glicerol La deficiència de quinasa, també coneguda pels sinònims deficiència de GK, deficiència de glicerol quinasa, hiperglicerinèmia o deficiència d’ATP-glicerol-3-fosfotransferasa, és un trastorn metabòlic que es pot tractar al Departament d’Humans. Genètica. Es distingeix entre aïllat, infantil, juvenil i adult glicerol deficiència de quinasa.
Què és el dèficit de glicerol quinasa?
glicerol la deficiència de quinasa és un trastorn metabòlic rar en quatre formes diferents que pot ser tractat per humans genètica i pertany a la categoria de malalties heretades. El metabolisme es veu afectat perquè el glicerol no es converteix en glicerol-3-fosfat al fetge. En el seu lloc, es produeix oxidació o fosforilació, donant lloc a glicerol aldehid-3-fosfat o glicerol 2-fosfat. Els signes van des de l’absència de símptomes fins a queixes físiques i indicacions de laboratori. El diagnòstic es pot fer pretanalment i postnatalment mitjançant mètodes de diagnòstic diferencial i molecular. Mental retard i es poden presentar trastorns musculoesquelètics i vertebrals. Terapèuticament, substitució per glucocorticoides i baix en greixos dieta està indicat. Preventiu mesures no se sap fins ara.
Causes
En primer lloc, hi ha un defecte genètic recessiu vinculat a l’X. Això està relacionat amb el cromosoma Xp21.3 i les mutacions del GK general a la lacació Xp21.2 són la base de la malaltia. Els criteris clínics fan referència al creixement retard, retard mental, osteoporosi amb present fractura tendència. Durant la digestió dels greixos, el glicerol s’allibera a l’intestí, és absorbit pels teixits i transportat a l’interior fetge. Al fetge, la glicerol quinasa converteix el glicerol en glicerol-3-fosfat. Per fer-ho, l’enzim no només requereix el substrat, sinó també adenosina trifosfat o ATP en definitiva. Durant l’escissió d’aquest fosfat s’allibera energia. La glicerol quinasa utilitza aquesta energia per catalitzar la reacció bioquímica amb glicerol-3-fosfat. Si no es produeix aquesta conversió, es pot produir oxidació o fosforilació (fixació reversible d’un grup fosfat a una molècula orgànica en bioquímica). Es forma gliceraldehid-3-fosfat o àcid glicèric-2-fosfat. Això no només ataca el metabolisme. Més aviat, hi ha una interferència perillosa amb el metabolisme pel que fa al processament de greixos i hidrats de carboni. En casos més rars, hi ha una combinació dels criteris clínics amb Distròfia muscular (atròfia muscular hereditària amb debilitat muscular creixent) i hipoplàsia suprarenal congènita (subdesenvolupament causat genèticament de la ronyó amb formació cel·lular insuficient). Una altra causa de deficiència de glicerol quinasa es troba en l’apolipoproteïna C2, un component de les lipoproteïnes que ajuda al transport lípids a través de la sang.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes són molt versàtils, però poden ser molt ben reproduïts pels afectats, de manera que a historial mèdic es pot prendre molt bé i àmpliament sobre la base de la presentació del pacient. Així, a partir de l'absència de símptomes a vòmits, la sudoració recurrent també és evident, sobretot durant l’esforç i abans de menjar. En termes de laboratori, no només hipoglucèmia (massa baixa sang glucosa nivell) és detectable. Més aviat, els paràmetres de laboratori a sang i l’orina (hiperglicerinèmia i hiperglicerinúria) està elevada. Deficiència enzimàtica i pseudohipertrigliceridèmia (elevació fingida de triglicèrids a la sang) també es pot detectar. Cetoacidosis (descarrilament metabòlic perillós a causa de insulina deficiència) i motor mental retard, mesurat per la mitjana del grup d’edat pertinent, pot afegir-se a la possible simptomatologia.
Diagnòstic
El diagnòstic es fa postnatalment durant les proves genètiques moleculars mitjançant, entre altres mètodes, l’anàlisi de seqüències d’ADN de la GK general. Això requereix de tres a cinc ml de sang EDTA. El resultat està disponible després de dues a tres setmanes. El glicerol lliure amb valors elevats es pot detectar a l’orina i al sèrum sanguini. Si hi ha indicació mèdica, l’examen de laboratori es realitza mitjançant un full de referència. Diagnòstic diferencial inclou la rara síndrome de Snyder-Robinson, un trastorn congènit que es pot presentar principalment amb retard mental, atròfia muscular, osteoporosi o cifoscoliosi (curvatura de la columna vertebral no fisiològica, dorsalment dirigida), però també asimetria facial i inestabilitat de la marxa. El diagnòstic també és possible en l’etapa prenatal. Tots diagnòstic de laboratori es pot basar en diagnòstics bioquímics i moleculars, així com en el cribratge d’heterozigots per part de NGS. El "diagnòstic de discapacitat intel·lectual" com a diagnòstic postnatal s'aplica a la cerca de mutacions, el cribratge de mutacions i la seqüenciació.
complicacions
La deficiència de glicerol quinasa provoca una gran varietat de símptomes. No obstant això, en la majoria dels casos, vòmits es produeix, que s’acompanya d’una sudoració profunda en pacients. La qualitat de vida es redueix considerablement pels símptomes, que en la majoria dels casos es produeixen directament després del consum d'aliments. També es produeixen queixes motores, de manera que les activitats habituals de la vida quotidiana ja no es poden realitzar. La majoria dels afectats també pateixen un retard augmentat i depenen de l’ajut d’altres persones per fer front a la seva vida diària. No és estrany que es produeixin trastorns del moviment i inestabilitat de la marxa, de manera que els pacients pateixen un major risc de caigudes i accidents. No és possible tractar directament la deficiència de glicerol quinasa, de manera que el tractament només pren la forma d’un adequat dieta. aquest dieta ha de ser relativament baix en greixos per eliminar la deficiència. Si es diagnostica precoçment, es poden limitar molts símptomes i evitar danys secundaris. La malaltia no redueix l'esperança de vida, però la vida quotidiana dels pacients està considerablement restringida. Els pares i familiars dels pacients també pateixen molt molèsties psicològiques i possiblement depressió com a conseqüència de la deficiència de glicerol quinasa.
Quan s’ha d’anar al metge?
Com a regla general, el dèficit de glicerol quinasa sempre ha de ser examinat per un metge. Amb aquest condició, no hi ha autocuració. Els símptomes solen augmentar i tenen un efecte molt negatiu sobre la qualitat de vida de la persona afectada. Si s’ha de consultar, s’ha de consultar un metge vòmits es produeix amb molta freqüència i, sobretot, sense causa. Tot i això, la sudoració severa també pot indicar un dèficit de glicerol cinasa i s’hauria d’investigar. Es poden produir especialment després de la ingestió d'aliments. En molts casos, la deficiència de glicerol quinasa també comporta un retard mental i motor. Això pot ser detectat principalment per pares o parents i també ha de ser examinat per un metge. En primer lloc, és adequat per a aquest propòsit visitar un metge de capçalera o un pediatre. El tractament depèn dels símptomes exactes i també de la causa de la deficiència. El diagnòstic i el tractament precoços tenen un efecte positiu en el curs de la malaltia.
Tractament i teràpia
El tractament consisteix en una dieta baixa en greixos. Si hi ha hipoplàsia suprarenal concomitant, la substitució de glucocorticoides no només pot ser important, sinó fins i tot vital. Per apropiat teràpia per limitar les possibles seqüeles, és important detectar la malaltia el més aviat possible i tractar-la adequadament. Referent a això, diagnòstic prenatal és una fita en la medicina de diagnòstic diferencial i molecular. El glicerol és present en tots els esters d’àcids grassos i greixos (triglicèrids = triesters de glicerol). El nivell de concentració of these triglicèrids en sang representa l’indicador de l’ésser humà health. Els valors següents es poden utilitzar com a base per a una teràpia considerada:
Si el valor dels triglicèrids és superior a 150 mil·ligrams per dl, es considera massa alt i pot indicar un trastorn del metabolisme dels lípids (hipertrigliceridèmia). Una de les causes pot ser una predisposició genètica i l’altra pot ser una deficiència de lipoproteïna lipasa.
Perspectives i pronòstic
Quan es busca orientació mèdica, el pronòstic de la deficiència de glicerol quinasa sol ser favorable. Els pacients són sotmesos a tota la vida teràpia per a la malaltia hereditària, ja que el defecte genètic no es pot corregir per raons legals i científiques. Segons la gravetat de la malaltia, sovint és suficient desenvolupar-se i seguir una dieta especial amb pocs greixos. Com a resultat, els pacients experimenten un alleujament significatiu dels símptomes existents i poden gaudir del seu estil de vida en moltes altres zones sense queixa. En casos greus, la deficiència també condueix a la regular administració de medicaments. Això garanteix la supervivència del pacient. La medicació estimula el metabolisme i, en última instància, es controla per no desencadenar complicacions ni seqüeles. La negativa a atenció mèdica pot lead fins a trastorns greus i molèsties. L'esperança de vida mitjana també disminueix. Si els pacients pateixen un retard mental a causa de la deficiència de glicerol quinasa, el pronòstic és desfavorable. Tot i els programes de suport i l’atenció mèdica oportuna, no es pot compensar ni solucionar en la forma necessària. El pacient depèn de l’ajuda i el suport per afrontar la vida quotidiana durant la resta de la seva vida. No obstant això, també es pot aconseguir una millora de la qualitat de vida en aquest cas amb l'adhesió a una dieta i a la dieta administració de medicació.
Prevenció
La investigació mèdica encara no ha aconseguit desenvolupar un objectiu orientat mesures en el context de la profilaxi. Per tant, la millor possibilitat de tractament dirigit en les primeres etapes és la detecció més primerenca possible de la deficiència de glicerol quinasa.
Seguiment
En la deficiència de glicerol quinasa, normalment no hi ha un seguiment especial mesures a disposició del pacient. En aquest cas, la persona afectada depèn principalment del tractament mèdic, tot i que normalment no és possible una cura completa. Els símptomes només es poden tractar simptomàticament i no de manera causal. Si la persona afectada vol tenir fills, assessorament genètic i també es poden realitzar proves per evitar la recurrència de la deficiència de glicerol quinasa en la descendència. Aquesta deficiència se sol tractar mitjançant una dieta especial. En fer-ho, la persona afectada ha de prestar atenció a una dieta baixa en greixos per contrarestar la deficiència. En cas de dubte, el metge assistent també pot proporcionar a la persona afectada un pla que pugui donar suport a la dieta. Atès que la deficiència de glicerol quinasa també pot lead per a altres malalties i complicacions, els exàmens periòdics de tot el cos són molt útils. En alguns casos, la deficiència també redueix l’esperança de vida de la persona afectada. En general, un estil de vida saludable amb una dieta equilibrada té un efecte positiu sobre el curs de la malaltia. A més, el contacte amb altres pacients que pateixen deficiència de glicerol cinasa pot ser útil, ja que no és estrany que això comporti un intercanvi d’informació.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
No és possible tractar la deficiència de glicerol quinasa per mitjans d’autoajuda. Per aquest motiu, els afectats depenen sempre del tractament mèdic. Això sol implicar l’ús de substituts per compensar la deficiència. Sovint, aquestes les drogues s’han de prendre al llarg de la vida del pacient per reduir permanentment els símptomes. Per tant, els pacients s’han d’assegurar que en prenen les drogues regularment. A més, el diagnòstic precoç de la deficiència de glicerol quinasa és molt important, ja que pot prevenir altres malalties i danys consegüents. Per tant, s’ha de consultar un metge sobre els primers signes de deficiència de glicerol quinasa. Si la deficiència de glicerol quinasa és una malaltia genètica, els afectats i els seus pares haurien de patir-los assessorament genètic, ja que això pot evitar l'aparició de la malaltia en altres nens. A més, el contacte amb altres persones afectades per la malaltia sovint té un efecte positiu sobre la malaltia, ja que pot lead a un intercanvi d’informació. Això pot facilitar la vida quotidiana i augmentar la qualitat de vida de la persona afectada. Els nens han d’estar plenament informats sobre la malaltia i les seves possibles conseqüències.
