi. Regular monitoratge de ronyons i ossos també es considera important.
Perspectives i pronòstic
Com que la síndrome de De Toni-Debre-Fanconi és un trastorn genètic, no es pot tractar de manera causal, sinó simptomàticament. L’autocuració no es produeix amb aquesta síndrome. Si no es tracta, la síndrome de De Toni-Debre-Fanconi pot lead per completar insuficiència renal, resultant finalment en la mort de l'individu afectat. Els pacients depenen llavors d'un ronyó o d'un donant diàlisi. De la mateixa manera, poca alçada, vòmits o la síndrome pot provocar diversos símptomes de deficiència. La qualitat de vida i l’esperança de vida es redueixen significativament. En els nens, la síndrome també condueix a un desenvolupament alterat i lent. Fractures òssies i alentides cicatrització de ferides són habituals. La síndrome de De Toni Debre Fanconi normalment es pot tractar relativament bé amb l’ajut de medicaments. Això alleuja tots els símptomes i resulta en un curs positiu de la malaltia. No obstant això, els pacients depenen de prendre aquests medicaments durant la resta de la seva vida, ja que la síndrome no es pot curar completament. A més, exàmens periòdics del òrgans interns s’ha de realitzar per evitar complicacions. Amb una teràpia primerenca i un tractament reeixit, no hi ha una esperança de vida disminuïda.
Prevenció
La síndrome de De Toni-Debre-Fanconi es considera una malaltia genètica. Per tant, no n’hi ha de preventius mesures.
Aftercarecare
En la majoria dels casos de síndrome de De Toni Debre Fanconi, la persona afectada té poques opcions d’atenció directa directa. La persona afectada ha de visitar un metge al començament d'aquesta malaltia per evitar més complicacions. Com que es tracta d’una malaltia genètica, no existeix una cura completa. Si hi ha ganes de tenir fills, assessorament genètic i les proves poden ser útils per evitar la recurrència de la malaltia. L’autocuració no es produeix en la síndrome de De Toni-Debre-Fanconi. En la majoria dels casos, els pacients amb aquesta malaltia han de prendre medicaments. Sempre és important assegurar-se que la medicació es pren amb regularitat i en la dosi correcta. En el cas dels nens, els pares han de controlar la ingesta. Els pacients també han de beure molts líquids i evitar la sal tant com sigui possible per no sotmetre als ronyons una tensió innecessària. Atès que la síndrome de De Toni Debre Fanconi pot causar problemes renals greus, controls i exàmens periòdics òrgans interns són molt importants. Cal revisar especialment els ossos i els ronyons. No es pot predir universalment si la síndrome provocarà una disminució de l’esperança de vida del pacient.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
A més de la forma hereditària genètica de la síndrome de De Toni-Debre-Fanconi, encara es produeix en una forma adquirida. Els mateixos pacients no poden prendre cap acció que sigui causant contra la variant genètica del trastorn. La forma infantil de la malaltia és particularment greu i sol aparèixer entre els dos i els tres anys. Aleshores, els pares han d’insistir que el seu fill sigui tractat per un metge que hagi tingut experiència amb aquesta malaltia bastant rara. Es poden trobar especialistes a través de l'associació mèdica o amb l'ajut de la health companyia asseguradora. Símptomes acompanyants de l'estatura curta que es produeix amb freqüència, com tensió, múscul dolor o habilitats motores restringides, normalment es poden alleujar mitjançant fisioteràpia va començar en una etapa inicial. Tan bon punt els nens comencin a patir emocionalment la seva baixa estatura, s’ha de consultar un psicòleg infantil. Si el fitxer condició s’adquireix en lloc de genètic, el primer que cal fer és identificar el desencadenant. Pot ser, per exemple, trastorns metabòlics, intolerància a la fructosa o intoxicació amb metalls pesants. Els medicaments també poden ser responsables d’una síndrome adquirida de De Toni-Debre-Fanconi. Si la malaltia es correlaciona amb l’estil de vida del pacient, per exemple, dieta o ocupació, el pacient ha d’estar preparat per modificar el seu estil de vida. Si es modifica una modificació del fitxer dieta és necessari, s’ha de consultar un ecotrofòleg. Si l’ocupació ja no es pot exercir, s’hauria de demanar l’assessorament professional de l’agència d’ocupació en una etapa inicial. Els sindicats també ofereixen assessorament gratuït en aquests casos.
