La síndrome de rosegadors és una síndrome de malformació congènita que pertany al grup de la disostosi acrofacial. El complex de símptomes es basa en una mutació del SF3B4 general, que codifica els components del mecanisme de splicing. Teràpia és purament simptomàtic.
Què és la síndrome dels rosegadors?
Les disostosis acrofacials són un grup de malalties del grup de les displàsies esquelètiques congènites amb malformacions dels acres i de la cara. El tipus AFD1 també es coneix com a síndrome de rosegadors i s’associa amb malformacions addicionals de les extremitats, a més de les malformacions característiques de l’acra i de la cara. Els termes sinònims de la síndrome de rosegadors inclouen disostosi acriofacial, acrodisostosi preaxial, disostosi mandibulofacial amb anomalies de les extremitats preaxials i síndrome de Reynier (de) de rosegadors. La rara malaltia hereditària es va descriure per primera vegada a mitjan segle XX. A més del metge suís ORL Felix Robert Nager, el metge francès Jean Pierre de Reynier és considerat el primer descriptor. Tots dos noms han entrat en les múltiples designacions de la malaltia. Encara no es coneix la freqüència de la síndrome congènita. Des de la descripció inicial, els informes de casos inclouen aproximadament 20 casos. Com totes les disostosis acrofacials, la síndrome de rosegadors és hereditària i resulta d’una mutació. Tenint en compte els escassos 100 informes de casos documentats, resulta difícil esclarir definitivament totes les relacions relacionades amb la síndrome de malformació.
Causes
La síndrome dels rosegadors és causada per diverses mutacions en el SF3B4 general. Així, el general es va veure afectat per alteracions en aproximadament la meitat de tots els pacients. En els éssers humans, aquest gen es troba al locus genètic 1q21.2 i codifica la proteïna SF3B4, que és un component del mecanisme de splicing. La mutació provoca una composició defectuosa d’aquesta proteïna, que s’associa amb la pèrdua de la funció del mecanisme d’empalmament. La proteïna ja té un paper en els processos de l’ARNm que es veuen alterats quan és defectuós, causant aparentment la síndrome de rosegadors. La síndrome de rosegadors sembla que es produeix esporàdicament només en els casos més rars. S'assumeix una base hereditària a causa de l'acumulació familiar observada. L'herència sembla ser en gran part autosòmica dominant. Tot i això, també s’ha observat una herència autosòmica recessiva en casos aïllats. Ja sigui, a més de factors genètics, factors externs com l’exposició a toxines o desnutrició durant embaràs promoure la mutació encara no s’ha determinat de manera concloent.
Símptomes, queixes i signes
Com qualsevol síndrome, la síndrome dels rosegadors provoca una gamma completa de símptomes clínics. Els criteris clínics més importants inclouen múltiples troballes facials similars a les de la síndrome de Treacher Collins combinades amb malformacions de reducció del raig radial. A més de la disostosi mandibulo-facial i les fissures palpebrals atípiques, ptosis sovint és present en pacients amb síndrome de rosegadors. A més, les persones afectades solen patir un coloboma inferior parpella, pestanyes absents i hipoplàsia del os zigomàtic així com el maxil·lar. A més, molts pacients presenten atresia coanal o esquerda palatina. Les malformacions facials sovint s’associen a hipoplàsia, aplàsia o multinodularitat del polze. El subdesenvolupament o l’escurçament del radi, poques vegades malformacions tibials i anomalies costals o vertebrals poden completar el quadre clínic. En alguns casos, la sinostosi radioulnar també és present. Conductor pèrdua d'oïda a un costat del cos també és característic.
Diagnòstic i curs de la malaltia
El diagnòstic provisional inicial es fa a partir de l’examen clínic. La imatge diagnòstica ajuda a confirmar el diagnòstic. L’anàlisi genètica molecular també pot provar mutacions del gen SF3B4. Si es poden detectar mutacions en el gen, el diagnòstic es considera confirmat sense cap mena de dubte. No obstant això, si no es poden trobar evidències d’anomalies en el gen corresponent, la síndrome dels rosegadors no es descarta immediatament. Diferencialment, s’han d’excloure altres formes de disostosi mandibulo-facial i disostosi acrofacial. A més, s’han d’excloure la síndrome de la disostosi mandibulo-facial-microcefàlia i la síndrome de Goldenhar. En la majoria dels casos, la síndrome de rosegadors es diagnostica immediatament després del naixement. Una mica menys freqüent és el diagnòstic prenatal, ja que es pot fer de forma fina ultrasò i anàlisi genètica molecular. El pronòstic s’associa amb l’esperança de vida normal. Moltes persones afectades pateixen efectes adversos health efectes només en la infància.
complicacions
A causa de la síndrome de rosegadors, les persones afectades pateixen moltes malformacions i deformitats diferents que poden produir-se a tot el cos del pacient. Malauradament, el tractament causal d’aquesta malaltia no és possible, de manera que els afectats depenen de diverses teràpies que poden facilitar la vida quotidiana. No obstant això, no és estrany que els pares i parents del pacient pateixin també a causa de la síndrome de Nager i requereixin tractament psicològic. Els mateixos pacients pateixen pèrdua d'oïda i també del paladar clivellat. Les diverses deformitats de vegades donen lloc a burles o bullying per part de companys de pacients, cosa que disminueix encara més la qualitat de vida de la persona afectada. També hi ha deformitats importants del costelles o vèrtebres. Els pacients mateixos depenen en molts casos de l’ajut d’altres persones a la seva vida i no poden fer front a moltes coses de la vida quotidiana. Sense teràpia, la síndrome de rosegadors condueix poc sovint a dificultats respiratòries i més a trastorns de la parla. Amb el teràpia normalment no es produeixen complicacions. A més, l’esperança de vida de la persona afectada no sol estar limitada per la síndrome.
Quan s’ha d’anar al metge?
La síndrome de rosegadors és un trastorn congènit, que es diagnostica durant embaràs o com a molt tard després del naixement. La necessitat i fins a quin punt és necessari un tractament mèdic depèn de la gravetat de les malformacions. La síndrome de rosegadors lleus no necessàriament requereix tractament, ja que les malformacions sovint no comporten limitacions. En casos greus, són necessàries intervencions quirúrgiques, que solen tenir lloc immediatament després del naixement del nen. Els pares ho haurien de fer parlar a un especialista al principi perquè sigui adequat mesures es pot prendre ràpidament. Si un dels pares pateix la malaltia per si mateix, es recomana fer una prova genètica per determinar si el nen també té síndrome de Nager. El tractament és quirúrgic i fisioterapèutic mesures sempre són necessaris també. En el cas de deformitats greus, també s’ha de consultar un terapeuta per contrarestar qualsevol símptoma psicològic en una etapa inicial. A més, el tractament farmacològic del dolor és necessari, motiu pel qual sempre s’indica una consulta estreta amb el pediatre.
Tractament i teràpia
Encara no estan disponibles teràpies causals per a pacients amb síndrome de rosegadors. En conseqüència, fins ara la malaltia es considera incurable. Les teràpies gèniques són una àrea d’investigació, però fins ara no han arribat a la fase clínica. Per tant, el tractament de la síndrome de rosegadors és purament simptomàtic i té com a objectiu principal resoldre l’angoixa respiratòria neonatal o traqueostoma i resoldre problemes d’alimentació. El gastrostoma es pot resoldre endoscòpicament, reduint els problemes alimentaris. El respiració els problemes sovint es resolen per via percutània punxada o traqueotomia de dilatació. A més d’aquests passos terapèutics quirúrgics i microquirúrgics, algunes de les malformacions facials també es poden corregir mitjançant una intervenció quirúrgica, com ara la fenedura palatina. Les intervencions quirúrgiques també poden corregir símptomes com la micrognatia greu o resoldre la disfunció de l’articulació temporo-mandibular. Audició SIDA es pot utilitzar per combatre els pacients pèrdua d'oïda. Si trastorns de la parla o es produeixen problemes fonològics, logopèdia en el sentit de tractament logopèdic també s’indica. També reben els pares dels fills afectats assessorament genètic. En el transcurs d’aquesta consulta, primer s’aclareix si el trastorn té un origen familiar o s’ha produït espontàniament. Fins i tot els pares lleugerament afectats tenen un 50% de probabilitats de transmetre el defecte a la descendència. El risc de recurrència de la descendència posterior és del 25 per cent després d’un nen amb la malaltia, fins i tot si els pares semblen genèticament normals.
Perspectives i pronòstic
Els pacients amb síndrome de Nager tenen una esperança de vida normal. salut els problemes es produeixen principalment a vies respiratòries i articulacions.Si es tracten els símptomes i se segueixen les instruccions del metge sobre la ingesta de la medicació necessària, el pronòstic és bo. El requisit previ per a un curs positiu és un diagnòstic precoç, en el millor dels casos immediatament després del naixement del nen. Moltes persones afectades no en pateixen cap health alteracions o, com a màxim, mostren anomalies en la infància que requereixen tractament. Tanmateix, si es produeixen complicacions com la pèrdua d’audició, un trencament del paladar o altres malformacions, es poden afegir queixes físiques. Sovint es redueix la qualitat de vida i el benestar. La causa de la baixa qualitat de vida no són només les queixes físiques, sinó també les conseqüències psicològiques, que sovint es produeixen a causa de l’assetjament i la baixa autoestima. Els pacients sovint necessiten l’ajut d’altres persones a la seva vida. L’esperança de vida està limitada per la síndrome de Nager només quan hi ha malformacions greus dels pulmons. Deteriorat pulmó funció pot lead a angoixa respiratòria i conseqüent mort del pacient. Així, el pronòstic de la síndrome de rosegadors es basa en diversos factors. Ho determina l’especialista responsable.
Prevenció
Fins ara, la síndrome de Nager només es pot prevenir mitjançant un assessorament exhaustiu en planificació familiar. Per exemple, els pares afectats poden decidir no tenir un fill propi si condició se sap que corre a la seva família.
Seguiment
En molts casos, les persones afectades no en tenen cap d’especial ni directa mesures o opcions per a la cura posterior quan es tracta de la síndrome de Nager. Com que aquesta malaltia és hereditària, no es pot curar completament. Per tant, les persones afectades haurien de posar-se en contacte amb un metge idealment per conèixer els primers símptomes i símptomes per evitar un empitjorament dels símptomes. Com que la síndrome de Nager és hereditària, els individus afectats haurien de sotmetre's a proves genètiques i assessorament si volen tenir fills per evitar la recurrència de la síndrome. Els nens afectats depenen del suport integral i intensiu dels seus pares. També és necessari un suport intensiu a l’escola per compensar els dèficits. En el cas de dificultats de parla, una teràpia adequada també pot alleujar els símptomes, de manera que molts dels exercicis es poden repetir a casa. Les malformacions es poden corregir en el procés, tot i que el pacient hauria de prendre-ho amb calma i descansar després d’una operació. Com a regla general, la síndrome de Nager no redueix l’esperança de vida de la persona afectada. No obstant això, el curs posterior depèn molt del moment del diagnòstic i també de la gravetat de les queixes individuals.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients amb síndrome de Nager eren i se solen tractar des de primerenca edat sovint quirúrgicament per corregir diversos defectes. En aquest cas, és important observar les temporades tancades després d’aquestes operacions i tenir una bona cura del quirúrgic ferides per evitar infeccions i / o complicacions no desitjades. Els pacients afectats també depenen de diverses teràpies que es basen en els seus resultats i que estan destinades a facilitar-los la vida quotidiana. En particular, és important posar remei a la manca d’alè, la pèrdua d’audició i / o problemes de nutrició. S'han de seguir les instruccions de la teràpia, així com les possibles teràpies addicionals, com ara logopèdia. Els nens amb síndrome de rosegadors sovint són burlats o fins i tot intimidats jardí de la infància i a l’escola. Per tant, haurien d’anar acompanyats de psicoteràpia. Això també s'aplica als pares (que solen estar afectats també per la síndrome de Nager) i a altres parents. Assessorament genètic per als pares i els seus germans també s’indica. Com que la malaltia és relativament rara, a Alemanya no hi ha cap grup d’autoajuda al qual puguin afegir-se els pacients. No obstant això, la família d'un pacient rosegador ha creat una plataforma amb la pàgina d'inici www.nager-syndrom.de, on els pacients afectats també es poden registrar i contactar. La sensació de no estar sol amb aquesta malaltia visible i estressant és extremadament útil per a la majoria dels pacients.
