Els pacients amb disproteinèmia pateixen un desequilibri congènit o adquirit de sang proteïnes. Perquè aquestes proteïnes es produeixen a la fetge, el dany hepàtic està darrere del fenomen en molts casos. El tractament depèn de la causa principal.
Què és la disproteinèmia?
El prefix grec "dys-" significa literalment "desordre" o "mal funcionament". "Aemia" significa "al sang" en alemany. En terminologia mèdica, la paraula composta disproteinèmia significa un trastorn del sang composició. Els pacients amb disproteinèmia tenen un nivell de proteïna anormalment compost a la sang. El trastorn resulta en una desproporció de plasma proteïnes. Per proteïnes plasmàtiques, els metges entenen els elements cel·lulars de la sang: és a dir, els blocs constructius de les proteïnes. En lloc d’un desequilibri qualitatiu, en la disproteinèmia hi ha un desequilibri quantitatiu. El trastorn es refereix principalment a les anomenades albumines i globulines. Les globulines són proteïnes d’emmagatzematge. Albúmina és l’única proteïna sanguínia que no s’inclou a les globulines, però igual que les globulines és una proteïna globular. La disproteïnèmia es pot produir en forma congènita o adquirida. El fenomen sol ser el símptoma d’una malaltia general i tendeix a no correspondre a un fenomen aïllat.
Causes
La causa més freqüent de disproteinèmia es troba en el context d’una síndrome més gran. La deficiència d’α₁-1-antitripsina és una de les causes congènites més importants. A més, la disproteinèmia es produeix en forma congènita com a defectoproteinèmies, analbuminèmia o atransferrinèmia. La majoria dels desajustos congènits es deuen a mutacions genètiques, que sovint són hereditàries. Les causes de les disproteinèmies adquirides poden ser una gran varietat de malalties. Molts d'ells afecten el lloc principal de formació de proteïnes de la sang: el fetge. A més de causant fetge malalties, els anomenats síndromes paraneoplàstics, també poden proporcionar el marc més ampli per a la disproteinèmia. A més, hi ha diferents tipus de inflamació pot provocar una desproporció de proteïnes de la sang. El sistema immune és el principal desencadenant en aquest sentit. Les disproteinèmies adquirides també es produeixen amb pèrdues de proteïnes plasmàtiques a síndrome nefròtica. La síndrome de deficiència d’anticossos també es pot manifestar per un desequilibri de proteïnes a la sang. Les malalties esmentades només s’han d’entendre com a exemples. En general, el fenomen pot ser simptomàtic de moltes altres malalties.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes dels pacients amb disproteinèmia difereixen segons la causa principal. Per exemple, la forma congènita és la base més freqüent d’una deficiència metabòlica d’α₁-1-antitripsina. En la majoria de pacients amb aquest trastorn metabòlic, actiu crònic hepatitis és present. Això hepatitis pot causar dolor i provoca una disfunció hepàtica extrema, que finalment provoca disproteinèmia. Els pacients amb atransferrinèmia congènita, en canvi, pateixen de ferro deposició en diversos òrgans. Segons quins òrgans es vegin afectats, es desenvolupen disfuncions específiques d’òrgans a més de la disproteinèmia, com ara insuficiència renal. Si el desequilibri de les proteïnes de la sang és present en la forma adquirida en el marc més gran d’una síndrome paraneoplàsica, els símptomes principals són els tumors actius hormonalment. En secretar les hormones, aquests tumors simulen un trastorn endocrinològic que pot causar símptomes de diversos òrgans.
Diagnòstic
El diagnòstic de la disproteinèmia es realitza mitjançant electroforesi sèrica. En aquest procediment, les proteïnes de la sang es separen i després es quantifiquen. Normalment, la causa principal de la disproteinèmia es diagnostica molt abans que el símptoma sigui portat al diagnòstic. Només en casos individuals rars es realitza el diagnòstic de disproteinèmia seguit d’un diagnòstic precís i la investigació de la causa del desequilibri. El pronòstic dels pacients amb disproteinèmia depèn de la causa principal. Per exemple, els pacients amb cirrosi hepàtica tenen un pronòstic més desfavorable.
complicacions
Les complicacions i símptomes de la disproteinèmia depenen en gran mesura de la causa del símptoma. No obstant això, sol haver-hi danys al fetge, que poden tenir diferents graus d’impacte en el pacient healthLa majoria dels afectats pateixen un trastorn metabòlic. Això es pot manifestar en forma de Mal de panxa, diarrea or flatulències. Això sovint es converteix en un inflamació al fetge. A causa de les queixes hepàtiques, de ferro els dipòsits es produeixen en diversos òrgans, que en última instància poden lead a ronyó danys. En el cas que insuficiència renal, diàlisi llavors és necessari per mantenir viu el pacient. En el pitjor dels casos, això pot lead al desenvolupament de càncer. El tractament aquí és causal i s’orienta principalment a la malaltia subjacent. En molts casos, la persona afectada ha d’evitar certs aliments per no continuar emblanquinant el fetge. Els casos greus requereixen una intervenció quirúrgica. Si es produeixen tumors a causa de la disproteinèmia, també s’eliminen quirúrgicament o es tracten amb l’ajut de quimioteràpia. Es poden produir diverses complicacions. Si cal, no és possible un tractament complet de la disproteinèmia, cosa que redueix l’esperança de vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si hi ha fetge inflamació i símptomes de insuficiència renal, la disproteinèmia pot ser subjacent. Es recomana una visita al metge si els símptomes persisteixen més de l’habitual o augmenten en intensitat a mesura que progressen. En cas de complicacions, sempre s’ha de sol·licitar assistència mèdica d’urgència. Depenent de la detecció precoç de la malaltia, és possible que la persona afectada hagi de passar diversos dies a setmanes a l'hospital. Si es consulta regularment amb el metge responsable, es pot iniciar ràpidament el tractament adequat en cas de símptomes aguts. Les disproteinèmies adquirides es produeixen en particular en relació amb malalties hepàtiques i els anomenats síndromes paraneoplàstics. Inflamacions i malalties com ara síndrome nefròtica o síndrome de deficiència d’anticossos també pot lead a una desproporció de proteïnes de la sang. Qualsevol persona amb aquests factors de risc ha de consultar un metge si experimenten els símptomes típics de la disproteinèmia. Per a futures exploracions, en funció dels símptomes, es pot consultar l’hepatòleg, el nefròleg o un especialista en medicina interna. A més, s’ha de consultar un nutricionista per ajudar amb els canvis dietètics.
Tractament i teràpia
En la mesura del possible, la disproteinèmia implica un tractament causal de la malaltia primària. Simptomàtic teràpia només intentaria compensar el desequilibri, no eliminar la causa i, per tant, no aconseguiria una veritable cura. En el cas de cirrosi hepàtica o altres malalties amb danys greus al teixit hepàtic, estàndard teràpia abraça principalment passos de suport dissenyats per evitar la progressió de la malaltia. Els pacients han d’evitar en endavant tots els aliments i productes de consum que siguin tòxics per al fetge o d’una altra manera estrès el fetge. Per a pacients amb cirrosi hepàtica, una cura causal només és possible mitjançant trasplantament d’òrgans. Trasplantament de fetge és també l’opció terapèutica final per a pacients amb disproteinèmia congènita associada a una deficiència d’antitripsina alfa-1. No obstant això, aquests pacients reben inicialment substitucions de la substància deficitària per controlar les seqüeles. Els pacients amb síndrome paraneoplàsica són tractats de forma invasiva. Durant la cirurgia, el tumor productor d'hormones s'elimina el més completament possible. Segons el grau de malignitat, radiació addicional o quimioteràpia és donat. Per al tractament simptomàtic de la disproteinèmia, immunoelectroforesi fa temps que està disponible. En aquest procediment, l'excés de cèl·lules sanguínies s'elimina de la sang del pacient. La sang "netejada" es retorna als pacients de forma similar diàlisi. El procediment no és adequat per a les disproteinèmies de qualsevol causa. Només quan la desproporció es troba en la majoria de certes proteïnes de la sang poden immunoelectroforesi s’utilitza per al tractament simptomàtic.
Perspectiva i pronòstic
El pronòstic de la disproteinèmia depèn de la causa subjacent i la gravetat de la malaltia. Si no s'ha produït cap dany hepàtic, hi ha moltes possibilitats de recuperació. El desequilibri de la proteïna equilibrar es tracta i es tracta. Si es pot curar la malaltia subjacent, la proteïna concentració és llavors natural equilibrar. En aquest cas, la disproteinèmia també es considera curada. Si ja s’ha produït un dany tisular al fetge, el pronòstic canvia; el dany hepàtic és irreparable i no es pot regenerar. En casos greus, la insuficiència orgànica és imminent. Això es tradueix en una situació potencialment mortal condició per al pacient. Si el pacient pateix un tumor, el pronòstic és igualment desfavorable. Intervenció quirúrgica i posterior càncer teràpia es realitzen. Les possibilitats de recuperació depenen de la mida del tumor i de l’èxit de la teràpia després de l’eliminació del tumor. En la majoria dels casos, queden danys secundaris, però es pot salvar la vida del pacient. Si el pacient té massa cèl·lules sanguínies al seu organisme, la sang es neteja. Per sobre té lloc una curació de la disproteinèmia. En el transcurs de la vida, pot ser que la sang hagi de purificar-se de nou, ja que en aquest procediment s’aconsegueix un alleujament temporal dels símptomes, no una cura.
Prevenció
La disproteïnèmia pot ser el símptoma de moltes malalties. Aquells que vulguin evitar la desproporció de proteïnes de la sang haurien de prevenir diverses malalties. Atès que molts d’ells estan determinats genèticament, no hi ha una prevenció al cent per cent d’èxit mesures disponible. En principi, és aconsellable manipular substàncies tòxiques per al fetge amb precaució. Abstenció de alcohol es pot interpretar a grans trets com una de desenes de passos de prevenció en el context de la disproteinèmia.
Seguiment
En la majoria dels casos de disproteinèmia, no hi ha seguiment mesures o opcions disponibles per a la persona afectada. Per tant, en primer lloc, s’ha de realitzar un diagnòstic i un examen exhaustius d’aquesta malaltia per evitar noves complicacions i també per evitar un empitjorament dels símptomes. Com més aviat es detecti la disproteinèmia, millor serà el desenvolupament d'aquesta malaltia. Si la malaltia es tracta correctament i, sobretot, en una fase inicial, l’esperança de vida de la persona afectada no es redueix. El tractament d’aquesta malaltia sempre depèn de la malaltia subjacent, de manera que s’ha de tractar i evitar encara més si és possible. L'evolució posterior de la disproteinèmia també depèn molt de la malaltia subjacent, de manera que no es pot fer cap predicció general sobre aquesta. Si un tumor és responsable de la disproteinèmia, també es recomanen exàmens periòdics després de l’extirpació per detectar altres tumors en una fase inicial. El suport i la cura de la família o els amics també tenen un efecte molt positiu en el curs de la malaltia i, en particular, poden prevenir trastorns psicològics.
Què pots fer tu mateix?
En la disproteinèmia, es altera la composició fisiològica, és a dir, normal dels cossos proteics a la sang. Les causes són força diferents i, per tant, la disproteinèmia només és un símptoma de processos de malaltia força diferents. Per tant, si volguéssiu evitar la desproporció d’una composició defectuosa de proteïnes de la sang, hauríeu de prevenir tota una sèrie de malalties diferents. Això no és factible a la vida quotidiana, sobretot perquè moltes de les disproteinèmies conegudes avui són clarament genètiques. Tanmateix, qualsevol persona que sàpiga que pateix alguna de les diverses formes de disproteinèmia ha de fer tot el possible per evitar que la malaltia empitjori. A la vida quotidiana, això significa, sobretot, manipular sempre amb cura i consideració totes les substàncies i materials tòxics per al fetge. Per tant, en determinades professions s’hauria d’evitar a qualsevol preu la manipulació de pintures, vernissos o dissolvents. No obstant això, la substància tòxica per al fetge que es pot evitar més important a la vida quotidiana és alcohol. En termes d’autoajuda en presència de disproteinèmia, abstinència total de alcohol s’ha de mantenir en el millor dels casos. Això es deu al fet que fins i tot el consum de les quantitats més petites d’alcohol té un efecte tòxic molt més fort en pacients amb disproteinèmia que en individus sans metabòlicament.
