Cromosomes estan fets d’ADN enrotllat (desoxiribonucleinàcid) i es troben al nucli de cada cèl·lula humana. Encara que el nombre de cromosomes varia en cada espècie, la quantitat de cromosomes d'una espècie per cèl·lula corporal és idèntica. Els humans en tenim 23 parells cromosomes (diploide) o 46 cromosomes individuals (haploide). No obstant això, la comparació amb altres organismes mostra que el nombre de cromosomes no proporciona informació sobre l'estat de desenvolupament de l'espècie. Mentre que la merla té 80 cromosomes haploides, el mosquit només té 6 cromosomes haploides. Els cromosomes estan tan condensats als nuclis que arribarien a tenir una longitud de 2 metres quan s’estenguessin.
La influència dels cromosomes en el nostre sexe
En els humans i en diversos animals, el sexe està determinat pels cromosomes. Aquí, distingim els gonosomes (cromosomes sexuals) dels autosomes. En els éssers humans, els parells de cromosomes 1-22 són autosòmics i, per tant, són independents del sexe, i el parell de cromosomes 23 és responsable de la determinació del sexe.
En els humans hi ha dos cromosomes sexuals diferents, el cromosoma X i el cromosoma Y. Les femelles tenen dos cromosomes X a la vint-i-tresena posició, mentre que els mascles tenen un cromosoma X i un Y, que poden lead a malalties hereditàries.
Malalties hereditàries específiques del sexe
Si hi ha un general defecte d’aquest únic cromosoma masculí X, no pot ser recollit per l’altre cromosoma. Les femelles tenen dos cromosomes X en aquesta ubicació, de manera que un cromosoma 23 sa pot compensar el defecte de l’altre. Els exemples més coneguts de malalties heretades que, per tant, es produeixen gairebé exclusivament en els mascles, són de color vermell-verd ceguesa, De Duchenne Distròfia musculari hemofília.
