mutació cromosòmica

Síndrome de Potocki-Shaffer: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Potocki-Shaffer és una síndrome de malformació esquelètica caracteritzada per exostosis, sovint deficiència d’intel·ligència i anomalies craneofacials. Es produeix per una supressió de gens al locus 11p11.2 del cromosoma 11. El tractament és purament simptomàtic de suport i es limita a mesures com la intervenció precoç. Què és la síndrome de Potocki-Shaffer? Les monosomies són variants de la mutació genòmica en què ... Síndrome de Potocki-Shaffer: causes, símptomes i tractament

Què és una aberració cromosòmica? | Mutació cromosòmica

Què és una aberració cromosòmica? L’aberració cromosòmica és un canvi en els cromosomes visible al microscopi òptic. En canvi, hi ha mutacions gèniques, aquests canvis són molt menors i només es poden detectar mitjançant diagnòstics genètics més precisos. Les aberracions cromosòmiques es poden dividir en dues formes. Hi ha aberracions estructurals i numèriques. ... Què és una aberració cromosòmica? | Mutació cromosòmica

Fibrosi quística | Mutació cromosòmica

Fibrosi quística La fibrosi quística és un quadre clínic causat per una mutació en un canal de clorur. Aquests canals són importants per a la formació de moc al cos, ja que l’aigua pot filtrar-se després del clorur i, per tant, el moc es fa més prim. Tot i que tots els sistemes d’òrgans es veuen afectats per aquesta malaltia, els pulmons ... Fibrosi quística | Mutació cromosòmica

Mutació cromosòmica: causes, símptomes i tractament

Les mutacions cromosòmiques són canvis en un o més cromosomes en un individu. Aquests canvis es poden transmetre als descendents. Una conseqüència d'aquestes mutacions pot ser malaltia, malformació o discapacitat. Què són les mutacions cromosòmiques? Són possibles diversos canvis en un cromosoma. Això es deu al fet que els cromosomes poden trencar-se, donant lloc a mutacions. Hi ha set… Mutació cromosòmica: causes, símptomes i tractament